Avtomobilno dominantna tubulointersticijska ledvična bolezen

Avtosomno prevladujoča tubulointersticijska ledvična bolezen (ADTKD) je skupina podedovanih stanj, ki prizadenejo ledvične tubule, zaradi česar ledvice postopoma izgubijo svojo delovno sposobnost.

ADTKD povzročajo mutacije nekaterih genov. Te genske težave se skozi družine (podedovane) prenašajo po avtosomno prevladujočem vzorcu. To pomeni, da je za podedovanje bolezni potreben nenormalen gen le enega od staršev. Pogosto ima bolezen veliko družinskih članov.

Pri vseh oblikah ADTKD se z napredovanjem bolezni ledvične tubule poškodujejo. To so strukture v ledvicah, ki omogočajo, da se večina vode v krvi filtrira in vrne v kri.

Njihovi nenormalni geni, ki povzročajo različne oblike ADTKD, so:

• UMOD gen - povzroča ADTKD-UMODali uromodulinska ledvična bolezen
• MUC1 gen - povzroča ADTKD-MUC1ali bolezen ledvic mucin-1
• REN gen - povzroča ADTKD-RENali družinska mladostniška hiperurikemična nefropatija tipa 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - povzroča ADTKD-HNF1Bali diabetes mellitus z začetkom zrelosti pri mladem tipu 5 (MODY5)

Kadar vzrok ADTKD ni znan ali genetski test ni bil opravljen, se imenuje ADTKD-NOS.

Na začetku bolezni, odvisno od oblike ADTKD, lahko simptomi vključujejo:

• Prekomerno uriniranje (poliurija)
• Protin
• Hrepenenje po soli
• Uriniranje ponoči (nokturija)
• Slabost

Ko se bolezen poslabša, se lahko razvijejo simptomi odpovedi ledvic, ki vključujejo:

• Enostavne podplutbe ali krvavitve
• Utrujenost, šibkost
• Pogosto kolcanje
• Glavobol
• Povečana barva kože (koža je lahko rumena ali rjava)
• Srbenje
• Slabo počutje (splošno slabo počutje)
• Trzanje mišic ali krči
• Slabost
• Bleda koža
• Zmanjšan občutek v rokah, nogah ali drugih predelih
• Bruhanje krvi ali krvi v blatu
• Izguba teže
• Napadi
• Zmedenost, zmanjšana budnost, koma

Zdravstveni delavec vas bo pregledal in vprašal o vaših simptomih. Verjetno vas bodo vprašali, ali imajo drugi družinski člani ADTKD ali ledvično bolezen.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• 24-urni volumen urina in elektroliti
• Dušik sečnine v krvi (BUN)
• Popolna krvna slika (CBC)
• Preiskava krvi za kreatinin
• Očistek kreatinina - kri in urin
• Krvni test sečne kisline
• Specifična teža urina (bo nizka)

Naslednji testi lahko pomagajo diagnosticirati to bolezen:

• CT trebuha
• Ultrazvok trebuha
• Biopsija ledvic
• Ultrazvok ledvic

Zdravila za ADTKD ni. Sprva se zdravljenje osredotoča na nadzor simptomov, zmanjšanje zapletov in upočasnitev napredovanja bolezni. Ker se izgubi toliko vode in soli, boste morali upoštevati navodila za pitje veliko tekočine in jemanje dodatkov soli, da se izognete dehidraciji.

Z napredovanjem bolezni se razvije odpoved ledvic. Zdravljenje lahko vključuje jemanje zdravil in spremembe prehrane, omejevanje hrane, ki vsebuje fosfor in kalij. Morda boste potrebovali dializo in presaditev ledvice.

Starost, pri kateri ljudje z ADTKD dosežejo končno ledvično bolezen, je odvisna od oblike bolezni. Lahko je tako mlad kot v najstniških letih ali v starejši odrasli dobi. Vseživljenjsko zdravljenje lahko nadzoruje simptome kronične ledvične bolezni.

ADTKD lahko povzroči naslednje zdravstvene težave:

• Anemija
• Oslabitev kosti in zlomi
• Tamponada srca
• Spremembe v presnovi glukoze
• Postopno srčno popuščanje
• Končna bolezen ledvic
• Gastrointestinalna krvavitev, razjede
• Krvavitev (prekomerna krvavitev)
• Visok krvni pritisk
• Hiponatremija (nizka raven natrija v krvi)
• Hiperkalemija (preveč kalija v krvi), zlasti pri končni fazi ledvične bolezni
• Hipokalemija (premalo kalija v krvi)
• Neplodnost
• Menstrualne težave
• Splav
• Perikarditis
• Periferna nevropatija
• Disfunkcija trombocitov z enostavnimi modricami
• Spremembe barve kože

Pokličite sestanek pri svojem ponudniku, če imate kakršne koli simptome urinskih ali ledvičnih težav.

Medularna cistična ledvična bolezen je dedna motnja. Mogoče ga ni mogoče preprečiti.

ADTKD; Medularna cistična ledvična bolezen; Renin povezana bolezen ledvic; Družinska mladostniška hiperurikemična nefropatija; Uromodulinska bolezen ledvic

• Anatomija ledvic
• Cista ledvic z žolčnimi kamni - CT
• Ledvice - pretok krvi in ​​urina

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Avtomobilno dominantna tubulointersticijska ledvična bolezen. Adv Kronični ledvični dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Avtosomno prevladujoča tubulointersticijska ledvična bolezen: diagnoza, razvrstitev in zdravljenje - soglasno poročilo KDIGO. Ledvice Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Druge cistične ledvične bolezni. V: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ur. Celovita klinična nefrologija. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 45.