Cistična fibroza

Cistična fibroza je bolezen, zaradi katere se v pljučih, prebavnem traktu in drugih predelih telesa kopiči gosta, lepljiva sluz. Je ena najpogostejših kroničnih pljučnih bolezni pri otrocih in mlajših odraslih. Gre za življenjsko nevarno motnjo.

Cistična fibroza (CF) je bolezen, ki se prenaša skozi družine. Povzroča ga okvarjen gen, zaradi katerega telo proizvaja nenormalno gosto in lepljivo tekočino, imenovano sluz. Ta sluz se kopiči v dihalnih prehodih pljuč in trebušne slinavke.

Nabiranje sluzi povzroči življenjsko nevarne pljučne okužbe in resne težave s prebavo. Bolezen lahko prizadene tudi znojnice in moški reproduktivni sistem.

Mnogi ljudje nosijo gen CF, vendar nimajo simptomov. To je zato, ker mora oseba s CF podedovati 2 gena z napako, po 1 od vsakega starša. Nekateri Američani imajo gen CF. Pogostejša je med prebivalci severnega ali srednjeevropskega porekla.

Večina otrok s CF je diagnosticirana do 2. leta starosti, še posebej, ker se presejanje novorojenčkov izvaja po vsej ZDA. Pri majhnem številu bolezen odkrijejo šele pri starosti 18 let ali več. Ti otroci imajo pogosto lažjo obliko bolezni.

Simptomi pri novorojenčkih lahko vključujejo:

• Zapoznela rast
• Če se v otroštvu normalno ne zredite
• V prvih 24 do 48 urah življenja ni črevesja
• Koža slanega okusa

Simptomi, povezani s funkcijo črevesja, lahko vključujejo:

• Bolečine v trebuhu zaradi hudega zaprtja
• Povečan plin, napihnjenost ali trebuh, ki je videti otekel (napihnjen)
• Slabost in izguba apetita
• Blato, ki je bledo ali glinasto, smrdi, ima sluz ali plava
• Izguba teže

Simptomi, povezani s pljuči in sinusi, lahko vključujejo:

• Kašelj ali povečana sluz v sinusih ali pljučih
• Utrujenost
• Zastoj nosu, ki ga povzročajo nosni polipi
• Ponavljajoče se epizode pljučnice (simptomi pljučnice pri osebi s cistično fibrozo vključujejo vročino, povečan kašelj in težko dihanje, povečano sluz in izgubo apetita)
• Bolečina v sinusih ali pritisk zaradi okužbe ali polipov

Simptomi, ki jih lahko opazimo pozneje v življenju:

• Neplodnost (pri moških)
• Ponavljajoče se vnetje trebušne slinavke (pankreatitis)
• Dihalni simptomi
• Prsti

Za lažje odkrivanje CF se opravi krvni test. Test išče spremembe v genu CF. Drugi testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje CF, vključujejo:

• Imunoreaktivni test za tripsinogen (IRT) je standardni presejalni test za CF pri novorojenčkih. Visoka stopnja IRT kaže na možno CF in zahteva nadaljnje testiranje.
• Test znojnega klorida je standardni diagnostični test za CF. Visoka raven soli v znoju osebe je znak bolezni.

Drugi testi, ki prepoznajo težave, ki so lahko povezane s CF, vključujejo:

• Rentgen prsnega koša ali CT
• Test fekalnih maščob
• Testi pljučne funkcije
• Merjenje funkcije trebušne slinavke (elastaza trebušne slinavke v blatu)
• Test za stimulacijo sekreta
• Tripsin in kimotripsin v blatu
• Zgornji del GI in serije tankega črevesa
• Pljučne kulture (pridobljene s sputumom, bronhoskopijo ali brisom žrela)

Zgodnja diagnoza CF in načrt zdravljenja lahko izboljšata preživetje in kakovost življenja. Nadaljnje spremljanje in spremljanje sta zelo pomembna. Kadar je to mogoče, je treba poskrbeti v specialni ambulanti za cistično fibrozo. Ko otroci postanejo polnoletni, se morajo preseliti v center za cistično fibrozo za odrasle.

Zdravljenje težav s pljuči vključuje:

• Antibiotiki za preprečevanje in zdravljenje okužb pljuč in sinusov. Lahko jih jemljejo peroralno, dajejo jih v vene ali dihajo. Ljudje s CF lahko jemljejo antibiotike le, kadar je to potrebno ali ves čas. Odmerki so pogosto višji od običajnih.
• Zdravila za vdihavanje za pomoč pri odpiranju dihalnih poti.
• Druga zdravila, ki se z dihalnim postopkom redčijo sluz in olajšajo izkašljevanje, so encimska terapija DNAse in visoko koncentrirane solne raztopine (hipertonska fiziološka raztopina).
• Cepivo proti gripi in pnevmokokno polisaharidno cepivo (PPV) letno (vprašajte svojega zdravnika).
• V nekaterih primerih je možna presaditev pljuč.
• Zdravljenje s kisikom bo morda potrebno, saj se pljučna bolezen poslabša.

Težave s pljuči se zdravijo tudi s terapijami za redčenje sluzi. Tako je sluz lažje izkašljati iz pljuč.

