Progeria

Progeria je redko genetsko obolenje, ki pri otrocih povzroča hitro staranje.

Progerija je redko stanje. Izjemen je, ker simptomi močno spominjajo na normalno staranje človeka, vendar se pojavljajo pri majhnih otrocih. V večini primerov se ne prenaša prek družin. Redko ga opazimo pri več kot enem otroku v družini.

Simptomi vključujejo:

• Neuspeh rasti v prvem letu življenja
• Ozek, skrčen ali naguban obraz
• Plešavost
• Izguba obrvi in ​​trepalnic
• Nizka rast
• Velika glava za velikost obraza (makrocefalija)
• Odprto mehko mesto (fontanelle)
• Majhna čeljust (mikrognatija)
• Suha, luskasta, tanka koža
• Omejen obseg gibanja
• Zobje - zapoznela ali odsotna tvorba

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled in naročil laboratorijske preiskave. To lahko pokaže:

• Odpornost na inzulin
• Kožne spremembe, podobne tistim pri sklerodermi (vezivno tkivo postane trdo in otrdelo)
• Na splošno normalna raven holesterola in trigliceridov

Testiranje srčnega stresa lahko razkrije znake zgodnje ateroskleroze krvnih žil.

Genetsko testiranje lahko zazna spremembe v genu (LMNA), ki povzroča progerijo.

Za progerijo ni posebnega zdravljenja. Zdravila za aspirin in statine se lahko uporabljajo za zaščito pred srčnim infarktom ali možgansko kapjo.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria povzroči zgodnjo smrt. Ljudje s to boleznijo najpogosteje dočakajo le najstniška leta (povprečna življenjska doba 14 let). Nekateri pa lahko živijo v zgodnjih dvajsetih letih. Vzrok smrti je zelo pogosto povezan s srcem ali možgansko kapjo.

Zapleti lahko vključujejo:

• Srčni napad (miokardni infarkt)
• Kap

Pokličite svojega ponudnika, če se zdi, da vaš otrok ne raste normalno ali se normalno razvija.

Sindrom progerije Hutchinson-Gilford; HGPS

• Blokada koronarne arterije

Gordon LB. Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije (progeria). V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Posodobljeno 17. januarja 2019. Dostop 31. julija 2019.