Nefrogeni diabetes insipidus

Nefrogeni diabetes insipidus (NDI) je motnja, pri kateri okvara majhnih cevk (tubulov) v ledvicah povzroči, da človek izloča veliko urina in izgubi preveč vode.

Običajno ledvične tubule omogočajo, da se večina vode v krvi filtrira in vrne v kri.

NDI se pojavi, ko se ledvične tubule ne odzovejo na hormon v telesu, imenovan antidiuretični hormon (ADH), imenovan tudi vazopresin. ADH običajno povzroči, da ledvice naredijo urin bolj koncentriran.

Ker se ledvice ne odzovejo na signal ADH, ledvice sprostijo preveč vode v urin. To povzroči, da telo proizvaja veliko količino zelo razredčenega urina.

NDI je zelo redek. Prirojeni nefrogeni diabetes insipidus je prisoten ob rojstvu. Je posledica napake, ki se je prenesla skozi družine. Običajno so prizadeti moški, čeprav lahko ženske ta gen prenesejo na svoje otroke.

Najpogosteje se NDI razvije zaradi drugih razlogov. To se imenuje pridobljena motnja. Dejavniki, ki lahko sprožijo pridobljeno obliko tega stanja, vključujejo:

• Blokada v sečnem traktu
• Visoka raven kalcija
• Nizka raven kalija
• Uporaba nekaterih zdravil (litij, demeklociklin, amfotericin B)

Morda imate močno ali neobvladljivo žejo in hrepenite po ledeni vodi.

Dali boste velike količine urina, običajno več kot 3 litre, in do 15 litrov na dan. Urin je zelo razredčen in izgleda skoraj kot voda. Morda boste morali urinirati vsako uro ali celo več, tudi ponoči, ko ne jeste ali pijete toliko.

Če ne pijete dovolj tekočine, lahko pride do dehidracije. Simptomi lahko vključujejo:

• Suha sluznica
• Suha koža
• Potopljen videz v očeh
• Potopljene fontanele (mehka pega) pri dojenčkih
• Spremembe v spominu ali ravnotežju

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo zaradi pomanjkanja tekočine in povzročajo dehidracijo, vključujejo:

• Utrujenost, občutek šibkosti
• Glavobol
• Razdražljivost
• Nizka telesna temperatura
• Bolečine v mišicah
• Hiter srčni utrip
• Izguba teže
• Sprememba budnosti in celo koma

Zdravstveni delavec vas bo pregledal in vprašal o simptomih vašega ali otroka.

Fizični pregled lahko razkrije:

• Nizek krvni tlak
• Hitri utrip
• Šok
• Znaki dehidracije

Preskusi lahko razkrijejo:

• Visoka serumska osmolalnost
• Velika količina urina, ne glede na to, koliko tekočine pijete
• Ledvice ne koncentrirajo urina, ko dobivate ADH (običajno zdravilo, imenovano desmopresin)
• Nizka osmolalnost urina
• Običajne ali visoke ravni ADH

Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Test natrijeve krvi
• Obseg urina 24 ur
• Preskus koncentracije urina
• Specifična teža urina
• Nadzorovani preskus pomanjkanja vode
  

Cilj zdravljenja je nadzor nad nivojem tekočine v telesu. Dali bomo veliko količino tekočine. Količina mora biti približno enaka količini vode, ki se izgubi z urinom.

Če je stanje posledica določenega zdravila, lahko ukinitev zdravila izboljša simptome. Vendar NE prenehajte jemati nobenega zdravila, ne da bi se prej pogovorili s svojim ponudnikom.

Zdravila se lahko dajejo za izboljšanje simptomov z zmanjšanjem izločanja urina.

Če človek popije dovolj vode, to stanje ne bo veliko vplivalo na ravnovesje tekočin ali elektrolitov v telesu. Včasih lahko dolgotrajno izločanje veliko urina povzroči druge težave z elektroliti.

Če oseba ne pije dovolj tekočine, lahko visoka količina urina povzroči dehidracijo in visoko raven natrija v krvi.

NDI, ki je prisoten ob rojstvu, je dolgotrajno stanje, ki zahteva vseživljenjsko zdravljenje.

Nezdravljeni NDI lahko povzroči kar koli od naslednjega:

• Razširitev sečevodov in mehurja
• Povišan natrij v krvi (hipernatremija)
• Huda dehidracija
• Šok
• Koma

Pokličite svojega ponudnika, če imate vi ali vaš otrok simptome te motnje.

Prirojene NDI ni mogoče preprečiti.

Zdravljenje motenj, ki lahko privedejo do pridobljene oblike bolezni, lahko v nekaterih primerih prepreči njegov razvoj.

Nefrogeni diabetes insipidus; Pridobljeni nefrogeni diabetes insipidus; Prirojeni nefrogeni diabetes insipidus; NDI

• Moški sečil

Bockenhauer D. Tekočine, elektroliti in kislinsko-bazične motnje pri otrocih. V: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brennerja in rektorjeve ledvice. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vazopresin, diabetes insipidus in sindrom neustrezne antidiureze. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 18.

Scheinman SJ. Genetsko osnovane motnje prenosa ledvic. V: Gilbert SJ, Weiner DE, ur. Uvodnik o ledvični bolezni Nacionalne fundacije za ledvice. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 38.