Akrodizostoza

Akrodizostoza je izjemno redka motnja, ki je prisotna ob rojstvu (prirojena). Privede do težav s kostmi rok, nog in nosu ter intelektualne motnje.

Večina ljudi z akrodizostozo nima družinske anamneze bolezni. Vendar se včasih bolezen prenese s starša na otroka. Starši s to boleznijo imajo 1 na 2 možnost, da motnjo prenesejo na svoje otroke.

Nekoliko večje tveganje je pri starejših očetih.

Simptomi te motnje vključujejo:

• Pogoste okužbe srednjega ušesa
• Težave z rastjo, kratke roke in noge
• Težave s sluhom
• Intelektualna okvara
• Telo se ne odziva na določene hormone, čeprav je raven hormonov normalna
• Izrazite poteze obraza

Izvajalec zdravstvenega varstva lahko to stanje običajno diagnosticira s fizičnim pregledom. To lahko prikazuje kar koli od naslednjega:

• Napredna kostna starost
• Kostne deformacije v rokah in nogah
• Zamude pri rasti
• Težave s kožo, genitalijami, zobmi in okostjem
• Kratke roke in noge z majhnimi rokami in nogami
• Kratka glava, merjena spredaj nazaj
• Kratka višina
• Majhen, obrnjen široki nos z ravnim mostom
• Izrazite poteze obraza (kratek nos, odprta usta, vilica, ki štrli)
• Nenavadna glava
• Široko razporejene oči, včasih z odvečno kožno gubo na vogalu očesa

V prvih mesecih življenja lahko na rentgenskih žarkih v kosteh (zlasti v nosu) nastanejo madeži kalcija, imenovani zamaknitev. Dojenčki imajo lahko tudi:

• Nenormalno kratki prsti na rokah in nogah
• Zgodnja rast kosti v rokah in nogah
• Kratke kosti
• Skrajšanje podlakti kosti v bližini zapestja

Dva gena sta povezana s tem stanjem in lahko bo opravljeno genetsko testiranje.

Zdravljenje je odvisno od simptomov.

Lahko se dajejo hormoni, kot je rastni hormon. Lahko se izvede operacija za zdravljenje težav s kostmi.

Te skupine lahko zagotovijo več informacij o akrodizostozi:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Težave so odvisne od stopnje vpletenosti okostja in motnje v duševnem razvoju. Na splošno ljudje dobro delajo.

Akrodizostoza lahko povzroči:

• Učne težave
• Artritis
• Sindrom karpalnega kanala
• Poslabšanje obsega gibanja v hrbtenici, komolcih in rokah

Če se pojavijo znaki akrodistoze, pokličite otrokovega ponudnika. Poskrbite, da se med vsakim obiskom otroka izmeri njegova višina in teža. Ponudnik vas lahko napoti na:

• Genetski strokovnjak za popolno oceno in študije kromosomov
• Pediatrični endokrinolog za obvladovanje težav z rastjo vašega otroka

Arkless-Graham; Akrodisplazija; Maroteaux-Malamut

• Anatomija sprednjega skeleta

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Druge skeletne displazije. V: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ur. Smithovi prepoznavni vzorci človeške malformacije. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Spletna stran Nacionalne organizacije za redke motnje. Akrodizostoza. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Dostopno 1. februarja 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodizostoza. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.