Fabryjeva bolezen

Vsebina

• Simptomi Fabryjeve bolezni
• Diagnoza Fabryjeve bolezni
• Zdravljenje Fabryjeve bolezni

Fabryjeva bolezen je redek prirojeni sindrom, ki povzroča nenormalno kopičenje maščob v krvnih žilah in povzroča na primer simptome, kot so bolečine v rokah in nogah, spremembe v očeh ali kožne napake.

Na splošno se simptomi Fabryjeve bolezni pojavijo v otroštvu, vendar je v nekaterih primerih bolezen mogoče diagnosticirati šele v odrasli dobi, ko začne povzročati spremembe v delovanju ledvic ali srca.

THE Fabryjeva bolezen nima zdravila, vendar ga je mogoče nadzorovati z uporabo nekaterih zdravil, da se prepreči razvoj simptomov in pojav zapletov, kot so težave z ledvicami ali možganska kap.

Simptomi Fabryjeve bolezni

Simptomi Fabryjeve bolezni se lahko pojavijo že v otroštvu in vključujejo:

• Bolečina ali pekoč občutek v rokah in nogah;
• Temno rdeče lise na koži;
• Spremembe na očesu, ki ne vplivajo na vid;
• Bolečine v trebuhu;
• Sprememba črevesnega prehoda, zlasti po jedi;
• Bolečine v hrbtu, zlasti v ledvični regiji.

Poleg teh simptomov lahko Fabryjeva bolezen z leti povzroči tudi druge znake, povezane s progresivnimi lezijami, ki jih povzročajo nekateri organi, na primer oči, srce ali ledvice.

Diagnoza Fabryjeve bolezni

Diagnozo Fabryjeve bolezni lahko postavimo s preiskavami krvi, da ocenimo količino encima, ki je odgovoren za odstranjevanje odvečne maščobe, ki se kopiči v žilah. Ko je ta vrednost nizka, lahko zdravnik sumi na Fabryjevo bolezen in odredi DNK test za pravilno prepoznavanje bolezni.

Zdravljenje Fabryjeve bolezni

Zdravljenje Fabryjeve bolezni pomaga nadzorovati pojav simptomov in preprečuje razvoj zapletov, lahko pa ga opravimo z:

• Karbamazepin: pomaga zmanjšati občutek bolečine ali pekoč občutek;
• Metoklopramid: zmanjšuje delovanje črevesja in preprečuje spremembe v črevesnem tranzitu;
• Antikoagulantna zdravila, kot sta Aspirin ali Varfarin: naredite kri redkejšo in preprečite pojav strdkov, ki lahko povzročijo kapi.

Poleg teh zdravil lahko zdravnik predpiše tudi zdravila za povišan krvni tlak, kot sta kaptopril ali atenolol, saj preprečujejo razvoj okvare ledvic in preprečujejo pojav zapletov v teh organih.