Motnje v razvoju ženskih spolnih poti

Motnje v razvoju ženskega reproduktivnega trakta so težave v reproduktivnih organih deklice. Pojavijo se, ko raste v materinem trebuhu.

Ženski reproduktivni organi vključujejo nožnico, jajčnike, maternico in maternični vrat.

Otrok začne razvijati svoje reproduktivne organe med 4. in 5. tednom nosečnosti. To se nadaljuje do 20. tedna nosečnosti.

Razvoj je zapleten proces. Na ta postopek lahko vpliva marsikaj. Kako resna je težava vašega dojenčka, je odvisno od tega, kdaj je prišlo do prekinitve. Na splošno bo učinek bolj razširjen, če se težave pojavijo že v maternici.Težave pri razvoju reproduktivnih organov deklice lahko povzročijo:

• Zlomljeni ali manjkajoči geni (genetska napaka)
• Uporaba nekaterih zdravil med nosečnostjo

Nekateri dojenčki imajo lahko napako v genih, zaradi česar njihovo telo ne proizvaja encima, imenovanega 21-hidroksilaza. Nadledvična žleza potrebuje ta encim za tvorjenje hormonov, kot sta kortizol in aldosteron. To stanje se imenuje prirojena hiperplazija nadledvične žleze. Če deklica v razvoju nima tega encima, se bo rodila z maternico, jajčniki in jajcevodi. Vendar bodo njene zunanje genitalije videti kot tiste pri fantih.

Nekatera zdravila, ki jih jemlje mati, lahko prehajajo v otrokov krvni obtok in ovirajo razvoj organov. Eno zdravilo, za katerega je znano, da je to, je dietilstilbestrol (DES). Izvajalci zdravstvenih storitev so nekoč predpisali to zdravilo nosečnicam, da bi preprečili splav in zgodnje porode. Znanstveniki pa so izvedeli, da imajo deklice, rojene ženskam, ki so jemale to zdravilo, nenormalno oblikovano maternico. Zdravilo je tudi povečalo možnosti hčerk za razvoj redke oblike nožničnega raka.

V nekaterih primerih je razvojna motnja vidna takoj, ko se otrok rodi. Pri novorojenčku lahko povzroči življenjsko nevarne razmere. V drugih primerih se stanje ne diagnosticira, dokler deklica ni starejša.

Reproduktivni trakt se razvije v bližini sečil in ledvic. Razvija se tudi sočasno z več drugimi organi. Posledično se včasih pojavijo težave pri razvoju ženskega reproduktivnega trakta s težavami na drugih področjih. Ta področja lahko vključujejo sečila, ledvice, črevesje in spodnji del hrbtenice.

Razvojne motnje ženskega reproduktivnega trakta vključujejo:

• Intersex
• Dvoumne genitalije

Druge razvojne motnje ženskega reproduktivnega trakta vključujejo:

• Kloakalne nepravilnosti: Kloaka je cevasti strukturi. V zgodnjih fazah razvoja so se sečil, danka in nožnica izpraznili v eno cev. Kasneje se tri območja ločijo in imajo svoje odprtine. Če kloaka vztraja, ko punčka raste v maternici, se vse odprtine ne tvorijo in ločujejo. Na primer, otrok se lahko rodi le z eno odprtino na dnu telesa blizu rektuma. Urin in iztrebki ne morejo odtekati iz telesa. To lahko povzroči otekanje želodca. Nekatere nepravilnosti na kloaki lahko povzročijo, da ima deklica videz, kot da ima penis. Te prirojene napake so redke.
• Težave z zunanjimi genitalijami: Težave pri razvoju lahko povzročijo oteklost klitorisa ali zraslih sramnih ustnic. Spojene sramne ustnice so stanje, ko se gube tkiva okoli odprtine nožnice združijo. Večina drugih težav zunanjih genitalij je povezanih z interseksualnimi in dvoumnimi genitalijami.
• Nerazvrščeni himen: himen je tanko tkivo, ki delno pokriva odprtino nožnice. Neusupljen himen popolnoma blokira vaginalno odprtino. To pogosto vodi v boleče otekanje nožnice. Včasih ima himen le zelo majhno odprtino ali majhne majhne luknjice. Te težave lahko odkrijemo šele v puberteti. Nekatere punčke se rodijo brez himena. To se ne šteje za nenormalno.
• Težave z jajčniki: Deklica ima lahko dodaten jajčnik, odvečno tkivo, pritrjeno na jajčnik, ali strukture, imenovane jajčne celice, ki imajo moško in žensko tkivo.
• Težave z maternico in materničnim vratom: Deklica se lahko rodi z dodatnim materničnim vratom in maternico, polovično oblikovano maternico ali zamašitvijo maternice. Običajno dekletom, rojenim s polovico maternice in polovico nožnice, manjka ledvica na isti strani telesa. Pogosteje se maternica lahko tvori z osrednjo "steno" ali septumom v zgornjem delu maternice. Različica te napake se pojavi, ko se bolnik rodi z enim materničnim vratom in dvema maternicama. Zgornja maternica včasih ne komunicira s materničnim vratom. To vodi v otekanje in bolečino. Vse nepravilnosti maternice so lahko povezane s težavami s plodnostjo.
• Vaginalne težave: Deklica se lahko rodi brez nožnice ali ima vaginalno odprtino blokirana s plastjo celic, ki so višje v nožnici kot tam, kjer je himen. Manjkajoča nožnica je najpogosteje posledica Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserjevega sindroma. Pri tem sindromu otroku manjka del ali vsi notranji reproduktivni organi (maternica, maternični vrat in jajcevodi). Druge nepravilnosti vključujejo dve nožnici ali nožnico, ki se odpira v sečne poti. Nekatera dekleta imajo lahko maternico v obliki srca ali maternico s steno na sredini votline.

