Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom je redko genetsko stanje, pri katerem samica nima običajnega para kromosomov X.

Tipično število človeških kromosomov je 46. Kromosomi vsebujejo vse vaše gene in DNA, gradnike telesa. Dva od teh kromosomov, spolna, določata, ali postaneš deček ali deklica.

• Samice imajo običajno 2 istospolna kromosoma, zapisana kot XX.
• Samci imajo X in Y kromosom (zapisano kot XY).

Pri Turnerjevem sindromu celicam manjka celoten ali del X kromosoma. Pogoj se pojavi samo pri ženskah. Najpogosteje ima samica s Turnerjevim sindromom samo 1 X kromosom. Drugi imajo lahko 2 X kromosome, vendar je eden nepopoln. Včasih ima samica nekaj celic z 2 X kromosomoma, druge pa le 1.

Možne ugotovitve glave in vratu vključujejo:

• Ušesa so nizko postavljena.
• Vrat je videti širok ali podoben spletu.
• Streha ust je ozka (visoko nebo).
• Lase na zadnjem delu glave so nižje.
• Spodnja čeljust je nižja in zdi se, da zbledi (umakne se).
• Povešene veke in suhe oči.

Druge ugotovitve lahko vključujejo:

• Prsti na rokah so kratki.
• Roke in noge so pri dojenčkih otekle.
• Nohti so ozki in obrnjeni navzgor.
• Prsni koš je širok in raven. Bradavice so videti bolj razporejene.
• Višina ob rojstvu je pogosto manjša od povprečne.

Otrok s Turnerjevim sindromom je veliko krajši od otrok iste starosti in spola. To se imenuje nizka rast. Te težave morda ne bodo opazili pri deklicah, starejših od 11 let.

Puberteta je lahko odsotna ali pa ni popolna. Če pride do pubertete, se najpogosteje začne v običajni starosti. Po starosti pubertete so lahko te ugotovitve prisotne, razen če se zdravijo z ženskimi hormoni:

• Sramne dlake so pogosto prisotne in normalne.
• Razvoj dojk se morda ne bo zgodil.
• Menstrualna obdobja so odsotna ali zelo lahka.
• Suhost nožnice in bolečina pri spolnem odnosu sta pogosti.
• Neplodnost.

Včasih diagnozo Turnerjevega sindroma morda ne bomo postavili šele v odrasli dobi. Lahko se odkrije, ker ima ženska zelo majhne menstruacije ali pa jih sploh ni in težave z zanositvijo.

Turnerjev sindrom je mogoče diagnosticirati v kateri koli življenjski dobi.

Pred rojstvom se lahko diagnosticira, če:

• Analiza kromosomov se opravi med prenatalnim testiranjem.
• Cistična higroma je rast, ki se pogosto pojavi v predelu glave in vratu. To ugotovitev lahko opazimo na ultrazvoku med nosečnostjo in vodi do nadaljnjega testiranja.

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled in poiskal znake netipičnega razvoja. Dojenčki s Turnerjevim sindromom imajo pogosto otekle roke in stopala.

Izvedejo se lahko naslednji testi:

• Raven krvnih hormonov (luteinizirajoči hormon, estrogen in folikle stimulirajoči hormon)
• Ehokardiogram
• Kariotipiranje
• MRI prsnega koša
• Ultrazvok reproduktivnih organov in ledvic
• Medenični izpit

Drugi testi, ki jih je mogoče redno izvajati, vključujejo:

• Presejanje krvnega tlaka
• Pregledi ščitnice
• Krvni testi na lipide in glukozo
• Pregled sluha
• Očesni izpit
• Preskušanje kostne gostote

Rastni hormon lahko otroku s Turnerjevim sindromom pomaga, da zraste.

Estrogen in drugi hormoni se pogosto začnejo, ko je deklica stara 12 ali 13 let.

• Ti pomagajo sprožiti rast dojk, sramnih dlak, drugih spolnih značilnosti in rast v višino.
• Terapija z estrogenom se nadaljuje skozi vse življenje do starosti menopavze.

Ženske s Turnerjevim sindromom, ki želijo zanositi, lahko razmislijo o uporabi darovalnega jajčeca.

Ženske s Turnerjevim sindromom bodo morda potrebovale oskrbo ali spremljanje zaradi naslednjih zdravstvenih težav:

• Nastanek keloidov
• Izguba sluha
• Visok krvni pritisk
• Diabetes
• Tanjšanje kosti (osteoporoza)
• Širjenje aorte in zoženje aortne zaklopke
• Katarakta
• Debelost

Druga vprašanja lahko vključujejo:

• Obvladovanje teže
• Vadba
• Prehod v zrelost
• Stres in depresija zaradi sprememb

Tisti s Turnerjevim sindromom imajo lahko normalno življenje, če jih njihov skrbnik skrbno spremlja.

Druge zdravstvene težave lahko vključujejo:

• Tiroiditis
• Težave z ledvicami
• Okužbe srednjega ušesa
• Skolioza

Turnerjevega sindroma ni mogoče preprečiti.

Bonnevie-Ullrichov sindrom; Disgeneza spolnih žlez; Monosomija X; XO

• Kariotipiranje

Bacino CA, Lee B. Citogenetika V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Motnje spolnega razvoja. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 89.

Styne DM. Fiziologija in motnje pubertete. V: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williamsov učbenik za endokrinologijo. 14. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. poglavje.