Porfirija

Porfirije so skupina redkih dednih motenj. Pomemben del hemoglobina, imenovan hem, ni pravilno izdelan. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik. Hem najdemo tudi v mioglobinu, beljakovini, ki jo najdemo v določenih mišicah.

Običajno telo tvori hem v večstopenjskem postopku. Porfirini nastajajo v več korakih tega postopka. Ljudem s porfirijo primanjkuje določenih encimov, potrebnih za ta proces. To povzroči, da se v telesu kopičijo nenormalne količine porfirinov ali sorodnih kemikalij.

Obstaja veliko različnih oblik porfirije. Najpogostejša vrsta je porphyria cutanea tarda (PCT).

Droge, okužbe, alkohol in hormoni, kot je estrogen, lahko sprožijo napade nekaterih vrst porfirije.

Porfirija je podedovana. To pomeni, da se motnja prenaša skozi družine.

Porfirija povzroča tri glavne simptome:

• Bolečine v trebuhu ali krči (samo pri nekaterih oblikah bolezni)
• Občutljivost na svetlobo, ki lahko povzroči izpuščaje, mehurje in brazgotine na koži (fotodermatitis)
• Težave z živčnim sistemom in mišicami (napadi, duševne motnje, poškodbe živcev)

Napadi se lahko pojavijo nenadoma. Pogosto se začnejo s hudimi bolečinami v trebuhu, ki jim sledi bruhanje in zaprtje. Biti zunaj na soncu lahko povzroči bolečino, vročino, mehurje in pordelost in otekanje kože. Mehurji se celijo počasi, pogosto z brazgotinami ali spremembo barve kože. Brazgotine so lahko moteče. Urin lahko po napadu postane rdeč ali rjav.

Drugi simptomi vključujejo:

• Bolečine v mišicah
• Mišična oslabelost ali paraliza
• Otrplost ali mravljinčenje
• Bolečine v rokah ali nogah
• Bolečine v hrbtu
• Osebnostne spremembe

Napadi so včasih lahko življenjsko nevarni in povzročijo:

• Nizek krvni tlak
• Huda elektrolitska neravnovesja
• Šok

Vaš zdravnik bo opravil fizični pregled, ki vključuje poslušanje vašega srca. Morda imate hiter srčni utrip (tahikardija). Ponudnik lahko ugotovi, da vaši globoki tetivni refleksi (sunki v kolenih ali drugi) ne delujejo pravilno.

Preiskave krvi in ​​urina lahko razkrijejo težave z ledvicami ali druge težave. Nekateri drugi testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Plini v krvi
• Celovita presnovna plošča
• Ravni porfirina in ravni drugih kemikalij, povezanih s tem stanjem (preverjeno v krvi ali urinu)
• Ultrazvok trebuha
• Analiza urina

Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje nenadnega (akutnega) napada porfirije, lahko vključujejo:

• Hematin, dan skozi veno (intravensko)
• Zdravilo proti bolečinam
• Propranolol za nadzor srčnega utripa
• Pomirjevala, ki vam pomagajo, da se počutite mirne in manj tesnobne

Druga zdravljenja lahko vključujejo:

• Dodatek beta-karotena za zmanjšanje fotosenzibilnosti
• Klorokin v majhnih odmerkih za zmanjšanje ravni porfirinov
• Tekočine in glukoza za povečanje ravni ogljikovih hidratov, kar pomaga omejiti proizvodnjo porfirinov
• Odstranjevanje krvi (flebotomija) za zmanjšanje ravni porfirinov

Glede na vrsto porfirije, ki jo imate, vam lahko ponudnik naroči, da:

• Izogibajte se vsemu alkoholu
• Izogibajte se drogam, ki lahko sprožijo napad
• Izogibajte se poškodbam kože
• Čim bolj se izogibajte sončni svetlobi in zunaj uporabljajte zaščito pred soncem
• Jejte prehrano z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o porfiriji:

• Ameriška fundacija Porfirija - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nacionalni inštitut za diabetes in prebavne in ledvične bolezni - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfirija je vseživljenjska bolezen s simptomi, ki prihajajo in odhajajo. Nekatere oblike bolezni povzročajo več simptomov kot druge. Ustrezno zdravljenje in izogibanje sprožilcem lahko podaljšata čas med napadi.

Zapleti lahko vključujejo:

• Koma
• Žolčni kamni
• Paraliza
• Odpoved dihanja (zaradi šibkosti prsnih mišic)
• Brazgotinjenje kože

Takoj poiščite zdravniško pomoč, če opazite znake akutnega napada. Če imate dolgo zgodovino nediagnosticiranih bolečin v trebuhu, težav z mišicami in živci ter občutljivosti na sončno svetlobo, se posvetujte s svojim ponudnikom.

Genetsko svetovanje lahko koristi ljudem, ki želijo imeti otroke in imajo v družinski anamnezi katero koli vrsto porfirije.

Porphyria cutanea tarda; Akutna intermitentna porfirija; Dedna koproporfirija; Prirojena eritropoetska porfirija; Eritropoetska protoporfirija

• Porphyria cutanea tarda na rokah

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfirija. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosinteza hema in njene motnje: porfirije in sideroblastične anemije. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 38.

Habif TP. S svetlobo povezane bolezni in motnje pigmentacije. V: Habif TP, ur. Klinična dermatologija: barvni vodnik za diagnozo in terapijo. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 19.

Hift RJ. Porfirije. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 210.