Dedni angioedem: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Kakšni simptomi
• Možni vzroki
• Kakšni zapleti se lahko pojavijo
• Kakšna je diagnoza
• Kako poteka zdravljenje
• Kaj storiti med nosečnostjo

Dedni angioedem je genetska bolezen, ki povzroča simptome, kot so otekanje po telesu in ponavljajoče se bolečine v trebuhu, ki jih lahko spremljata slabost in bruhanje. V nekaterih primerih lahko oteklina prizadene tudi organe, kot so trebušna slinavka, želodec in možgani.

Na splošno se ti simptomi pojavijo pred 6. letom starosti in napadi otekanja trajajo približno 1 do 2 dni, bolečine v trebuhu pa lahko trajajo do 5 dni. Bolezen lahko ostane dolgo časa, ne da bi bolniku povzročala težave ali nevšečnosti, dokler ne nastopijo nove krize.

Dedni angiedem je redka bolezen, ki se lahko pojavi, tudi če ni v družini te težave, in jo glede na beljakovine v telesu razvrstimo v 3 vrste angiedema: tip 1, tip 2 in tip 3.

Kakšni simptomi

Nekateri najpogostejši simptomi angioedema so otekanje po telesu, zlasti v obrazu, rokah, nogah in spolovilih, bolečine v trebuhu, slabost, bruhanje in v hujših primerih otekanje organov, kot so trebušna slinavka, želodec in možgani.

Možni vzroki

Angioedem povzroča genska mutacija gena, ki proizvaja beljakovine, povezane z imunskim sistemom, kar povzroči pojav otekline, kadar se imunski sistem telesa aktivira.

Krize se lahko poslabšajo tudi v primeru travme, stresa ali med telesno vadbo. Poleg tega so ženske bolj dovzetne za krize med menstruacijo in nosečnostjo.

Kakšni zapleti se lahko pojavijo

Glavni zaplet dednega angiedema je otekanje grla, ki lahko povzroči smrt zaradi zadušitve. Poleg tega lahko bolezen, kadar pride do otekanja določenih organov, poslabša njegovo delovanje.

Nekateri zapleti se lahko pojavijo tudi zaradi neželenih učinkov zdravil, ki se uporabljajo za nadzor bolezni, in težav, kot so:

• Povečanje telesne mase;
• Glavobol;
• Spremembe razpoloženja;
• Povečane akne;
• Hipertenzija;
• Visok holesterol;
• Menstrualne spremembe;
• Kri v urinu;
• Težave z jetri.

Med zdravljenjem morajo bolniki opravljati krvne preiskave vsakih 6 mesecev za oceno delovanja jeter, otroci pa na vsake 2 do 3 mesece, vključno z ultrazvočnim pregledom trebuha vsakih 6 mesecev.

Kakšna je diagnoza

Diagnozo bolezni postavimo na podlagi simptomov in krvnega testa, ki meri beljakovine C4 v telesu, ki je v primeru dednega angiedema na nizki ravni.

Poleg tega lahko zdravnik odredi tudi kvantitativni in kvalitativni odmerek C1-INH in morda bo treba med krizo bolezni ponoviti teste.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje dednega angiedema poteka glede na resnost in pogostost simptomov, uporabimo pa lahko zdravila na osnovi hormonov, kot so danazol, stanozolol in oksandrolon, ali antifibrinolitična zdravila, kot sta epsilon-aminokaprojska kislina in traneksamska kislina. kriz.

Med krizami lahko zdravnik poveča odmerek zdravil in priporoči tudi uporabo zdravil za boj proti bolečinam v trebuhu in slabosti.

Če pa kriza povzroči otekanje grla, je treba bolnika takoj odpeljati na urgenco, saj lahko oteklina blokira dihalne poti in prepreči dihanje, kar lahko privede do smrti.

Kaj storiti med nosečnostjo

Med nosečnostjo morajo bolnice z dednim angiedemom prekiniti uporabo zdravil, po možnosti še preden zanosijo, saj lahko povzročijo malformacije ploda. Če se pojavijo krize, je treba zdravljenje opraviti po zdravnikovih navodilih.

Med običajnim rojstvom so napadi redki, kadar pa se pojavijo, so običajno močni. V primeru poroda s carskim rezom je priporočljiva le uporaba lokalne anestezije, pri čemer se izognemo splošni anesteziji.