Dedna eliptocitoza

Dedna eliptocitoza je motnja, ki se prenaša skozi družine, v katerih so rdeče krvne celice nenormalne oblike. Podoben je drugim krvnim stanjem, kot sta dedna sferocitoza in dedna ovalocitoza.

Eliptocitoza prizadene približno 1 na vsakih 2500 prebivalcev severnoevropske dediščine. Pogostejša je pri ljudeh afriškega in sredozemskega porekla. Verjetneje je, da se bo to stanje razvilo, če ga je imel kdo v vaši družini.

Simptomi lahko vključujejo:

• Utrujenost
• Zasoplost
• Rumena koža in oči (zlatenica). Lahko se še dolgo nadaljuje pri novorojenčku.

Izpit vašega zdravstvenega delavca lahko pokaže povečano vranico.

Naslednji rezultati testa lahko pomagajo diagnosticirati stanje:

• Raven bilirubina je lahko visoka.
• Krvni razmaz lahko kaže eliptične rdeče krvne celice.
• Popolna krvna slika (CBC) lahko kaže na anemijo ali znake uničenja rdečih krvnih celic.
• Raven laktat dehidrogenaze je lahko visoka.
• Posnetki žolčnika lahko kažejo žolčne kamne.

Za motnjo ni potrebno zdravljenje, razen če se pojavijo hudi anemični simptomi ali simptomi anemije. Operacija odstranjevanja vranice lahko zmanjša stopnjo poškodb rdečih krvnih celic.

Večina ljudi z dedno eliptocitozo nima težav. Pogosto ne vedo, da imajo bolezen.

Eliptocitoza je pogosto neškodljiva. V lažjih primerih je manj kot 15% rdečih krvnih celic eliptične oblike. Nekateri pa imajo lahko krize, pri katerih rdeče krvne celice počijo. To se bolj verjetno zgodi, če imajo virusno okužbo. Ljudje s to boleznijo lahko razvijejo anemijo, zlatenico in žolčne kamne.

Pokličite svojega ponudnika, če imate zlatenico, ki ne izgine, ali simptome anemije ali žolčnih kamnov.

Genetsko svetovanje je morda primerno za ljudi z družinsko anamnezo te bolezni, ki želijo postati starši.

Eliptocitoza - dedna

• Rdeče krvne celice - eliptocitoza
• Krvne celice

Gallagher PG. Hemolitične anemije: membrana rdečih krvnih celic in presnovne okvare. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 152.

Gallagher PG. Bolezni membrane rdečih krvnih celic. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Dedna eliptocitoza, dedna piropoikilocitoza in s tem povezane motnje. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 486.