Kaj je sklerosteoza in zakaj se to zgodi

Vsebina

• Glavni simptomi
• Ker se zgodi
• Kako poteka zdravljenje

Skleroza, znana tudi kot granitna bolezen kosti, je redka genska mutacija, ki povzroča prekomerno rast kosti. Ta mutacija povzroči, da kosti, namesto da bi se z leti zmanjševale, postajajo vse gostejše in gostejše in postajajo močnejše od granita.

Tako sklerosteoza preprečuje nastanek kostnih bolezni, kot je osteoporoza, povzroča pa druge spremembe, na primer povečan pritisk v lobanji, ki je, če se ne zdravi, lahko življenjsko ogrožen.

Glavni simptomi

Glavni znak sklerosteoze je povečanje gostote kosti, vendar obstaja nekaj simptomov, ki vas lahko opozorijo na bolezen, kot so:

• Spoj 2 ali 3 prstov v rokah;
• Spremembe v velikosti in debelini nosu;
• Pretirana rast kosti lobanje in obraza;
• Težave pri premikanju nekaterih obraznih mišic;
• Konica prsta ukrivljena navzdol;
• Odsotnost nohtov;
• Višja od povprečne telesne višine.

Ker gre za izjemno redko bolezen, je diagnoza zapletena, zato bo zdravnik morda moral oceniti vse simptome in klinično anamnezo ter opraviti več testov, na primer denzimetrijo kosti, preden predlaga diagnozo sklerosteoze.

V nekaterih primerih se lahko odredi tudi genetski test, ki bo ocenil DNA in možne mutacije ter lahko pomaga prepoznati spremembo gena SOST, ki povzroča bolezen.

Ker se zgodi

Glavni vzrok za sklerosteozo je mutacija, ki se pojavi v genu SOST in zmanjša delovanje sklerostina, beljakovine, ki je odgovorna za zmanjšanje kostne gostote in se povečuje skozi vse življenje.

Običajno se bolezen pojavi le, če gre za dve spremenjeni kopiji gena, toda ljudje z eno samo kopijo imajo lahko tudi izredno močne kosti in manjše tveganje za kostne bolezni, kot sta osteoporoza ali osteopenija.

Kako poteka zdravljenje

Za sklerosteozo ni zdravila, zato se zdravljenje izvaja le za lajšanje nekaterih simptomov in deformacij, ki lahko nastanejo zaradi prekomerne rasti kosti.

Ena najpogosteje uporabljenih oblik zdravljenja je operacija, ki lahko pomaga razstaviti obrazni živec in obnoviti gibanje obraznih mišic ali odstraniti odvečno kost, da bi na primer zmanjšala pritisk v lobanji.

Tako se je treba o zdravljenju vedno pogovoriti z zdravnikom, da oceni, ali obstajajo spremembe, ki bi lahko bile življenjsko nevarne ali ki zmanjšujejo kakovost življenja, in jih je mogoče popraviti.