Srčna amiloidoza

Srčna amiloidoza je motnja, ki jo povzročajo usedline nenormalnega proteina (amiloida) v srčnem tkivu. Te obloge otežujejo pravilno delovanje srca.

Amiloidoza je skupina bolezni, pri kateri se v telesnih tkivih kopičijo kepe beljakovin, imenovanih amiloidi. Sčasoma ti proteini nadomestijo normalno tkivo, kar privede do odpovedi prizadetega organa. Obstaja veliko oblik amiloidoze.

Srčna amiloidoza ("sindrom togega srca") se pojavi, ko amiloidni nanosi nadomestijo normalno srčno mišico. Je najbolj tipična vrsta restriktivne kardiomiopatije. Srčna amiloidoza lahko vpliva na gibanje električnih signalov skozi srce (prevodni sistem). To lahko privede do nenormalnega srčnega utripa (aritmije) in okvarjenega srčnega utripa (srčni blok).

Pogoj je lahko podedovan. To se imenuje družinska srčna amiloidoza. Lahko se razvije tudi kot posledica druge bolezni, kot je vrsta raka kosti in krvi, ali kot posledica druge zdravstvene težave, ki povzroča vnetje. Srčna amiloidoza je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Bolezen je redka pri ljudeh, mlajših od 40 let.

Nekateri ljudje morda nimajo simptomov. Če so prisotni, lahko simptomi vključujejo:

• Prekomerno uriniranje ponoči
• Utrujenost, zmanjšana vadbena sposobnost
• Palpitacije (občutek srčnega utripa)
• Zasoplost z aktivnostjo
• Otekanje trebuha, nog, gležnjev ali drugega dela telesa
• Težave z dihanjem med ležanjem

Znaki srčne amiloidoze so lahko povezani s številnimi različnimi stanji. Zaradi tega je težavo težko diagnosticirati.

Znaki lahko vključujejo:

• Nenormalni zvoki v pljučih (pljuča poči) ali šumenje srca
• Krvni tlak, ki je nizek ali pade, ko vstanete
• Povečane vratne žile
• Otekla jetra

Izvedejo se lahko naslednji testi:

• CT skeniranja prsnega koša ali trebuha (velja za "zlati standard" za lažje diagnosticiranje tega stanja)
• Koronarna angiografija
• Elektrokardiogram (EKG)
• Ehokardiogram
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI)
• Pregledi jedrskega srca (MUGA, RNV)
• Pozitronska emisijska tomografija (PET)

EKG lahko kaže na težave s srčnim utripom ali srčnimi signali. Lahko prikazuje tudi nizke signale (imenovane "nizka napetost").

Za potrditev diagnoze se uporablja srčna biopsija. Pogosto se opravi tudi biopsija drugega področja, na primer trebuha, ledvic ali kostnega mozga.

Vaš zdravnik vam bo morda naročil, da spremenite svojo prehrano, vključno z omejevanjem soli in tekočine.

Morda boste morali vzeti vodne tablete (diuretike), da se vaše telo reši odvečne tekočine. Ponudnik vam lahko naroči, da se tehtate vsak dan. Povečanje telesne mase za 3 kilograme ali več (1 kilogram ali več) v 1 do 2 dneh lahko pomeni, da je v telesu preveč tekočine.

Zdravila, vključno z digoksinom, zaviralci kalcijevih kanalov in zaviralci beta, se lahko uporabljajo pri ljudeh z atrijsko fibrilacijo. Vendar je treba zdravila uporabljati previdno, odmerek pa je treba skrbno nadzorovati. Ljudje s srčno amiloidozo so lahko zelo občutljivi na neželene učinke teh zdravil.

Druga zdravljenja lahko vključujejo:

• Kemoterapija
• Vstavljivi kardioverter-defibrilator (AICD)
• Srčni spodbujevalnik, če obstajajo težave s srčnimi signali
• Prednizon, protivnetno zdravilo

Presaditev srca lahko razmislimo pri ljudeh z nekaterimi vrstami amiloidoze, ki imajo zelo slabo delovanje srca. Ljudje z dedno amiloidozo bodo morda potrebovali presaditev jeter.

V preteklosti so mislili, da je srčna amiloidoza nezdravljiva in hitro smrtna bolezen. Vendar se področje hitro spreminja. Različne vrste amiloidoze lahko vplivajo na srce na različne načine. Nekatere vrste so hujše od drugih. Številni lahko zdaj pričakujejo, da bodo preživeli in imeli kakovostno življenje še nekaj let po diagnozi.

Zapleti lahko vključujejo:

• Atrijska fibrilacija ali ventrikularne aritmije
• Postopno srčno popuščanje
• Nabiranje tekočine v trebuhu (ascites)
• Povečana občutljivost na digoksin
• Nizek krvni tlak in omotica zaradi prekomernega uriniranja (zaradi zdravila)
• Sindrom bolnega sinusa
• Simptomatska bolezen srčnega prevodnega sistema (aritmije, povezane z nenormalnim prevajanjem impulzov skozi srčno mišico)

Pokličite svojega ponudnika, če imate to motnjo in razvijete nove simptome, kot so:

• Omotica, ko spremenite položaj
• Prekomerno pridobivanje teže (tekočine)
• Prekomerno hujšanje
• Časi omedlevice
• Hude težave z dihanjem

Amiloidoza - srčna; Primarna srčna amiloidoza - tip AL; Sekundarna srčna amiloidoza - tip AA; Sindrom togega srca; Senilna amiloidoza

• Srce - prerez skozi sredino
• Razširjena kardiomiopatija
• Biopsijski kateter

Falk RH, Hershberger RE. Razširjene, restriktivne in infiltrativne kardiomiopatije. V: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova srčna bolezen: učbenik za kardiovaskularno medicino. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 77.

McKenna WJ, Elliott PM. Bolezni miokarda in endokarda. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 54.