Charcot-Marie-Tooth bolezen

Charcot-Marie-Tooth bolezen je skupina motenj, ki se prenašajo skozi družine in prizadenejo živce zunaj možganov in hrbtenice. Ti se imenujejo periferni živci.

Charcot-Marie-Tooth je ena najpogostejših motenj, povezanih z živci, ki se prenašajo skozi družine (podedovane). Spremembe vsaj 40 genov povzročajo različne oblike te bolezni.

Bolezen povzroči poškodbe ali uničenje prevleke (mielinske ovojnice) okoli živčnih vlaken.

Najhuje so prizadeti živci, ki spodbujajo gibanje (imenovani motorični živci). Najprej in najhuje so prizadeti živci v nogah.

Simptomi se najpogosteje začnejo med srednjim otroštvom in zgodnjo odraslostjo. Vključujejo lahko:

• Deformacija stopala (zelo visok lok do stopal)
• Padec stopala (nezmožnost držanja stopala vodoravno)
• Izguba mišic spodnjega dela noge, kar vodi v suha teleta
• Otrplost v stopalu ali nogi
• Hlop "klofutanje" (med hojo stopala močno udarijo o tla)
• Slabost bokov, nog ali stopal

Kasneje se lahko podobni simptomi pojavijo tudi v rokah in rokah. Ti lahko vključujejo roko, podobno kremplju.

Fizični pregled lahko pokaže:

• Težave pri dvigovanju stopala in premikanju prstov (spuščanje stopala)
• Pomanjkanje refleksov raztezanja v nogah
• Izguba nadzora nad mišicami in atrofija (krčenje mišic) v stopalu ali nogi
• Zgoščeni živčni snopi pod kožo nog

Preizkusi živčne prevodnosti se pogosto izvajajo za prepoznavanje različnih oblik motnje. Biopsija živca lahko potrdi diagnozo.

Na voljo so tudi genetska testiranja za večino oblik bolezni.

Znanega zdravila ni. Ortopedska kirurgija ali oprema (na primer naramnice ali ortopedski čevlji) lahko olajšajo hojo.

Fizikalna in delovna terapija lahko pomaga ohranjati mišično moč in izboljšati neodvisno delovanje.

Charcot-Marie-Tooth bolezen se počasi slabša. Nekateri deli telesa lahko otrpnejo, bolečina pa je lahko od blage do hude. Sčasoma lahko bolezen povzroči invalidnost.

Zapleti lahko vključujejo:

• Progresivna nezmožnost hoje
• Progresivna šibkost
• Poškodba predelov telesa, ki imajo manjši občutek

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate nenehno šibkost ali zmanjšan občutek v stopalih ali nogah.

Če obstaja močna družinska anamneza, je priporočljivo genetsko svetovanje in testiranje.

Progresivna nevropatska (peronealna) mišična atrofija; Dedna disfunkcija peronealnega živca; Nevropatija - peronealna (dedna); Dedna motorična in senzorična nevropatija

• Centralni živčni sistem in periferni živčni sistem

Katirji B. Motnje perifernih živcev. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 107.

Sarnat HB. Dedne motorično-senzorične nevropatije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 631.