Porfirije

Vsebina

• Kaj so porfirije?
• Vzroki
• Vrste
• Simptomi
• Diagnoza porfirije
• Zdravljenje
• Preprečevanje
• Zapleti
• Dolgoročni obeti porfirije

Kaj so porfirije?

Porfirije so skupina redkih dednih krvnih bolezni. Ljudje s temi motnjami imajo težave s proizvodnjo snovi, imenovane heme, v svojih telesih. Heme je izdelan iz telesnih kemikalij, imenovanih porfirin, ki se vežejo na železo.

Heme je sestavni del hemoglobina, beljakovine v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik. Rdečim krvnim celicam pomaga prenašati kisik in jim daje rdečo barvo. Heme najdemo tudi v mioglobinu, beljakovini v srcu in skeletnih mišicah.

Telo skozi več korakov naredi heme. Pri ljudeh s porfirijo telesu primanjkuje določenih encimov, potrebnih za dokončanje tega procesa. Zaradi tega se porfirin nabira v tkivih in krvi. To lahko povzroči različne simptome, od blagih do hudih. Najpogostejši simptomi porfirije so bolečine v trebuhu, občutljivost na svetlobo in težave z mišicami in živčnim sistemom. Simptomi porfirije so različni in so odvisni od tega, kateri encim manjka.

Vzroki

Porfirija je genetska bolezen. Po podatkih Nacionalnih inštitutov za zdravje je večina vrst porfirije podedovana iz nenormalnega gena, imenovanega genska mutacija, od enega starša. Vendar lahko nekateri dejavniki sprožijo simptome porfirije, znane kot napadi. Dejavniki vključujejo:

• uporaba nekaterih zdravil
• uporaba hormonov, kot je estrogen
• uživanje alkohola
• kajenje
• okužba
• izpostavljenost sončni svetlobi
• stres
• dieta in post

Vrste

Obstaja več vrst porfirije, ki jih razvrščamo v dve kategoriji: jetrna in eritropoetična. Jetrne oblike motnje povzročajo težave v jetrih. Povezani so s simptomi, kot so bolečine v trebuhu in težave s centralnim živčnim sistemom. Eritropoetične oblike povzročajo težave v rdečih krvnih celicah. Povezani so z občutljivostjo na svetlobo.

Glavne vrste porfirijev vključujejo:

• porfirija s pomanjkanjem delta-aminolevulinat-dehidrataze
• akutna intermitentna porfirija
• dedna koproporfirija
• raznolika porfirija
• prirojena eritropoetična porfirija
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoeritropoetična porfirija
• eritropoetična protoporfirija

Po podatkih ameriške fundacije Porphyria je PCT najpogostejša vrsta porfirije. Povezana je z izjemno občutljivostjo za sončno svetlobo.

Simptomi

Simptomi so odvisni od vrste porfirije. Močne bolečine v trebuhu so prisotne pri vseh vrstah, pa tudi urin, ki je rdečkasto rjave barve. To je posledica kopičenja porfirinov in se običajno pojavi po napadu.

Simptomi, povezani z jetrno boleznijo, vključujejo:

• bolečine v okončinah
• nevropatija
• hipertenzija
• tahikardija (hiter srčni utrip)
• neravnovesje elektrolitov

Simptomi, povezani z eritropoetično boleznijo, vključujejo:

• izjemna občutljivost kože na svetlobo
• anemija (ko telo ne proizvaja dovolj novih rdečih krvnih celic)
• spremembe v pigmentaciji kože
• zmotno vedenje, povezano z izpostavljenostjo soncu

Diagnoza porfirije

Številni testi lahko pomagajo diagnosticirati to stanje.

Testi, ki iščejo fizične težave, vključujejo:

• računalniška tomografija (CT)
• rentgen prsnega koša
• ehokardiogram (EKG)

Testi za težave s krvjo vključujejo:

• urinski test za fluorescenco
• porfobilinogen (PBG) test urina
• popolna krvna slika (CBC)

Zdravljenje

Zdravila za porfirijo ni. Zdravljenje se osredotoča na obvladovanje simptomov. Večina primerov se zdravi z zdravili.

Zdravljenja jetrne bolezni vključujejo:

• zaviralci beta (Atenolol) za uravnavanje krvnega tlaka
• prehrana z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov za oživitev
• opioidi za zdravljenje bolečine
• hematin za skrajšanje napadov

Zdravljenja eritropoetične bolezni vključujejo:

• dodatki železa za slabokrvnost
• transfuzija krvi
• presaditev kostnega mozga

Preprečevanje

Porfirije ni mogoče preprečiti. Vendar pa se simptomi lahko zmanjšajo z izogibanjem ali odpravljanjem sprožilcev.

Dejavniki, ki jih je treba odpraviti, vključujejo:

• rekreacijske droge
• duševni stres
• prekomerno pitje
• določeni antibiotiki

Preprečevanje eritropoetskih simptomov je osredotočeno na zmanjšanje izpostavljenosti svetlobi z:

• ostati zunaj svetle sončne svetlobe
• nosite dolge rokave, klobuke in druga zaščitna oblačila, ko ste zunaj
• prosite za zaščito med operacijo (v redkih primerih lahko pride do fototoksične poškodbe; to se zgodi, ko svetloba perforira organe in vodi do okužbe)

Zapleti

Porfirija je neozdravljiva in je težko obvladovati. Zapleti so pogosti. Vključujejo:

• komo
• žolčnih kamnov
• paraliza
• odpoved dihanja
• bolezni jeter in odpoved
• brazgotine na koži

Dolgoročni obeti porfirije

Dolgoročni obeti se zelo razlikujejo. Nekateri ljudje morda ne bodo diagnosticirani šele po tem, ko je bila poškodba narejena.

Trajna škoda lahko vključuje:

• težave z dihanjem, ki zahtevajo neprekinjen kisik
• težave s hojo
• napadi tesnobe
• brazgotine

Zgodnja diagnoza vam lahko pomaga voditi relativno normalno življenje. Tudi upravljanje je zelo pomembno.

Če imate podedovano stanje, se posvetujte z genetskim svetovalcem. Pomagajo vam razumeti tveganje, da ga prenesete svojim otrokom.