Hipokalemična periodična paraliza

Hipokalemična periodična paraliza (hipoPP) je motnja, ki povzroči občasne epizode mišične oslabelosti in včasih nižjo raven kalija v krvi. Medicinsko ime za nizko raven kalija je hipokalemija.

HypoPP je ena izmed skupin genetskih motenj, ki vključuje hiperkaliemično periodično paralizo in tirotoksično periodično paralizo.

HypoPP je najpogostejša oblika periodične paralize. Pogosteje prizadene moške.

HypoPP je prirojen. To pomeni, da je prisoten ob rojstvu. V večini primerov se skozi družine (podedovano) prenaša kot avtosomno dominantna motnja. Z drugimi besedami, samo en starš mora svojemu otroku prenesti gen, povezan s tem stanjem, da bo otrok prizadet.

V nekaterih primerih je stanje lahko posledica genetske težave, ki ni podedovana.

Za razliko od drugih oblik periodične paralize imajo ljudje s hipoPP normalno delovanje ščitnice. Vendar imajo v epizodah šibkosti zelo nizko raven kalija v krvi. To je posledica nenavadnega gibanja kalija iz krvi v mišične celice.

Dejavniki tveganja vključujejo občasne ohromelosti drugih družinskih članov. Tveganje je nekoliko večje pri azijskih moških, ki imajo tudi bolezni ščitnice.

Simptomi vključujejo napade mišične oslabelosti ali izgubo mišičnega gibanja (paraliza), ki prihajajo in odhajajo. Med napadi je normalna mišična moč.

Napadi se običajno začnejo v najstniških letih, vendar se lahko pojavijo pred 10. letom starosti. Kako pogosto se napadi razlikujejo. Nekateri imajo napade vsak dan. Drugi jih imajo enkrat letno. Med napadi ostane človek pozoren.

Šibkost ali paraliza:

• Najpogosteje se pojavi na ramenih in bokih
• Lahko vpliva tudi na roke, noge, mišice oči in mišice, ki pomagajo pri dihanju in požiranju
• Pojavlja se izklopljeno in vklopljeno
• Najpogosteje se pojavi ob prebujanju ali po spanju ali počitku
• Med vadbo je redka, lahko pa jo sproži počitek po vadbi
• Sprožijo ga lahko obroki z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov, z visoko vsebnostjo soli, stres, nosečnost, težka vadba in mraz
• Napad običajno traja od nekaj ur do enega dneva

Drug simptom lahko vključuje miotonijo vek (stanje, ko jih po odprtju in zapiranju oči ni mogoče odpreti za kratek čas).

Izvajalec zdravstvene oskrbe lahko sumi na hipoPP na podlagi družinske anamneze te motnje. Drugi znaki motnje so simptomi mišične oslabelosti, ki se pojavijo in odidejo z običajnimi ali nizkimi rezultati testa na kalij.

Med napadi fizični pregled ne pokaže ničesar neobičajnega. Pred napadom je lahko v nogah otrdelost ali teža nog.

Med napadom mišične oslabelosti je raven kalija v krvi nizka. To potrjuje diagnozo. Skupni kalij v telesu se ne zmanjša. Raven kalija v krvi je med napadi normalna.

Med napadom so mišični refleksi zmanjšani ali pa jih sploh ni. In mišice šepajo, namesto da bi ostale trde. Mišične skupine v bližini telesa, kot so ramena in boki, so pogosteje vključene kot roke in noge.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Elektrokardiogram (EKG), ki je med napadi lahko nenormalen
• Elektromiografija (EMG), ki je običajno običajna med napadi in nenormalna med napadi
• Mišična biopsija, ki lahko pokaže nenormalnosti

Za izključitev drugih vzrokov se lahko odredijo drugi testi.

Cilji zdravljenja so lajšanje simptomov in preprečevanje nadaljnjih napadov.

Mišična oslabelost, ki vključuje dihanje ali požiranje mišic, je nujna situacija. Med napadi se lahko pojavijo tudi nevarni nepravilni srčni utripi (srčne aritmije). Karkoli od tega je treba takoj zdraviti.

Kalij, dan med napadom, lahko napad ustavi. Kalij lahko jemljemo peroralno. Če pa je šibkost resna, bo kalij morda treba dajati po veni (IV).

Jemanje kalijevih dodatkov lahko pomaga preprečiti mišično oslabelost.

Uživanje diete z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov lahko pomaga zmanjšati simptome.

Za preprečevanje napadov se lahko predpiše zdravilo, imenovano acetazolamid. Vaš ponudnik vam bo morda naročil, da jemljete tudi dodatke kalija, ker lahko acetazolamid povzroči, da vaše telo izgubi kalij.

Če vam acetazolamid ne deluje, boste morda predpisali druga zdravila.

HypoPP se dobro odziva na zdravljenje. Zdravljenje lahko prepreči in celo obrne progresivno mišično oslabelost. Čeprav se mišična moč med napadi začne normalno, lahko ponavljajoči se napadi sčasoma povzročijo poslabšanje in trajno mišično oslabelost med napadi.

Zdravstvene težave, ki so lahko posledica tega stanja, vključujejo:

• Ledvični kamni (neželeni učinek acetazolamida)
• Nepravilen srčni utrip med napadi
• Težave z dihanjem, govorom ali požiranjem med napadi (redko)
• Mišična oslabelost, ki se sčasoma poslabša

Pokličite svojega ponudnika, če imate vi ali vaš otrok mišično oslabelost, ki prihaja in odhaja, še posebej, če imate družinske člane, ki imajo redno paralizo.

Pojdite na urgenco ali pokličite lokalno številko za klic v sili (na primer 911), če imate vi ali vaš otrok težave z dihanjem, govorom ali požiranjem.

HypoPP ni mogoče preprečiti. Ker je lahko podedovan, se lahko za pare, ki jim grozi motnja, svetuje genetsko svetovanje.

Zdravljenje preprečuje napade šibkosti. Pred napadom je lahko v nogah otrdelost ali teža nog. Če se ti simptomi začnejo izvajati blago, lahko preprečite popoln napad.

Periodična paraliza - hipokalemika; Družinska hipokalemična periodična paraliza; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Motnje skeletnih mišic. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodne in električne motnje živčnega sistema. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 99.

Tilton AH. Akutne živčno-mišične bolezni in motnje. V: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, ur. Pediatrična kritična nega. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 71.