Te metode vključujejo:

• Dejavnost ali vadba, zaradi katere globoko dihate
• Naprave, ki se uporabljajo čez dan za čiščenje dihalnih poti od preveč sluzi
• Ročno tolkanje prsnega koša (ali fizioterapija v prsnem košu), pri katerem družinski član ali terapevt osebi rahlo ploska po prsih, hrbtu in predelu pod pazduhami.

Zdravljenje črevesnih in prehranskih težav lahko vključuje:

• Posebna prehrana z veliko beljakovinami in kalorijami za starejše otroke in odrasle
• Encimi trebušne slinavke, ki pomagajo absorbirati maščobe in beljakovine, ki jih jemljemo ob vsakem obroku
• Vitaminski dodatki, zlasti vitamini A, D, E in K
• Vaš ponudnik lahko svetuje drugačna zdravljenja, če imate trdo blato

Ivacaftor, lumakaftor, tezakaftor in eleksakaftor so zdravila za zdravljenje nekaterih vrst CF.

• Izboljšajo delovanje enega od okvarjenih genov, ki povzroča CF.
• Do 90% bolnikov s CF in upravičenih do enega ali več teh zdravil samo ali v kombinaciji.
• Posledično je v pljučih manj kopičenja goste sluzi. Izboljšajo se tudi drugi simptomi CF.

Nega in spremljanje doma mora vključevati:

• Izogibajte se dimu, prahu, umazaniji, dimom, gospodinjskim kemikalijam, dimu iz kamina in plesni ali plesni.
• Dajanje veliko tekočine, še posebej dojenčkom in otrokom v vročem vremenu, kadar pride do driske ali tekočega blata ali med dodatno telesno aktivnostjo.
• Vadba 2 ali 3-krat na teden. Plavanje, tek in kolesarjenje so dobre možnosti.
• Čiščenje ali izločanje sluzi ali izločkov iz dihalnih poti. To je treba storiti 1 do 4-krat na dan. Bolniki, družine in negovalci se morajo naučiti izvajanja tolkal v prsih in posturalne drenaže, da bodo dihalne poti čiste.
• Ni priporočljiv stik z drugimi osebami s CF, saj si lahko izmenjujejo okužbe (ne velja za družinske člane).

Stres zaradi bolezni lahko olajšate tako, da se pridružite skupini za podporo cistični fibrozi. Skupna raba z drugimi, ki imajo skupne izkušnje in težave, lahko pomaga vaši družini, da se ne počuti sama.

Večina otrok s CF ima dobro zdravje do polnoletnosti. Sodelujejo v večini dejavnosti in obiskujejo šolo. Veliko mladih odraslih s CF konča fakulteto ali si najde službo.

Pljučna bolezen se sčasoma poslabša do te mere, da je oseba invalidna. Danes je povprečna življenjska doba ljudi s CF, ki živijo do polnoletnosti, približno 44 let.

Smrt najpogosteje povzročijo pljučni zapleti.

Najpogostejši zaplet je kronična okužba dihal.

Drugi zapleti vključujejo:

• Težave s črevesjem, kot so žolčni kamni, črevesna blokada in prolaps rektuma
• Kašljanje krvi
• Kronična dihalna odpoved
• Diabetes
• Neplodnost
• Bolezni jeter ali odpoved jeter, pankreatitis, biliarna ciroza
• Podhranjenost
• Nosni polipi in sinusitis
• Osteoporoza in artritis
• Pljučnica, ki se vedno znova vrača
• Pnevmotoraks
• Desno stransko srčno popuščanje (cor pulmonale)
• Kolorektalni rak

Pokličite svojega ponudnika, če ima dojenček ali otrok simptome CF in ima:

• Vročina, povečan kašelj, spremembe v izpljunku ali krvi v izpljunku, izguba apetita ali drugi znaki pljučnice
• Povečana izguba teže
• Pogostejše odvajanje blata ali blata, ki ima vonj ali ima več sluzi
• Otekel trebuh ali povečana napenjanje

Pokličite svojega ponudnika, če se pri osebi s CF pojavijo novi simptomi ali če se simptomi poslabšajo, zlasti hude težave z dihanjem ali izkašljevanje krvi.

CF ni mogoče preprečiti. Pregledi tistih z družinsko anamnezo bolezni lahko pri mnogih nosilcih odkrijejo gen CF

CF

• Enteralna prehrana - težave pri obvladovanju otrok
• Gastrostomska dovodna cev - bolus
• Kako dihati, ko ste brez sape
• Cev za hranjenje jejunostomije
• Posturalna drenaža

• Drsanje
• Posturalna drenaža
• Prsti
• Cistična fibroza

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezakaftor / ivakaftor pri osebah s cistično fibrozo in F508del / F508del-CFTR ali F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cistična fibroza. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnoza cistične fibroze: soglasne smernice Fundacije za cistično fibrozo. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Učinki terapije z lumakaftorjem / ivakaftorjem na delovanje CFTR pri homozigotnih bolnikih s cistično fibrozo Phe508del. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cistična fibroza. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cistična fibroza. V: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, ur. Murray in Nadelov učbenik za respiratorno medicino. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezakaftor-ivakaftor pri bolnikih s cistično fibrozo, homozigotnim za phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.