Kaj je prionska bolezen?

Vsebina

• Kaj je prionska bolezen?
• Vrste prionskih bolezni
• Ljudske prionske bolezni
• Živalske prionske bolezni
• Kateri so glavni dejavniki tveganja za prionsko bolezen?
• Kakšni so simptomi prionske bolezni?
• Kako se diagnosticira prionska bolezen?
• Kako se zdravi prionska bolezen?
• Ali je mogoče preprečiti prionsko bolezen?
• Ključni zajtrki

Prionske bolezni so skupina nevrodegenerativnih motenj, ki lahko prizadenejo ljudi in živali.

Nastanejo zaradi odlaganja nenormalno zloženih beljakovin v možganih, kar lahko povzroči spremembe v:

• spomin
• vedenje
• premikanje

Prionske bolezni so zelo redke. Vsako leto v ZDA poročajo o približno 350 novih primerih prionske bolezni.

Raziskovalci si še vedno prizadevajo, da bi bolje razumeli te bolezni in našli učinkovito zdravljenje. Trenutno so prionske bolezni vedno sčasoma usodne.

Katere so različne vrste prionske bolezni? Kako jih lahko razvijete? In ali jih je mogoče kako preprečiti?

Nadaljujte z branjem, če želite odkriti odgovore na ta in še več.

Kaj je prionska bolezen?

Prionske bolezni povzročajo postopno upadanje možganske funkcije zaradi napačnega zlaganja beljakovin v možganih - zlasti napačnega zlaganja proteinov, imenovanih prionske beljakovine (PrP).

Trenutno normalno delovanje teh beljakovin ni znano.

Pri ljudeh s prionsko boleznijo se lahko napačno zvit PrP veže na zdrav PrP, zaradi česar se tudi zdravi proteini nenormalno zložijo.

Napačno zbran PrP se začne kopičiti in tvoriti kepe v možganih, ki poškodujejo in ubijajo živčne celice.

Ta škoda povzroči, da v možganskem tkivu nastanejo drobne luknje, zaradi česar je pod mikroskopom videti gobasto. Pravzaprav boste morda opazili tudi prionske bolezni, imenovane "spongiformne encefalopatije".

Prionsko bolezen lahko razvijete na več različnih načinov, ki lahko vključujejo:

• Pridobiti. Izpostavljenost nenormalnim PrP iz zunanjega vira lahko pride do onesnažene hrane ali medicinske opreme.
• Podedovano. Mutacije, prisotne v genu, ki kodira PrP, vodijo do tvorbe napačno zvitega PrP.
• Sporadično. Napačno zvit PrP se lahko razvije brez znanega vzroka.

Vrste prionskih bolezni

Prionska bolezen se lahko pojavi tako pri ljudeh kot pri živalih. Spodaj je nekaj različnih vrst prionskih bolezni. Več informacij o posamezni bolezni sledi v tabeli.

Ljudske prionske bolezni

• Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD). Prvič opisan leta 1920 je CJD mogoče pridobiti, podedovati ali občasno. CJD so občasni.
• Varianta Creutzfeldt-Jakobova bolezen (vCJD). To obliko CJD lahko pridobimo z uživanjem kontaminiranega mesa krave.
• Usodna družinska nespečnost (FFI). FFI vpliva na talamus, ki je del vaših možganov, ki ureja cikle spanja in budnosti. Eden glavnih simptomov tega stanja je poslabšanje nespečnosti. Mutacija je podedovana na prevladujoč način, kar pomeni, da ima prizadeta 50-odstotna možnost, da jo prenese na svoje otroke.
• Gerstmann-Straussler-Scheinkerjev sindrom (GSS). GSS je tudi podedovan. Tako kot FFI se prenaša na prevladujoč način. Vpliva na mali možgan, ki je del možganov, ki upravlja ravnotežje, koordinacijo in ravnotežje.
• Kuru. Kuru je bil identificiran v skupini ljudi z Nove Gvineje. Bolezen se je prenesla v obliki ritualnega kanibalizma, pri katerem so zaužili posmrtne ostanke umrlih sorodnikov.

Živalske prionske bolezni

• Goveja spongiformna encefalopatija (BSE). Ta vrsta prionske bolezni, ki se običajno imenuje "bolezen norih krav", prizadene krave. Ljudje, ki uživajo meso krav z BSE, so lahko izpostavljeni vCJD.
• Kronična bolezen zapravljanja (CWD). CWD prizadene živali, kot so jeleni, losi in losi. Ime je dobil po drastični izgubi teže pri bolnikih.
• Praskač. Praskač je najstarejša oblika prionske bolezni, opisana je bila že v 17. stoletju. Vpliva na živali, kot so ovce in koze.
• Mačja spongiformna encefalopatija (FSE). FSE prizadene domače mačke in divje mačke v ujetništvu. Veliko primerov FSE se je zgodilo v Združenem kraljestvu in Evropi.
• Transmisivna encefalopatija mink (TME). Ta zelo redka oblika prionske bolezni prizadene minko. Kun je majhen sesalec, ki ga pogosto gojijo za proizvodnjo krzna.
• Kopitarna spongiformna encefalopatija. Ta prionska bolezen je tudi zelo redka in prizadene eksotične živali, ki so sorodne kravam.

Kateri so glavni dejavniki tveganja za prionsko bolezen?

