Pomanjkanje faktorja X

Pomanjkanje faktorja X (deset) je motnja, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine, imenovane faktor X, v krvi. Privede do težav s strjevanjem krvi (strjevanjem krvi).

Ko krvavite, se v telesu zgodi vrsta reakcij, ki pomagajo tvoriti krvne strdke. Ta proces se imenuje koagulacijska kaskada. Vključuje posebne beljakovine, imenovane dejavnike strjevanja ali strjevanja krvi. Če eden ali več od teh dejavnikov manjka ali ne deluje tako, kot bi moral, imate večje možnosti za prekomerno krvavitev.

Faktor X je en tak koagulacijski faktor. Pomanjkanje faktorja X pogosto povzroča podedovana napaka gena faktorja X. To se imenuje podedovano pomanjkanje faktorja X. Krvavitev je od blagega do hudega, odvisno od tega, kako močno je pomanjkanje.

Pomanjkanje faktorja X je lahko tudi posledica drugega stanja ali uporabe nekaterih zdravil. To se imenuje pridobljeno pomanjkanje faktorja X. Pridobljeno pomanjkanje faktorja X je pogosto. Vzrok je lahko:

• Pomanjkanje vitamina K (nekateri novorojenčki se rodijo s pomanjkanjem vitamina K)
• Nabiranje nenormalnih beljakovin v tkivih in organih (amiloidoza)
• Huda bolezen jeter
• Uporaba zdravil, ki preprečujejo strjevanje krvi (antikoagulanti, kot je varfarin)

Ženske s pomanjkanjem faktorja X lahko najprej diagnosticirajo, ko imajo zelo močne menstrualne krvavitve in krvavitve po porodu. Stanje je mogoče najprej opaziti pri novorojenčkih, če imajo po obrezovanju krvavitev, ki traja dlje kot običajno.

Simptomi lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Krvavitev v sklepe
• Krvavitev v mišice
• Modrice enostavno
• Močne menstrualne krvavitve
• Krvavitev sluznice
• Krvavitev iz nosu, ki se ne ustavi zlahka
• Krvavitev iz popkovnice po rojstvu

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Analiza faktorja X
• Delni tromboplastinski čas (PTT)
• Protrombinski čas (PT)

Krvavitev lahko nadzorujemo z intravenskimi (IV) infuzijami plazme ali koncentratov faktorjev strjevanja krvi. Če vam primanjkuje vitamina K, vam bo zdravnik predpisal vitamin K, ki ga boste jemali peroralno, z injekcijami pod kožo ali skozi veno (intravensko).

Če imate to motnjo krvavitve, obvezno:

• Pred kakršnim koli postopkom, vključno s kirurškim posegom in zobozdravstvom, obvestite svojega izvajalca zdravstvenega varstva.
• Povejte družinskim članom, ker imajo morda isto motnjo, vendar je še ne poznajo.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o pomanjkanju faktorja X:

• Nacionalna fundacija za hemofilijo: druge pomanjkljivosti dejavnikov - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiences
• Nacionalna organizacija za redke motnje --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• Domača referenca za genetiko NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Izid je dober, če je stanje blago ali če se zdravite.

Podedovano pomanjkanje faktorja X je življenjsko stanje.

Obeti za pridobljeno pomanjkanje faktorja X so odvisni od vzroka. Če jo povzroča jetrna bolezen, je rezultat odvisen od tega, kako dobro je mogoče zdraviti jetrno bolezen. Jemanje dodatkov vitamina K bo zdravljenje pomanjkanja vitamina K. Če motnjo povzroči amiloidoza, obstaja več možnosti zdravljenja. Vaš zdravnik vam lahko pove več.

Lahko se pojavi močna krvavitev ali nenadna izguba krvi (krvavitev). Sklepi se lahko v hudi bolezni deformirajo zaradi številnih krvavitev.

Poiščite nujno medicinsko pomoč, če imate nepojasnjeno ali hudo izgubo krvi.

Znanega preprečevanja dednega pomanjkanja faktorja X ni. Če je vzrok pomanjkanje vitamina K, lahko uporaba vitamina K pomaga.

Stuart-Prowerjeva pomanjkljivost

• Nastanek krvnih strdkov
• Krvni strdki

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Redke pomanjkljivosti koagulacijskega faktorja. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 137.

Dvorana JE. Hemostaza in strjevanje krvi. V: Dvorana JE, ur. Guyton in Hall učbenik za medicinsko fiziologijo. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 37.

Ragni MV. Hemoragične motnje: pomanjkanje koagulacijskih faktorjev. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 174.