Homocistinurija

Homocistinurija je genetska motnja, ki vpliva na presnovo aminokisline metionin. Aminokisline so gradniki življenja.

Homocistinurija se v družinah podeduje kot avtosomno recesivna lastnost. To pomeni, da mora otrok podedovati nedelujočo kopijo gena od vsakega starša, da bo resno prizadet.

Homocistinurija ima več skupnih značilnosti z Marfanovim sindromom, vključno s spremembami okostja in oči.

Novorojenčki so videti zdravi. Zgodnji simptomi, če so prisotni, niso očitni.

Simptomi se lahko pojavijo kot rahlo zapozneli razvoj ali neuspeh. Naraščajoče težave z vidom lahko privedejo do diagnoze tega stanja.

Drugi simptomi vključujejo:

• Deformacije prsnega koša (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Izplaknite čez lica
• Visoki stopalni loki
• Intelektualna okvara
• Trkajte po kolenih
• Dolgi udi
• Duševne motnje
• Kratkovidnost
• Pajkasti prsti (arahnodaktilija)
• Visoka, tanka postava

Zdravstveni delavec lahko opazi, da je otrok visok in suh.

Drugi znaki vključujejo:

• Ukrivljena hrbtenica (skolioza)
• Deformacija prsnega koša
• Izpahnjena očesna leča

Če je slab ali dvojni vid, bo očesni zdravnik (oftalmolog) opravil razširjen očesni pregled, da bi ugotovil izpah leče ali kratkovidnost.

Možno je, da so bili v preteklosti krvni strdki. Možna je tudi intelektualna okvara ali duševna bolezen.

Preskusi, ki jih je mogoče naročiti, vključujejo kar koli od naslednjega:

• Aminokislinski zaslon krvi in ​​urina
• Genetsko testiranje
• Biopsija jeter in encimski test
• RTG skeleta
• Biopsija kože s kulturo fibroblastov
• Standardni oftalmološki izpit

Zdravila za homocistinurijo ni. Približno polovica ljudi z boleznijo se odzove na vitamin B6 (znan tudi kot piridoksin).

Tisti, ki se odzovejo, bodo morali do konca življenja jemati dodatke vitamina B6, B9 (folat) in B12. Tisti, ki se ne odzovejo na dodatke, se bodo morali prehranjevati z malo metionina. Večino bo treba zdraviti s trimetilglicinom (zdravilom, znanim tudi kot betain).

Niti dieta z nizko vsebnostjo metionina niti zdravilo ne bosta izboljšali obstoječe motnje v duševnem razvoju. Zdravnik in prehrana mora skrbno spremljati zdravnik, ki ima izkušnje z zdravljenjem homocistinurije.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o homocistinuriji:

• Ameriška mreža HCU - hcunetworkamerica.org
• Domača referenca za genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Čeprav zdravila za homocistinurijo ni, zdravilo z vitaminom B lahko pomaga približno polovici ljudi, ki jih to stanje prizadene.

Če diagnozo postavimo v otroštvu, lahko prehitro z nizko metioninsko prehrano preprečimo nekatere motnje v duševnem razvoju in druge zaplete bolezni. Iz tega razloga nekatere države pri vseh novorojenčkih pregledajo homocistinurijo.

Ljudje, katerih koncentracija homocisteina v krvi še naprej narašča, so bolj izpostavljeni tveganju za nastanek krvnih strdkov. Strdek lahko povzroči resne zdravstvene težave in skrajša življenjsko dobo.

Najresnejši zapleti se pojavijo zaradi krvnih strdkov. Te epizode so lahko življenjsko nevarne.

Izpahnjene leče oči lahko resno poškodujejo vid. Morda bo potrebna operacija zamenjave leče.

Intelektualna okvara je resen izid bolezni. Vendar pa se lahko zmanjša, če se diagnosticira zgodaj.

Pokličite svojega ponudnika, če vi ali družinski član kažete simptome te motnje, še posebej, če imate družinsko anamnezo homocistinurije.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo homocistinurije, ki želijo imeti otroke. Na voljo je prenatalna diagnoza homocistinurije. To vključuje gojenje amnijskih celic ali horionskih resic za testiranje na cistationin sintazo (encim, ki manjka pri homocistinuriji).

Če so pri starših ali družini znane genske napake, lahko za testiranje teh napak uporabimo vzorce vzorčenja horionskih resic ali amniocenteze.

Pomanjkanje cistationin beta-sintaze; Pomanjkanje CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocistinurija in hiperhomocisteinemija. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: poglavje 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 103.3.