Dedna sferocitna anemija

Dedna sferocitna anemija je redka motnja površinske plasti (membrane) rdečih krvnih celic. Privede do rdečih krvnih celic, ki so oblikovane kot krogle, in prezgodnje razgradnje rdečih krvnih celic (hemolitična anemija).

To motnjo povzroča okvarjen gen. Posledica napake je nenormalna membrana rdečih krvnih celic. Prizadete celice imajo glede na prostornino manjšo površino kot običajne rdeče krvne celice in se lahko zlahka odprejo.

Anemija se lahko razlikuje od blage do hude. V hujših primerih lahko motnjo najdemo v zgodnjem otroštvu. V blažjih primerih lahko ostane neopažen do odrasle dobe.

Ta motnja je najpogostejša pri ljudeh severnoevropskega porekla, vendar so jo našli pri vseh rasah.

Dojenčki imajo lahko porumenelost kože in oči (zlatenica) in bledo barvo (bledica).

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Utrujenost
• Razdražljivost
• Zasoplost
• Slabost

V večini primerov je vranica povečana.

Laboratorijski testi lahko pomagajo diagnosticirati to bolezen. Preskusi lahko vključujejo:

• Krvni razmaz za prikaz celic nenormalne oblike
• Raven bilirubina
• Popolna krvna slika za preverjanje anemije
• Coombsov test
• Raven LDH
• Osmotska krhkost ali specializirano testiranje za oceno okvare rdečih krvnih celic
• Število retikulocitov

Operacija odstranjevanja vranice (splenektomija) ozdravi anemijo, vendar ne odpravi nenormalne oblike celic.

Družine z anamnezo sferocitoze bi morale svoje otroke pregledovati zaradi te motnje.

Otroci morajo zaradi nevarnosti okužbe počakati do 5. leta, da opravijo splenektomijo. V blažjih primerih, odkritih pri odraslih, vranice morda ni treba odstraniti.

Otroci in odrasli naj dobijo pnevmokokno cepivo pred operacijo odstranjevanja vranice. Prav tako bi morali prejemati dodatke folne kisline. Glede na zgodovino osebe bodo morda potrebna dodatna cepiva.

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o dedni sferocitni anemiji:

• Informacijski center za genetske in redke bolezni - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Izid je navadno dober pri zdravljenju. Po odstranitvi vranice se življenjska doba rdečih krvnih celic normalizira.

Zapleti lahko vključujejo:

• Žolčni kamni
• Veliko nižja je proizvodnja rdečih krvnih celic (aplastična kriza), ki jo povzroči virusna okužba, kar lahko poslabša anemijo

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če:

• Simptomi se poslabšajo.
• Z novim zdravljenjem se simptomi ne izboljšajo.
• Razvijete nove simptome.

To je dedna motnja, ki je ni mogoče preprečiti. Če se zavedate svojega tveganja, kot je na primer družinska anamneza motnje, vam lahko pomaga zgodaj diagnosticirati in zdraviti.

Prirojena sferocitna hemolitična anemija; Sferocitoza; Hemolitična anemija - sferocitna

• Rdeče krvne celice - normalno
• Rdeče krvne celice - sferocitoza
• Krvne celice

Gallagher PG. Bolezni membrane rdečih krvnih celic. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Dedna sferocitoza. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 485.