Kaj je sindrom treacher collins, vzroki, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Vzroki sindroma Treacher Collins
• Možni simptomi
• Kako poteka zdravljenje

Sindrom Treacher Collins, imenovan tudi mandibulofacialna disostoza, je redka genetska bolezen, za katero so značilne malformacije v glavi in ​​obrazu, zaradi česar ima oseba povešene oči in decentralizirano čeljust zaradi nepopolnega razvoja lobanje, kar se lahko zgodi tako pri moških kot pri ženskah.

Zaradi slabe tvorbe kosti imajo ljudje s tem sindromom težave s sluhom, dihanjem in prehranjevanjem, vendar sindrom Treacher Collins ne povečuje tveganja za smrt in ne vpliva na centralni živčni sistem, kar omogoča, da razvoj normalno poteka.

Vzroki sindroma Treacher Collins

Ta sindrom povzročajo predvsem mutacije gena TCOF1, POLR1C ali POLR1D, ki se nahaja na kromosomu 5, ki kodira protein s pomembnimi funkcijami pri vzdrževanju celic, pridobljenih iz živčnega grebena, ki so celice, ki bodo tvorile kosti ušesa, obraza in tudi ušesa v prvih tednih razvoja zarodka.

Sindrom Treacherja Collinsa je avtosomno dominantna genetska motnja, zato je verjetnost okužbe z boleznijo 50%, če ima eden od staršev to težavo.

Pomembno je, da zdravnik opravi diferencialno diagnozo drugih bolezni, kot so Goldenharjev sindrom, akrofacialna disostoza Nagerjevega in Millerjevega sindroma, saj imajo podobne znake in simptome.

Možni simptomi

Simptomi sindroma Treacher Collins vključujejo:

• Povešene oči, razpoka ustnice ali streha ust;
• Zelo majhna ali odsotna ušesa;
• Odsotnost trepalnic;
• Progresivna izguba sluha;
• Odsotnost nekaterih obraznih kosti, na primer ličnic in čeljusti;
• Težave pri žvečenju;
• Težave z dihanjem.

Zaradi očitnih deformacij, ki jih povzroča bolezen, se lahko psihološki simptomi, kot sta depresija in razdražljivost, pojavljajo izmenično in jih je mogoče rešiti s psihoterapijo.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje je treba izvajati v skladu s simptomi in posebnimi potrebami vsake osebe, in čeprav bolezni ni mogoče pozdraviti, se lahko izvajajo operacije za reorganizacijo obraznih kosti, izboljšanje estetike in funkcionalnosti organov in čutov .

Poleg tega zdravljenje tega sindroma vključuje tudi izboljšanje možnih dihalnih zapletov in težav s hranjenjem, ki se pojavijo zaradi obraznih deformacij in oviranja hipofarinksa z jezikom.

Tako bo morda treba opraviti tudi traheostomijo, da se ohrani ustrezna dihalna pot, ali gastrostoma, ki bo zagotovila dober kalorični vnos.

V primeru izgube sluha je diagnoza zelo pomembna, tako da jo je mogoče popraviti z uporabo protez ali na primer kirurškega posega.

Logopedska seja je lahko tudi indicirana za izboljšanje otrokove komunikacije, pa tudi za pomoč pri požiranju in žvečenju.