Kronična granulomatozna bolezen

Kronična granulomatozna bolezen (KGD) je dedna motnja, pri kateri nekatere celice imunskega sistema ne delujejo pravilno. To vodi do ponavljajočih se in hudih okužb.

Pri CGD celice imunskega sistema, imenovane fagociti, ne morejo ubiti nekaterih vrst bakterij in gliv. Ta motnja vodi v dolgotrajne (kronične) in ponavljajoče se (ponavljajoče se) okužbe. Pogoj je pogosto odkrit zelo zgodaj v otroštvu. Blažje oblike lahko diagnosticiramo v najstniških letih ali celo v odrasli dobi.

Dejavniki tveganja vključujejo družinsko anamnezo ponavljajočih se ali kroničnih okužb.

Približno polovica primerov CGD se prenaša skozi družine kot spolno vezana recesivna lastnost. To pomeni, da je verjetnost, da bodo motnje zboleli za dečke, večja kot za deklice. Okvaren gen se prenaša na X kromosom. Fantje imajo 1 X kromosom in 1 Y kromosom. Če ima fant X-kromosom z okvarjenim genom, lahko to stanje podeduje. Dekleta imajo 2 X kromosoma. Če ima deklica 1 X kromosom z okvarjenim genom, ima lahko drugi X kromosom delujoči gen, ki ga bo nadoknadil. Deklica mora podedovati okvarjeni gen X od vsakega starša, da ima bolezen.

CGD lahko povzroči številne vrste kožnih okužb, ki jih je težko zdraviti, vključno z:

• Mehurji ali rane na obrazu (impetigo)
• Ekcem
• Rast, napolnjena z gnojem (abscesi)
• Gnojne kocke na koži (vre)

CGD lahko povzroči tudi:

• Stalna driska
• Otekle bezgavke na vratu
• Pljučne okužbe, kot sta pljučnica ali pljučni absces

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil pregled in lahko ugotovil:

• Otekanje jeter
• Oteklina vranice
• Otekle bezgavke

Obstajajo lahko znaki okužbe kosti, ki lahko prizadene številne kosti.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Skeniranje kosti
• Rentgen prsnega koša
• Popolna krvna slika (CBC)
• Preskusi pretočne citometrije za potrditev bolezni
• Genetsko testiranje za potrditev diagnoze
• Preizkus delovanja belih krvnih celic
• Biopsija tkiva

Antibiotiki se uporabljajo za zdravljenje bolezni in se lahko uporabljajo tudi za preprečevanje okužb. Zdravilo, imenovano interferon-gama, lahko prav tako pomaga zmanjšati število hudih okužb. Za zdravljenje nekaterih abscesov bo morda potrebna operacija.

Edino zdravilo za CGD je presaditev kostnega mozga ali matičnih celic.

Dolgotrajno zdravljenje z antibiotiki lahko pomaga zmanjšati okužbe, vendar lahko zaradi ponavljajočih se okužb pljuč pride do zgodnje smrti.

CGD lahko povzroči te zaplete:

• Poškodbe kosti in okužbe
• Kronične okužbe v nosu
• Pljučnica, ki se vedno znova vrača in jo je težko ozdraviti
• Poškodba pljuč
• Poškodbe kože
• Otekle bezgavke, ki ostanejo otekle, se pogosto pojavijo ali tvorijo abscese, ki jih je treba izprazniti

Če vi ali vaš otrok imate to bolezen in sumite na pljučnico ali drugo okužbo, takoj pokličite svojega ponudnika.

Povejte svojemu ponudniku, če se pljuča, koža ali druga okužba ne odzove na zdravljenje.

Genetsko svetovanje je priporočljivo, če nameravate imeti otroke in imate to bolezen v družinski anamnezi. Napredek pri genetskem presejanju in vse večja uporaba vzorčenja horionskih resic (test, ki ga lahko opravimo med 10. in 12. tednom nosečnosti pri ženskah) sta omogočila zgodnje odkrivanje CGD. Vendar te prakse še niso razširjene ali v celoti sprejete.

CGD; Usodna granulomatoza v otroštvu; Kronična granulomatozna bolezen v otroštvu; Progresivna septična granulomatoza; Pomanjkanje fagocitov - kronična granulomatozna bolezen

Glogauer M. Motnje delovanja fagocitov. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 169.

Holland SM, Uzel G. Pomanjkljivosti fagocitov. V: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, ur. Klinična imunologija: načela in praksa. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 22. poglavje.