Simptomi se razlikujejo glede na specifično težavo. Vključujejo lahko:

• Dojke ne rastejo
• Mehurja ni mogoče izprazniti
• Cmok v predelu želodca, običajno zaradi krvi ali sluzi, ki ne more odtekati
• Menstrualni tok, ki se pojavi kljub uporabi tampona (znak druge nožnice)
• Mesečni krči ali bolečine, brez menstruacije
• Brez menstruacije (amenoreja)
• Bolečina pri seksu
• Ponavljajoči se splavi ali prezgodnji porodi (lahko so posledica nenormalne maternice)

Ponudnik lahko takoj opazi znake razvojne motnje. Takšni znaki lahko vključujejo:

• Nenormalna nožnica
• Nenormalen ali manjkajoč maternični vrat
• Mehur na zunanji strani telesa
• Genitalije, ki jih je težko prepoznati kot deklico ali dečka (dvoumne genitalije)
• Sramne sramne ustnice, ki so zlepljene ali nenavadne velikosti
• Brez odprtin na področju genitalij ali ene rektalne odprtine
• Otečen klitoris

Območje trebuha je lahko oteklo ali se čuti cmok v dimljah ali trebuhu. Ponudnik lahko opazi, da se maternica ne počuti normalno.

Preskusi lahko vključujejo:

• Endoskopija trebuha
• Kariotipizacija (genetsko testiranje)
• Raven hormonov, zlasti testosterona in kortizola
• Ultrazvok ali MRI medeničnega področja
• Elektroliti v urinu in serumu

Zdravniki pogosto predlagajo operacijo za deklice z razvojnimi težavami notranjih reproduktivnih organov. Blokirano nožnico lahko na primer najpogosteje popravimo s kirurškim posegom.

Če punčki manjka nožnica, lahko ponudnik predpiše dilatator, ko otrok doseže mlado zrelost. Dilatator je naprava, ki pomaga raztegniti ali razširiti območje, kjer naj bi bila nožnica. Ta postopek traja 4 do 6 mesecev. Za ustvarjanje nove vagine se lahko izvede tudi operacija. Operirati je treba, ko lahko mlada ženska z dilatatorjem zadrži novo vagino odprto.

Poročali so o dobrih rezultatih tako pri kirurških kot pri nehirurških metodah.

Zdravljenje kloakalnih nepravilnosti običajno vključuje več zapletenih operacij. Te operacije odpravljajo težave z danko, nožnico in sečili.

Če prirojena napaka povzroči usodne zaplete, se prva operacija opravi kmalu po rojstvu. Operacije drugih razvojnih reproduktivnih motenj se lahko izvajajo tudi med dojenčkom. Nekatere operacije se lahko odložijo, dokler otrok ni veliko starejši.

Zgodnje odkrivanje je pomembno, zlasti v primerih dvoumnih genitalij. Ponudnik mora natančno preveriti, preden se odloči, ali je otrok fant ali deklica. Temu pravimo tudi dodelitev spola. Zdravljenje mora vključevati svetovanje staršem. Otrok bo moral tudi svetovati, ko bo starejši.

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o različnih razvojnih motnjah:

• Fundacija CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Društvo Intersex iz Severne Amerike - www.isna.org

Nenormalnosti kloake lahko povzročijo smrtne zaplete ob rojstvu.

Če je diagnoza postavljena pozno ali je napačna, se lahko razvijejo morebitni zapleti. Otroci z dvoumnimi genitalijami, ki jim je dodeljen en spol, bodo kasneje lahko ugotovili, da imajo notranje organe, povezane s spolom, od katerega so bili vzgojeni. To lahko povzroči hude psihološke stiske.

Nediagnosticirane težave v reproduktivnem traktu deklice lahko vodijo do neplodnosti in spolnih težav.

Drugi zapleti, ki se pojavijo kasneje v življenju, vključujejo:

• Endometrioza
• Prezgodaj začeti porod (prezgodnji porod)
• Boleče trebušne izbokline, ki zahtevajo operacijo
• Ponavljajoči se splavi

Pokličite svojega ponudnika, če ima vaša hči:

• Genitalije nenormalnega videza
• Moške lastnosti
• Mesečne bolečine v medenici in krči, vendar nimajo menstruacije
• Menstruacija se ni začela do 16. leta
• V puberteti ni razvoja dojk
• V puberteti ni sramnih dlak
• Nenavadne izbokline v trebuhu ali dimljah

Nosečnice ne smejo jemati snovi, ki vsebujejo moške hormone. Preden začnete jemati katero koli zdravilo ali dodatke, se morajo posvetovati s ponudnikom.

Tudi če si mati po najboljših močeh prizadeva zagotoviti zdravo nosečnost, se lahko pri otroku še vedno pojavijo razvojne težave.

Prirojena napaka - nožnica, jajčniki, maternica in maternični vrat; Prirojena napaka - nožnica, jajčniki, maternica in maternični vrat; Razvojne motnje ženskega reproduktivnega trakta

• Motnje v razvoju vagine in vulve
• Prirojene anomalije maternice

Diamond DA, Yu RN. Motnje spolnega razvoja: etiologija, vrednotenje in zdravstveno vodenje. V: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovaginalne in mullerjeve anomalije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 569.

Kaefer M. Obvladovanje nepravilnosti genitalij pri deklicah. V: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Prirojene nepravilnosti ženskega reproduktivnega trakta: anomalije nožnice, materničnega vratu, maternice in adneks. V: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, ur. Celovita ginekologija. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 11. poglavje.