Nevrodegeneracija z akumulacijo možganskega železa (NBIA)

Nevrodegeneracija z akumulacijo možganskega železa (NBIA) je skupina zelo redkih motenj živčnega sistema. Prenašajo se skozi družine (podedovane). NBIA vključuje težave z gibanjem, demenco in drugimi simptomi živčnega sistema.

Simptomi NBIA se začnejo v otroštvu ali odrasli dobi.

Obstaja 10 vrst NBIA. Vsako vrsto povzroča drugačna genska napaka. Najpogostejša genska napaka povzroča motnjo, imenovano PKAN (nevrodegeneracija, povezana s pantotenat kinazo).

Ljudje z vsemi oblikami NBIA imajo v bazalnih ganglijih kopičenje železa. To je področje globoko v možganih. Pomaga pri nadzoru gibanja.

NBIA povzroča predvsem težave z gibanjem. Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Demenca
• Težave z govorom
• Težave pri požiranju
• Mišične težave, kot so togost ali nehoteno krčenje mišic (distonija)
• Napadi
• Tremor
• Izguba vida, na primer zaradi pigmentnega retinitisa
• Slabost
• Gibanje gibov
• Hoja po prstih

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled in vprašal o simptomih in anamnezi.

Genetski testi lahko poiščejo okvarjeni gen, ki povzroča bolezen. Vendar ti testi niso široko dostopni.

Testi, kot je slikanje z magnetno resonanco, lahko pomagajo izključiti druge motnje gibanja in bolezni. MRI običajno pokaže usedline železa v bazalnih ganglijih, zaradi videza oblog v skeniranju pa jih imenujejo znak "tigrovo oko". Ta znak nakazuje diagnozo PKAN.

Za NBIA ni posebnega zdravljenja. Zdravila, ki vežejo železo, lahko pomagajo upočasniti bolezen. Zdravljenje je v glavnem osredotočeno na nadzor simptomov. Najpogosteje uporabljena zdravila za nadzor simptomov vključujejo baklofen in triheksifenidil.

NBIA se sčasoma poslabša in poškoduje živce. Vodi do pomanjkanja gibanja in pogosto smrti do zgodnje zrelosti.

Zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje simptomov, lahko povzroči zaplete. Če se bolezni ne morete premakniti, lahko privede do:

• Krvni strdki
• Okužbe dihal
• Razčlenitev kože

Pokličite svojega ponudnika, če se vaš otrok razvije:

• Povečana togost rok ali nog
• Vse večje težave v šoli
• Nenavadna gibanja

Genetsko svetovanje je morda priporočljivo za družine, ki jih prizadene ta bolezen. Ni znanega načina, da bi to preprečili.

Bolezen Hallervorden-Spatz; Nevrodegeneracija s pantotenat kinazo; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Pregled nevrodegeneracije z motnjami v kopičenju možganskega železa. 2013, 28. februar [posodobljeno 2019, 21. oktober]. V: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ur. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Univerza v Washingtonu; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Janković J. Parkinsonova bolezen in druge gibalne motnje. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 96.

Združenje NBIA za motnje. Pregled motenj NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Dostopno 3. novembra 2020.