Dubin-Johnsonov sindrom

Dubin-Johnsonov sindrom (DJS) je motnja, ki se prenaša skozi družine (podedovana). V tem stanju imate lahko blago zlatenico skozi celo življenje.

DJS je zelo redka genetska motnja. Za podedovanje bolezni mora otrok od obeh staršev dobiti kopijo okvarjenega gena.

Sindrom ovira sposobnost telesa, da premakne bilirubin skozi jetra v žolč. Ko jetra in vranica razgradijo izrabljene rdeče krvne celice, nastane bilirubin. Bilirubin se običajno premakne v žolč, ki ga proizvajajo jetra. Nato teče v žolčne kanale, mimo žolčnika in v prebavni sistem.

Kadar se bilirubin ne prenese pravilno v žolč, se kopiči v krvnem obtoku. To povzroči, da koža in beljak oči porumenijo. Temu pravimo zlatenica. Močno visoke ravni bilirubina lahko poškodujejo možgane in druge organe.

Ljudje z DJS imajo vse življenje blago zlatenico, ki jo lahko poslabšajo:

• Alkohol
• Kontracepcijske tablete
• Okoljski dejavniki, ki vplivajo na jetra
• Okužba
• Nosečnost

Blaga zlatenica, ki se lahko pojavi šele v puberteti ali odrasli dobi, je najpogosteje edini simptom DJS.

Naslednji testi lahko pomagajo diagnosticirati ta sindrom:

• Biopsija jeter
• Raven jetrnih encimov (krvni test)
• Serumski bilirubin
• Ravni koproporfirina v urinu, vključno s koproporfirinom I.

Posebnega zdravljenja ni potrebno.

Obeti so zelo pozitivni. DJS na splošno človeku ne skrajša življenjske dobe.

Zapleti so nenavadni, lahko pa vključujejo naslednje:

• Bolečine v trebuhu
• Huda zlatenica

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če se zgodi kaj od naslednjega:

• Zlatenica je huda
• Zlatenica se sčasoma poslabša
• Imate tudi bolečine v trebuhu ali druge simptome (kar je lahko znak, da druga motnja povzroča zlatenico)

Če imate družinsko zgodovino DJS, vam bo morda v pomoč genetsko svetovanje, če nameravate imeti otroke.

• Organi prebavnega sistema

Korenblat KM, Berk PD. Pristop k bolniku z zlatenico ali nenormalnimi jetrnimi testi. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 138.

Lidofski SD. Zlatenica. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisengerjeva in Fordtranova bolezen prebavil in jeter. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21. poglavje.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Presnova bilirubina in njegove motnje. V: Sanyal AJ, Terrault N, ur. Zakim in Boyerjeva hepatologija: učbenik za bolezni jeter. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 58.