Paroksizmalna nočna hemoglobinurija (PNH)

Paroksizmalna nočna hemoglobinurija je redka bolezen, pri kateri se rdeče krvne celice razgradijo prej kot običajno.

Ljudje s to boleznijo imajo krvne celice, ki jim manjka gen, imenovan PIG-A. Ta gen omogoča snovi, imenovani glikozil-fosfatidilinozitol (GPI), da pomaga nekaterim beljakovinam, da se držijo celic.

Brez PIG-A se pomembni proteini ne morejo povezati s celično površino in zaščititi celico pred snovmi v krvi, imenovanimi komplement. Posledično se rdeče krvne celice prezgodaj razgradijo. Rdeče celice puščajo hemoglobin v kri, ki lahko preide v urin. To se lahko zgodi kadar koli, bolj verjetno pa je, da se bo zgodilo ponoči ali zgodaj zjutraj.

Bolezen lahko prizadene ljudi katere koli starosti. Lahko je povezana z aplastično anemijo, mielodisplastičnim sindromom ali akutno mielogeno levkemijo.

Dejavniki tveganja, razen predhodne aplastične anemije, niso znani.

Simptomi lahko vključujejo:

• Bolečine v trebuhu
• Bolečine v hrbtu
• Pri nekaterih ljudeh lahko nastanejo krvni strdki
• Temen urin, pride in gre
• Enostavne podplutbe ali krvavitve
• Glavobol
• Zasoplost
• Slabost, utrujenost
• Bledica
• Bolečina v prsnem košu
• Težave pri požiranju

Število rdečih in belih krvnih celic in trombocitov je lahko nizko.

Rdeči ali rjavi urin signalizira razgradnjo rdečih krvnih celic in da se hemoglobin sprošča v telesno cirkulacijo in sčasoma v urin.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti za diagnosticiranje tega stanja, vključujejo:

• Popolna krvna slika (CBC)
• Coombsov test
• Pretočna citometrija za merjenje določenih beljakovin
• Test šunke (kisli hemolizin)
• Serumski hemoglobin in haptoglobin
• Test saharozne hemolize
• Analiza urina
• Hemosiderin v urinu, urobilinogen, hemoglobin
• LDH test
• Število retikulocitov

Steroidi ali druga zdravila, ki zavirajo imunski sistem, lahko pomagajo upočasniti razgradnjo rdečih krvnih celic. Morda bo potrebna transfuzija krvi. Na voljo sta dodatna železa in folna kislina. Za preprečevanje nastajanja strdkov bodo morda potrebni tudi sredstva za redčenje krvi.

Soliris (ekulizumab) je zdravilo za zdravljenje PNH. Blokira razgradnjo rdečih krvnih celic.

Presaditev kostnega mozga lahko ozdravi to bolezen. Prav tako lahko ustavi tveganje za razvoj PNH pri ljudeh z aplastično anemijo.

Vsi ljudje s PNH bi morali prejeti cepljenje proti nekaterim vrstam bakterij, da se prepreči okužba. Vprašajte svojega zdravstvenega delavca, kateri so pravi za vas.

Izid se razlikuje. Večina ljudi po diagnozi preživi več kot 10 let. Smrt je lahko posledica zapletov, kot so tvorjenje krvnih strdkov (tromboza) ali krvavitev.

V redkih primerih se lahko nenormalne celice sčasoma zmanjšajo.

Zapleti lahko vključujejo:

• Akutna mielogena levkemija
• Aplastična anemija
• Krvni strdki
• Smrt
• Hemolitična anemija
• Anemija zaradi pomanjkanja železa
• Mielodisplazija

Pokličite svojega ponudnika, če v urinu najdete kri, če se simptomi poslabšajo ali se z zdravljenjem ne izboljšajo ali če se pojavijo novi simptomi.

Ni znanega načina za preprečevanje te motnje.

PNH

• Krvne celice

Brodsky RA. Paroksizmalna nočna hemoglobinurija. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 31. poglavje.

Michel M. Avtoimunske in intravaskularne hemolitične anemije. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 151.