Multipla endokrina neoplazija (MEN) II

Več endokrinih neoplazij tipa II (MEN II) je motnja, ki se prenaša skozi družine, v katerih je ena ali več endokrinih žlez prekomerno aktivnih ali tvori tumor. Najpogosteje vključene endokrine žleze vključujejo:

• Nadledvična žleza (približno polovica časa)
• Obščitnična žleza (20% časa)
• Ščitnica (skoraj ves čas)

Več endokrinih neoplazij (MEN I) je povezano s tem stanjem.

Vzrok za MEN II je okvara gena, imenovanega RET. Zaradi te napake se pri isti osebi pojavi veliko tumorjev, vendar ne nujno hkrati.

Nadledvična žleza je najpogosteje povezana s tumorjem, imenovanim feokromocitom.

Vpletenost ščitnice je najpogosteje s tumorjem, imenovanim medularni karcinom ščitnice.

Tumorji v ščitnici, nadledvični ali obščitnični žlezi se lahko pojavijo v letih narazen.

Motnja se lahko pojavi v kateri koli starosti in enako prizadene moške in ženske. Glavni dejavnik tveganja je družinska anamneza moških II.

Obstajata dve podtipi MOŠKIH II. To sta MOŠKA IIa in IIb. MOŠKI IIb so manj pogosti.

Simptomi se lahko razlikujejo. Vendar so podobni tistim iz:

• Medularni karcinom ščitnice
• Feokromocitom
• Paratiroidni adenom
• Hiperplazija obščitnice

Za diagnosticiranje tega stanja zdravnik išče mutacijo gena RET. To lahko storimo s preiskavo krvi. Naredijo se dodatni testi, da se ugotovi, kateri hormoni se prekomerno proizvajajo.

Fizični pregled lahko razkrije:

• Povečane bezgavke na vratu
• Vročina
• Visok krvni pritisk
• Hiter srčni utrip
• Ščitnični vozli

Slikovni testi, ki se uporabljajo za prepoznavanje tumorjev, lahko vključujejo:

• CT trebuha
• Slikanje ledvic ali sečevodov
• MIBG scintiscan
• MRI trebuha
• Pregled ščitnice
• Ultrazvok ščitnice

S pomočjo krvnih preiskav se ugotovi, kako dobro delujejo določene žleze v telesu. Vključujejo lahko:

• Raven kalcitonina
• Alkalna fosfataza v krvi
• Kalcij v krvi
• Raven paratiroidnega hormona v krvi
• Fosfor v krvi
• Kateholamini v urinu
• Metanefrin v urinu

Drugi preskusi ali postopki, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Nadledvična biopsija
• Elektrokardiogram (EKG)
• Biopsija ščitnice

Za odstranitev feokromocitoma je potreben kirurški poseg, ki je zaradi hormonov, ki jih proizvaja, lahko življenjsko ogrožen.

Pri medularnem karcinomu ščitnice je treba ščitnico in okoliške bezgavke popolnoma odstraniti. Nadomestno zdravljenje ščitničnega hormona se daje po operaciji.

Če je znano, da ima otrok mutacijo gena RET, se upošteva operacija odstranjevanja ščitnice, preden postane rakava. O tem se je treba pogovoriti z zdravnikom, ki dobro pozna to bolezen. To bi naredili v zgodnji mladosti (pred 5. letom starosti) pri ljudeh z znanim MEN IIa in pred 6. mesecem starosti pri ljudeh z MEN IIb.

Feokromocitom najpogosteje ni rakast (benigni). Medularni karcinom ščitnice je zelo agresiven in potencialno usoden rak, vendar lahko zgodnja diagnoza in operacija pogosto privede do ozdravitve. Kirurgija ne ozdravi osnovnega moškega II.

Širjenje rakavih celic je možen zaplet.

Pokličite svojega ponudnika, če opazite simptome MEN II ali če nekdo v vaši družini prejema takšno diagnozo.

Pregled bližnjih sorodnikov ljudi z MEN II lahko privede do zgodnjega odkrivanja sindroma in z njim povezanih rakov. To lahko omogoči ukrepe za preprečevanje zapletov.

Siplov sindrom; MOŠKI II; Feokromocitom - MOŠKI II; Rak ščitnice - feokromocitom; Paratiroidni rak - feokromocitom

• Endokrine žleze

Spletno mesto nacionalne celovite mreže za boj proti raku. Smernice za klinično prakso v onkologiji (smernice NCCN): nevroendokrini tumorji. Različica 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Posodobljeno 5. marca 2019. Dostop 8. marca 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Več endokrinih neoplazij. V: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williamsov učbenik za endokrinologijo. 14. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglandularne motnje. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Več endokrinih neoplazij tipa 2 in medularnega karcinoma ščitnice. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 149.