Prirojena srčna bolezen

Prirojena srčna bolezen (CHD) je težava z zgradbo in delovanjem srca, ki je prisotna ob rojstvu.

CHD lahko opiše številne različne težave, ki vplivajo na srce. Je najpogostejša vrsta prirojene napake. CHD v prvem letu življenja povzroči več smrtnih primerov kot katere koli druge prirojene okvare.

CHD pogosto delimo na dve vrsti: cianotično (modra barva kože zaradi pomanjkanja kisika) in ne-cianotično. Naslednji seznami zajemajo najpogostejše CHD:

Cianotično:

• Ebsteinova anomalija
• Hipoplastično levo srce
• Pljučna atrezija
• Tetralogija Fallota
• Skupni nepravilni pljučni venski povratek
• Prenos velikih plovil
• Trikuspidalna atrezija
• Truncus arteriosus

Ne-cianotični:

• Aortna stenoza
• Bikuspidalna aortna zaklopka
• Napaka atrijskega septuma (ASD)
• Atrioventrikularni kanal (okvara blazine endokarda)
• Koarktacija aorte
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Pljučna stenoza
• Napaka ventrikularnega septuma (VSD)

Te težave se lahko pojavijo same ali skupaj. Večina otrok s CHD nima drugih vrst prirojenih napak. Vendar pa so srčne napake lahko del genetskih in kromosomskih sindromov. Nekateri od teh sindromov se lahko prenašajo skozi družine.

Primeri vključujejo:

• DiGeorgejev sindrom
• Downov sindrom
• Marfanov sindrom
• Noonanov sindrom
• Edwardsov sindrom
• Trisomija 13
• Turnerjev sindrom

Pogosto ni mogoče najti vzroka za srčno bolezen. CHD še naprej preiskujejo in raziskujejo. Zdravila, kot je retinojska kislina za akne, kemikalije, alkohol in okužbe (na primer rdečke) med nosečnostjo, lahko prispevajo k nekaterim prirojenim težavam s srcem.

Slabo nadzorovan krvni sladkor pri ženskah, ki imajo med nosečnostjo sladkorno bolezen, je povezan tudi z visoko stopnjo prirojenih srčnih napak.

Simptomi so odvisni od stanja. Čeprav je CHD prisotna ob rojstvu, se simptomi morda ne pojavijo takoj.

Napake, kot je koarktacija aorte, morda ne bodo več let povzročile težav. Druge težave, na primer majhen VSD, ASD ali PDA, morda nikoli ne bodo povzročale težav.

Večino prirojenih srčnih napak najdemo med ultrazvokom nosečnosti. Ko je odkrita napaka, so lahko otroški srčni zdravnik, kirurg in drugi strokovnjaki ob rojstvu otroka. Pripravljenost zdravstvene oskrbe ob porodu lahko za nekatere dojenčke pomeni razliko med življenjem in smrtjo.

Kateri testi se opravijo na dojenčku, so odvisni od napake in simptomov.

Katero zdravljenje se uporablja in kako dojenček se nanj odziva, je odvisno od stanja. Številnim napakam je treba natančno slediti. Nekateri se bodo sčasoma pozdravili, druge pa bo treba zdraviti.

Nekatere CHD je mogoče zdraviti samo z zdravili. Druge je treba zdraviti z enim ali več srčnimi posegi ali operacijami.

Nosečnice bi morale imeti dobro predporodno oskrbo:

• Med nosečnostjo se izogibajte alkoholu in ilegalnim drogam.
• Pred jemanjem novih zdravil obvestite svojega zdravnika, da ste noseči.
• Na začetku krvne preiskave si oglejte, ali ste imuni na rdečke. Če niste imuni, se izogibajte morebitni izpostavljenosti rdečkam in cepite takoj po porodu.
• Nosečnice s sladkorno boleznijo bi morale poskušati dobro nadzorovati raven sladkorja v krvi.

Nekateri geni imajo lahko vlogo pri CHD. Prizadeti so lahko številni družinski člani. Če imate v družinski anamnezi CHD, se posvetujte s svojim ponudnikom o genetskem svetovanju in presejanju.

• Srce - prerez skozi sredino
• Srce - pogled od spredaj
• Ultrazvok, normalen plod - srčni utrip
• Ultrazvok, okvara prekatnega septuma - srčni utrip
• Patent duktus arterioza (PDA) - serija

CD Fraser, Kane LC. Prirojena srčna bolezen. V: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, ur. Učbenik za kirurgijo Sabiston: Biološke osnove sodobne kirurške prakse. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Prirojena srčna bolezen pri odraslem in pediatričnem bolniku. V: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova srčna bolezen: učbenik za kardiovaskularno medicino. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 75.