Pomanjkanje alfa-1 antitripsina

Pomanjkanje alfa-1 antitripsina (AAT) je stanje, v katerem telo ne naredi dovolj AAT, beljakovine, ki ščiti pljuča in jetra pred poškodbami. Stanje lahko privede do KOPB in bolezni jeter (ciroza).

AAT je vrsta beljakovin, imenovana zaviralec proteaze. AAT se proizvaja v jetrih in deluje tako, da ščiti pljuča in jetra.

Pomanjkanje AAT pomeni, da v telesu ni dovolj te beljakovine. Povzroča ga genetska napaka. Pogost je najpogostejši med Evropejci in Severnoameričani evropskega porekla.

Odrasli s hudim pomanjkanjem AAT razvijejo emfizem, včasih pred 40. letom starosti. Kajenje lahko poveča tveganje za emfizem in povzroči, da se pojavi prej.

Simptomi lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Zasoplost z naporom in brez njega ter drugi simptomi KOPB
• Simptomi odpovedi jeter
• Izguba teže brez poskusa
• Piskanje

Fizični pregled lahko razkrije sod v obliki prsnega koša, piskanje ali zmanjšan zvok dihanja. Pri diagnozi lahko pomagajo tudi naslednji testi:

• Krvni test AAT
• Plini iz arterijske krvi
• Rentgen prsnega koša
• CT prsi
• Genetsko testiranje
• Test pljučne funkcije

Vaš zdravnik lahko sumi, da imate to bolezen, če se vam razvije:

• KOPB pred 45. letom
• KOPB, vendar nikoli niste kadili ali bili izpostavljeni toksinom
• KOPB in imate družinsko anamnezo tega stanja
• Ciroze in nobenega drugega vzroka ni mogoče najti
• Ciroza in imate družinsko anamnezo bolezni jeter

Zdravljenje pomanjkanja AAT vključuje nadomestitev manjkajočih beljakovin AAT. Beljakovine se dajejo skozi veno vsak teden ali vsake 4 tedne. To je le nekoliko učinkovito pri preprečevanju večjih poškodb pljuč pri ljudeh brez končne bolezni. Ta postopek se imenuje povečevalna terapija.

Če kadite, morate nehati.

Druga zdravila se uporabljajo tudi za KOPB in cirozo.

Presaditev pljuč lahko uporabimo za hudo pljučno bolezen, presaditev jeter pa za hudo cirozo.

Nekateri ljudje s to pomanjkljivostjo ne bodo razvili bolezni jeter ali pljuč. Če prenehate kaditi, lahko upočasnite napredovanje pljučne bolezni.

KOPB in ciroza sta lahko življenjsko nevarna.

Zapleti pomanjkanja AAT vključujejo:

• Bronhiektazije (poškodbe velikih dihalnih poti)
• Kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB)
• Odpoved jeter ali rak

Če se pojavijo simptomi pomanjkanja AAT, se obrnite na svojega ponudnika.

Pomanjkanje AAT; Pomanjkanje alfa-1 proteaze; KOPB - pomanjkanje alfa-1 antitripsina; Ciroza - pomanjkanje antitripsina alfa-1

• Pljuča
• Anatomija jeter

Han MK, Lazarus SC. KOPB: klinična diagnoza in zdravljenje. V: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, ur. Murray in Nadelov učbenik za respiratorno medicino. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-pomanjkanje antitripsina. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1-pomanjkanje antitripsina in emfizem. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 421.