Tuberozna skleroza

Gomoljna skleroza je genetska motnja, ki prizadene kožo, možgane / živčni sistem, ledvice, srce in pljuča. Pogoj lahko povzroči tudi rast tumorjev v možganih. Ti tumorji imajo videz gomolja ali korenine.

Tuberozna skleroza je podedovano stanje. Spremembe (mutacije) v enem od dveh genov, TSC1 in TSC2, so odgovorni za večino primerov.

Samo en starš mora mutacijo prenesti, da bo otrok dobil bolezen. Vendar pa sta dve tretjini primerov posledica novih mutacij. V večini primerov tuberkulozne skleroze ni v družinski anamnezi.

Ta bolezen je ena izmed skupin bolezni, imenovanih nevrokutani sindromi. Vpleteni sta tako koža kot centralni živčni sistem (možgani in hrbtenjača).

Drugih dejavnikov tveganja ni, razen če imamo starša s tuberkulozno sklerozo. V tem primeru ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da bo podedoval bolezen.

Kožni simptomi vključujejo:

• Območja kože, ki so bela (zaradi zmanjšanega pigmenta) in imajo videz pepela ali konfetov
• Rdeče lise na obrazu, ki vsebujejo veliko krvnih žil (obrazni angiofibromi)
• Dvignjeni madeži kože s teksturo pomarančne lupine (šagrenske lise), pogosto na hrbtu

Možganski simptomi vključujejo:

• Motnje spektra avtizma
• Zamude pri razvoju
• Intelektualna okvara
• Napadi

Drugi simptomi vključujejo:

• Izkoščena zobna sklenina.
• Grobi izrastki pod nohti ali okoli njih.
• Gumijasti nerakavi tumorji na jeziku ali okoli njega.
• Pljučna bolezen, znana kot LAM (limfangioleiomiomatoza). To je pogosteje pri ženskah. V mnogih primerih simptomov ni. Pri drugih ljudeh lahko to povzroči zadihanost, kašljanje krvi in ​​pljučni kolaps.
  

Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri ljudje imajo normalno inteligenco in nimajo napadov. Drugi imajo motnje v duševnem razvoju ali napade, ki jih je težko nadzorovati.

Znaki lahko vključujejo:

• Nenormalen srčni ritem (aritmija)
• Depoziti kalcija v možganih
• Nekancerogeni "gomolji" v možganih
• Gumijasti izrastki na jeziku ali dlesni
• Tumorju podobna rast (hamartom) na mrežnici, bledi madeži v očesu
• Tumorji na možganih ali ledvicah

Preskusi lahko vključujejo:

• CT glave
• CT prsnega koša
• Ehokardiogram (ultrazvok srca)
• MRI glave
• Ultrazvok ledvic
• Pregled kože z ultravijolično svetlobo

DNK testiranje dveh genov, ki lahko povzročita to bolezen (TSC1 ali TSC2) Na voljo.

Redni ultrazvočni pregledi ledvic so pomembni, da se prepreči rast tumorja.

Za tuberkulozno sklerozo ni znanega zdravila. Ker se bolezen lahko razlikuje od osebe do osebe, zdravljenje temelji na simptomih.

• Glede na resnost duševne motnje bo otrok morda potreboval posebno izobrazbo.
• Nekatere epileptične napade nadzoruje zdravilo (vigabatrin). Drugi otroci bodo morda potrebovali operacijo.
• Majhne izrastke na obrazu (angiofibromi obraza) lahko odstranimo z laserskim zdravljenjem. Ti izrastki se ponavadi vrnejo, zato bodo potrebna ponovna zdravljenja.
• Srčni rabdomiomi običajno izginejo po puberteti. Operacija za njihovo odstranitev običajno ni potrebna.
• Možganske tumorje je mogoče zdraviti z zdravili, imenovanimi zaviralci mTOR (sirolimus, everolimus).
• Ledvični tumorji se zdravijo s kirurškim posegom ali z zmanjšanjem oskrbe s krvjo s posebnimi rentgenskimi tehnikami. Zaviralci mTOR preučujejo kot drugo zdravilo za ledvične tumorje.

Za dodatne informacije in vire se obrnite na Zavezništvo za tuberkulozno sklerozo na www.tsalliance.org.

Otroci z blago tuberkulozno sklerozo najpogosteje dobro delajo. Otroci s hudo motnjo v duševnem razvoju ali neobvladljivimi napadi pa pogosto potrebujejo vseživljenjsko pomoč.

Včasih se ob rojstvu otroka s hudo tuberkulozno sklerozo ugotovi, da je eden od staršev imel blag primer tuberkulozne skleroze, ki ni bil diagnosticiran.

Tumorji pri tej bolezni so ponavadi nerakavi (benigni). Nekateri tumorji (denimo ledvični ali možganski) pa lahko postanejo rakavi.

Zapleti lahko vključujejo:

• Možganski tumorji (astrocitom)
• Srčni tumorji (rabdomom)
• Huda motnja v duševnem razvoju
• Neobvladljivi napadi

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če:

• Vsaka stran vaše družine ima v preteklosti tuberkulozno sklerozo
• Pri svojem otroku opazite simptome tuberkulozne skleroze

Pokličite genetskega specialista, če ima vaš otrok diagnozo srčni rabdomiom. Tuberozna skleroza je glavni vzrok tega tumorja.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki imajo v družini tuberkulozno sklerozo in želijo imeti otroke.

Prenatalna diagnoza je na voljo družinam z znano gensko mutacijo ali anamnezo tega stanja. Vendar se tuberkulozna skleroza pogosto pojavi kot nova mutacija DNA. Teh primerov ni mogoče preprečiti.

Bournevilleova bolezen

• Gomoljna skleroza, angiofibromi - obraz
• Gomoljna skleroza - hipopigmentirana makula

Spletno mesto Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap. Informativni list o tuberkulozni sklerozi. Objava NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Posodobljeno marec 2020. Dostop 3. novembra 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Kompleks tuberkulozne skleroze. GeneReviews. Seattle (WA): Univerza v Washingtonu, Seattle; 13. julij 1999. Posodobljeno 16. aprila 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nevrokutani sindromi. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 614.

Tsao H, Luo S. Kompleks nevrofibromatoze in gomoljne skleroze. V: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, ur. Dermatologija. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 61.