Prirojene napake v presnovi

Prirojene napake metabolizma so redke genetske (podedovane) motnje, pri katerih telo ne more pravilno spremeniti hrane v energijo. Motnje običajno nastanejo zaradi napak v določenih beljakovinah (encimih), ki pomagajo razgraditi (presnoviti) dele hrane.

Živilski izdelek, ki se ne razgradi na energijo, se lahko v telesu kopiči in povzroči širok spekter simptomov. Več prirojenih napak v metabolizmu povzroča zamude v razvoju ali druge zdravstvene težave, če jih ne nadzorujemo.

Obstaja veliko različnih vrst prirojenih napak v presnovi.

Nekaj ​​jih je:

• Nestrpnost do fruktoze
• Galaktozemija
• Bolezen urina javorjevega sladkorja (MSUD)
• Fenilketonurija (PKU)

Presejalni testi za novorojenčke lahko prepoznajo nekatere od teh motenj.

Registrirani dietetiki in drugi izvajalci zdravstvenih storitev lahko pripomorejo k oblikovanju prehrane, ki ustreza vsaki posamezni motnji.

Presnova - prirojene napake

• Galaktozemija
• Presejalno testiranje novorojenčkov

Bodamer OA. Pristop k prirojenim napakam v presnovi. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Pristop k prirojenim napakam v presnovi. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 102.