Kaj morate vedeti o genetskem testiranju pljučnega raka

Vsebina

• Kaj so genske mutacije?
• Koliko vrst NSCLC obstaja?
• Kaj moram vedeti o genetskih testih?
• Kako te mutacije vplivajo na zdravljenje?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Drugi načini zdravljenja

Nedrobnocelični pljučni rak (NSCLC) je izraz za stanje, ki ga povzroča več kot ena genetska mutacija v pljučih. Testiranje teh različnih mutacij lahko vpliva na odločitve in izide zdravljenja.

Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o različnih vrstah NSCLC ter razpoložljivih testih in zdravljenju.

Kaj so genske mutacije?

Genetske mutacije, podedovane ali pridobljene, igrajo pomembno vlogo pri razvoju raka. Številne mutacije, vključene v NSCLC, so že bile ugotovljene. To je raziskovalcem pomagalo razviti zdravila, ki ciljajo na nekatere od teh specifičnih mutacij.

Če veste, katere mutacije vodijo k raku, lahko zdravnik dobi idejo o tem, kako se bo rak obnašal. To lahko pomaga ugotoviti, katera zdravila bodo najverjetneje učinkovita. Prav tako lahko prepozna močna zdravila, ki verjetno ne bodo pomagala pri vašem zdravljenju.

Zato je genetsko testiranje po diagnozi NSCLC tako pomembno. Pomaga vam prilagoditi zdravljenje.

Število ciljnih zdravljenj NSCLC še naprej narašča. Pričakujemo lahko več napredka, ko raziskovalci odkrijejo več o specifičnih genskih mutacijah, zaradi katerih NSCLC napreduje.

Koliko vrst NSCLC obstaja?

Obstajata dve glavni vrsti pljučnega raka: drobnocelični pljučni rak in nedrobnocelični pljučni rak. Približno 80 do 85 odstotkov vseh pljučnih rakov je NSCLC, ki jih lahko nadalje razdelimo na te podtipe:

• Adenokarcinom
  začne se v mladih celicah, ki izločajo sluz. Ta podtip običajno najdemo v
  zunanji deli pljuč. Pogosteje se pojavlja pri ženskah kot pri moških in
  pri mlajših ljudeh. Na splošno gre za počasi rastoči rak, zaradi česar je več
  v zgodnjih fazah.
• Skvamozno
  karcinomi celic začnite v ravnih celicah, ki obdajajo notranjost dihalnih poti
  v pljučih. Ta vrsta se bo verjetno začela blizu glavne dihalne poti na sredini
  pljuč.
• Velik
  karcinomi celic se lahko začne kjer koli v pljučih in je lahko precej agresiven.

Manj pogosta podtipa sta adenoskvamozni karcinom in sarkomatoidni karcinom.

Ko veste, katero vrsto NSCLC imate, je naslednji korak običajno določiti specifične genske mutacije, ki bi lahko bile vključene.

Kaj moram vedeti o genetskih testih?

Ko ste opravili začetno biopsijo, je patolog preverjal prisotnost raka. Isti vzorec tkiva iz vaše biopsije se običajno lahko uporabi za genetsko testiranje. Genetski testi lahko odkrijejo na stotine mutacij.

To je nekaj najpogostejših mutacij pri NSCLC:

• EGFR
  mutacije se pojavijo pri približno 10 odstotkih ljudi z NSCLC. Približno polovica ljudi z NSCLC, ki nikoli niso kadili
  imajo to genetsko mutacijo.
• EGFR T790M
  je sprememba beljakovin EGFR.
• KRAS
  mutacije so vključene približno 25 odstotkov časa.
• ALK / EML4-ALK
  mutacijo najdemo pri približno 5 odstotkih ljudi z NSCLC. Nagiba se k temu
  vključujejo mlajše ljudi in nekadilce ali lahko kadilce z adenokarcinomom.

Manj pogoste genetske mutacije, povezane z NSCLC, vključujejo:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• SREČAL
• RET
• ROS1

Kako te mutacije vplivajo na zdravljenje?

Obstaja veliko različnih načinov zdravljenja NSCLC. Ker niso vsi NSCLC enaki, je treba zdravljenje skrbno pretehtati.

Podrobno molekularno testiranje vam lahko pove, ali ima vaš tumor posebne genske mutacije ali beljakovine. Ciljne terapije so namenjene zdravljenju specifičnih značilnosti tumorja.

Nekaj ​​ciljno usmerjenih terapij za NSCLC:

EGFR

Zaviralci EGFR blokirajo signal iz gena EGFR, ki spodbuja rast. Tej vključujejo:

• afatinib (gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Vse to so peroralna zdravila. Pri napredovalem NSCLC se ta zdravila lahko uporabljajo samostojno ali skupaj s kemoterapijo. Kadar kemoterapija ne deluje, se ta zdravila še vedno lahko uporabljajo, tudi če nimate mutacije EGFR.

Necitumumab (Portrazza) je še en zaviralec EGFR, ki se uporablja za napredovali ploščatocelični NSCLC. Daje se z intravensko (IV) infuzijo v kombinaciji s kemoterapijo.

EGFR T790M

Zaviralci EGFR zmanjšujejo tumorje, vendar ta zdravila sčasoma prenehajo delovati. Ko se to zgodi, vam bo zdravnik morda naročil dodatno biopsijo tumorja, da ugotovi, ali je gen EGFR razvil še eno mutacijo, imenovano T790M.

Leta 2017 je ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) prejela osimertinib (Tagrisso). To zdravilo zdravi napredovali NSCLC, ki vključuje mutacijo T790M. Zdravilo je dobilo pospešeno odobritev leta 2015. Zdravljenje je indicirano, kadar zaviralci EGFR ne delujejo.

Osimertinib je peroralno zdravilo, ki se jemlje enkrat na dan.

ALK / EML4-ALK

Terapije, ki ciljajo na nenormalne beljakovine ALK, vključujejo:

• alektinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• krizotinib (Xalkori)

Ta peroralna zdravila se lahko uporabljajo namesto kemoterapije ali potem, ko kemoterapija preneha delovati.

Drugi načini zdravljenja

Druge ciljne terapije vključujejo:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (mekinist)
• ROS1: krizotinib (Xalkori)

Trenutno ni odobrene ciljne terapije za mutacijo KRAS, vendar raziskave še potekajo.

Tumorji morajo oblikovati nove krvne žile, da bodo še naprej rasli. Zdravnik vam bo morda predpisal zdravljenje za zaviranje rasti novih krvnih žil pri napredovalem NSCLC, kot so:

• bevacizumab (Avastin), ki se lahko uporablja skupaj z ali
  brez kemoterapije
• ramucirumab (Cyramza), ki ga lahko kombiniramo z
  kemoterapijo in se običajno daje po drugem zdravljenju, ki ne deluje več

Druga zdravljenja NSCLC lahko vključujejo:

• operacija
• kemoterapija
• sevanje
• paliativno zdravljenje za lajšanje simptomov

Klinična preskušanja so način za preverjanje varnosti in učinkovitosti eksperimentalnih terapij, ki še niso odobrene za uporabo. Če želite izvedeti več o kliničnih preskušanjih NSCLC, se posvetujte s svojim zdravnikom.