Več dejavnikov lahko ogrozi razvoj prionske bolezni. Tej vključujejo:

• Genetika. Če ima nekdo v vaši družini podedovano prionsko bolezen, obstaja večje tveganje, da boste imeli tudi mutacijo.
• Starost. Sporadične prionske bolezni se običajno razvijejo pri starejših odraslih.
• Živalski proizvodi. Uživanje živalskih proizvodov, ki so onesnaženi s prionom, lahko na vas prenese prionsko bolezen.
• Medicinski postopki. Prionske bolezni se lahko prenašajo prek onesnažene medicinske opreme in živčnega tkiva. Primeri, v katerih se je to zgodilo, vključujejo prenos preko kontaminirane presaditve roženice ali presadka trde ovojnice.

Kakšni so simptomi prionske bolezni?

Prionske bolezni imajo zelo dolgo inkubacijsko dobo, pogosto veliko več let. Ko se simptomi razvijejo, se postopoma poslabšajo, včasih hitro.

Pogosti simptomi prionske bolezni vključujejo:

• težave z razmišljanjem, spominom in presojo
• osebnostne spremembe, kot so apatija, vznemirjenost in depresija
• zmedenost ali dezorientacija
• nehoteni mišični krči (mioklonus)
• izguba koordinacije (ataksija)
• težave s spanjem (nespečnost)
• težaven ali nejasen govor
• oslabljen vid ali slepota

Kako se diagnosticira prionska bolezen?

Ker lahko prionske bolezni kažejo podobne simptome kot druge nevrodegenerativne motnje, jih je težko diagnosticirati.

Edini način za potrditev diagnoze prionske bolezni je biopsija možganov, opravljena po smrti.

Vendar pa lahko izvajalec zdravstvenih storitev uporabi vaše simptome, anamnezo in več testov za diagnosticiranje prionske bolezni.

Preskusi, ki jih lahko uporabljajo, vključujejo:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI). MRI lahko ustvari podrobno sliko vaših možganov. To lahko pomaga izvajalcem zdravstvenih storitev, da si predstavljajo spremembe v možganski strukturi, povezane s prionsko boleznijo.
• Testiranje cerebrospinalne tekočine. CSF lahko zberemo in testiramo na označevalce, povezane z nevrodegeneracijo. Leta 2015 je bil razvit test za natančno odkrivanje markerjev človeške prionske bolezni.
• Elektroencefalografija (EEG). Ta test beleži električno aktivnost v možganih.

Kako se zdravi prionska bolezen?

Za prionsko bolezen trenutno ni zdravila. Vendar se zdravljenje osredotoča na zagotavljanje podporne oskrbe.

Primeri te vrste oskrbe vključujejo:

• Zdravila. Za zdravljenje simptomov lahko predpišemo nekatera zdravila. Primeri vključujejo:
  - zmanjšanje psiholoških simptomov z antidepresivi ali pomirjevali
  - lajšanje bolečin z uporabo opiatnih zdravil
  - lajšanje mišičnih krčev z zdravili, kot sta natrijev valproat in klonazepam
• Pomoč. Z napredovanjem bolezni mnogi ljudje potrebujejo pomoč pri skrbi zase in opravljanju vsakodnevnih dejavnosti.
• Zagotavlja hidracijo in hranila. V naprednih stadijih bolezni bodo morda potrebne IV tekočine ali dovodna cev.

Znanstveniki si še naprej prizadevajo najti učinkovito zdravljenje prionskih bolezni.

Nekatere potencialne terapije, ki jih preiskujejo, vključujejo uporabo protio-protiteles in "", ki zavirajo razmnoževanje nenormalnega PrP.

Ali je mogoče preprečiti prionsko bolezen?

Sprejetih je bilo več ukrepov za preprečevanje prenosa pridobljenih prionskih bolezni. Zaradi teh proaktivnih korakov je pridobivanje prionske bolezni s hrano ali v medicinskem okolju zdaj izjemno redko.

Nekateri sprejeti preventivni ukrepi vključujejo:

• o določitvi strogih predpisov za uvoz goveda iz držav, kjer se pojavlja BSE
• prepoved uporabe delov krav, kot so možgani in hrbtenjača, za uporabo v hrani za ljudi ali živali
• preprečevanje dajanja krvi ali drugih tkiv tistim z anamnezo ali tveganjem za izpostavljenost prionski bolezni
• z uporabo močnih sterilizacijskih ukrepov na medicinskem instrumentu, ki je prišel v stik z živčnim tkivom osebe s sumom na prionsko bolezen
• uničevanje medicinskih instrumentov za enkratno uporabo

Trenutno ne moremo preprečiti dednih ali občasnih oblik prionske bolezni.

Če je nekdo v vaši družini imel dedno prionsko bolezen, se lahko posvetujete z genetskim svetovalcem, da se pogovorite o tveganju za razvoj bolezni.

Ključni zajtrki

Prionske bolezni so redka skupina nevrodegenerativnih motenj, ki jih povzročajo nenormalno zloženi proteini v možganih.

Napačno zložene beljakovine tvorijo kepe, ki poškodujejo živčne celice, kar vodi do postopnega upada možganske funkcije.

Nekatere prionske bolezni se prenašajo genetsko, druge pa je mogoče okužiti z onesnaženo hrano ali medicinsko opremo. Druge prionske bolezni se razvijejo brez znanega vzroka.

Trenutno za prionske bolezni ni zdravila. Namesto tega se zdravljenje osredotoča na zagotavljanje podporne oskrbe in lajšanje simptomov.

Raziskovalci si še naprej prizadevajo odkriti več o teh boleznih in razviti potencialno zdravljenje.