Mišična atrofija hrbtenice

Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je skupina motenj motoričnih nevronov (motoričnih celic). Te motnje se prenašajo skozi družine (podedovane) in se lahko pojavijo v kateri koli življenjski dobi. Motnja vodi v mišično oslabelost in atrofijo.

SMA je zbirka različnih bolezni motoričnih živcev. Združena je po Duchenneovi mišični distrofiji drugi najpogostejši vzrok za dedno živčno-mišično bolezen.

Največkrat mora človek dobiti prizadeti gen od obeh staršev. Najtežja oblika je SMA tipa I, imenovana tudi Werdnig-Hoffmanova bolezen. Dojenčki z SMA tipa II imajo v zgodnjem otroštvu manj resne simptome, vendar sčasoma postanejo šibkejši. SMA tipa III je lažja oblika bolezni.

V redkih primerih se SMA začne v odrasli dobi. To je najlažja oblika bolezni.

Družinska anamneza SMA pri ožjem družinskem članu (na primer bratu ali sestri) je dejavnik tveganja za vse vrste motnje.

Simptomi SMA so:

• Dojenčki z SMA tipa I so rojeni z zelo malo mišičnega tonusa, šibkimi mišicami in težavami s hranjenjem in dihanjem.
• Pri SMA tipa II se simptomi lahko pojavijo šele v starosti od 6 mesecev do 2 leti.
• SMA tipa III je blažja bolezen, ki se začne v otroštvu ali mladosti in se počasi poslabša.
• Tip IV je še blažji, šibkost se začne v odrasli dobi.

Pogosto se šibkost najprej začuti v mišicah ramen in nog. Slabost se sčasoma poslabša in sčasoma postane huda.

Simptomi pri dojenčku:

• Težave z dihanjem zaradi kratkega dihanja in oteženega dihanja, kar vodi do pomanjkanja kisika
• Težave s hranjenjem (hrana lahko gre v dušnik namesto v želodec)
• Floppy dojenček (slab mišični tonus)
• Pomanjkanje nadzora nad glavo
• Malo gibanja
• Slabost, ki se poslabša

Simptomi pri otroku:

• Pogoste, vse hujše okužbe dihal
• Nosni govor
• Drža, ki se poslabša

Pri SMA živci, ki nadzorujejo občutek (senzorični živci), niso prizadeti. Oseba z boleznijo torej lahko stvari čuti normalno.

Zdravnik bo natančno analiziral anamnezo in opravil (možganski / živčni sistem) (nevrološki) pregled, da bi ugotovil, ali obstajajo:

• Družinska anamneza živčno-mišične bolezni
• Floppy (mlitave) mišice
• Brez globokih tetivnih refleksov
• Trzanje jezikovne mišice

Preizkusi, ki jih je mogoče naročiti, vključujejo:

• Preskus Aldolaseblood
• Stopnja sedimentacije eritrocitov (ESR)
• Preiskava krvi za kreatin-fosfat-kinazo
• DNK testiranje za potrditev diagnoze
• Elektromiografija (EMG)
• Laktat / piruvat
• MRI možganov, hrbtenice in hrbtenjače
• Mišična biopsija
• Študija prevodnosti živcev
• Krvni testi na aminokisline
  
• Krvni test za ščitnični hormon (TSH)

Ni zdravila za zdravljenje šibkosti, ki jo povzroča bolezen. Pomembna je podporna oskrba. Dihalni zapleti so pogosti pri hujših oblikah SMA. Za pomoč pri dihanju bo morda potrebna naprava ali stroj, imenovan ventilator.

Tudi ljudi z SMA je treba paziti, da se ne zadušijo. To je zato, ker so mišice, ki nadzorujejo požiranje, šibke.

Fizikalna terapija je pomembna za preprečevanje krčenja mišic in kit ter nenormalne ukrivljenosti hrbtenice (skolioza). Morda bodo potrebne opore. Za odpravo deformacij skeleta, kot je skolioza, bo morda potrebna operacija.

Dva nedavno odobrena načina zdravljenja SMA sta areonasemnogena abeparvovec-xioi (Zolgensma) in nusinersen (Spinraza). Ta zdravila se uporabljajo za zdravljenje nekaterih oblik SMA. Pogovorite se s svojim zdravnikom, ali je katero od teh zdravil primerno za vas ali vašega otroka.

Otroci s tipom SMA I redko živijo dlje kot 2 do 3 leta zaradi težav z dihali in okužb. Čas preživetja pri tipu II je daljši, vendar bolezen ubije večino prizadetih, ko so še otroci.

Otroci z boleznijo tipa III lahko preživijo v zgodnji odrasli dobi. Toda ljudje z vsemi oblikami bolezni imajo šibkost in oslabelost, ki se sčasoma poslabšata. Odrasli, ki razvijejo SMA, imajo pogosto pričakovano življenjsko dobo.

Zapleti, ki jih lahko povzroči SMA, vključujejo:

• Aspiracija (hrana in tekočine pridejo v pljuča, kar povzroči pljučnico)
• Krčenje mišic in kit
• Odpoved srca
• Skolioza

Pokličite svojega ponudnika, če vaš otrok:

• Videti je šibko
• Razvija kakršne koli druge simptome SMA
• Ima težave s hranjenjem

Težave z dihanjem lahko hitro postanejo nujno stanje.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo SMA, ki želijo imeti otroke.

Werdnig-Hoffmannova bolezen; Kugelberg-Welanderjeva bolezen

• Površinske sprednje mišice
• Skolioza

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Bolezni zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 98.

Haliloglu G. Spinalne mišične atrofije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 630.2.

Domača referenčna spletna stran NIH Genetics. Mišična atrofija hrbtenice. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Posodobljeno 15. oktobra 2019. Dostop 5. novembra 2019.