Mozaičnost

Mozaicizem je stanje, v katerem imajo celice iste osebe drugačno genetsko sestavo. Ta pogoj lahko prizadene katero koli vrsto celice, vključno z:

• Krvne celice
• Jajčne in semenčicne celice
• Kožne celice

Mozaicizem povzroča napaka pri delitvi celic že zelo zgodaj v razvoju nerojenega otroka. Primeri mozaičnosti vključujejo:

• Mozaični Downov sindrom
• Mozaični Klinefelterjev sindrom
• Mozaični Turnerjev sindrom

Simptomi se razlikujejo in jih je zelo težko napovedati. Simptomi morda niso tako hudi, če imate tako normalne kot nenormalne celice.

Genetsko testiranje lahko diagnosticira mozaicizem.

Za potrditev rezultatov in za lažjo določitev vrste in resnosti motnje bo verjetno treba ponoviti teste.

Zdravljenje bo odvisno od vrste in resnosti motnje. Morda boste potrebovali manj intenzivno zdravljenje, če so le nekatere celice nenormalne.

Kako dobro se počutite, je odvisno od tega, kateri organi in tkiva so prizadeti (na primer možgani ali srce). Težko je napovedati učinke dveh različnih celičnih linij pri eni osebi.

Na splošno imajo ljudje z velikim številom nenormalnih celic enak pogled kot ljudje s tipično obliko bolezni (tisti, ki imajo vse nenormalne celice). Tipična oblika se imenuje tudi ne-mozaik.

Ljudje z majhnim številom nenormalnih celic so lahko le blago prizadeti. Morda ne bodo odkrili, da imajo mozaizem, dokler ne rodijo otroka, ki ima nemozaično obliko bolezni. Včasih otrok, rojen z ne-mozaično obliko, ne bo preživel, toda otrok, rojen z mozaikom, bo.

Zapleti so odvisni od tega, koliko celic vpliva genska sprememba.

Diagnoza mozaicizma lahko povzroči zmedo in negotovost. Genetski svetovalec vam lahko pomaga odgovoriti na vsa vprašanja glede diagnoze in testiranja.

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje mozaizma.

Kromosomski mozaicizem; Monaicizem gonad

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetski pregled in prenatalna genetska diagnoza. V: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, ur. Porodništvo: običajne in težavne nosečnosti. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. poglavje.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna diagnoza in presejanje. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson in Thompson Genetika v medicini. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. poglavje.