Zakaj sem opravila genetsko testiranje za raka dojke

Vsebina

• Pregled za

"Vaši rezultati so pripravljeni."

Kljub zloveščim besedam je dobro oblikovano e-poštno sporočilo videti veselo. Nepomembno.

Kmalu pa mi bo povedal, ali sem nosilec genske mutacije BRCA1 ali BRAC2, kar bo povečalo tveganje za nastanek raka na dojki in jajčnikih. Kmalu mi bo povedal, ali bom nekega dne moral pogledati v obraz možnosti preventivne dvojne mastektomije. Pravzaprav mi bo povedal, kakšne bodo moje zdravstvene odločitve od tega trenutka naprej.

To ni moje prvo srečanje z rakom dojke. Imam družinsko anamnezo bolezni, zato sta ozaveščenost in izobraževanje pomemben del mojega odraslega življenja. (Tukaj je tisto, kar resnično deluje za zmanjšanje tveganja za nastanek raka na dojki.) Kljub temu, ko se mesec ozaveščanja o raku dojk vsako oktober zaključi, sem običajno dosegel svojo mejo roza trakov in 5 tisočakov za zbiranje sredstev. Kar se tiče tehnologije za odkrivanje genov BRCA? Vedel sem, da obstaja, vendar nisem bil prepričan, kaj naj storim glede tega.

Potem sem slišal za Color Genomics, podjetje za genetsko testiranje, ki testira vzorec sline na mutacije v 19 genih (vključno z BRCA1 in BRCA2). To je bila tako enostavna možnost, vedel sem, da je čas, da se neham izogibati tej težavi in ​​se odločiti o svojem zdravju pooblaščeno. Pozorna sem na to, kaj gre v moje telo (beri: le občasno potresem tisto drugo rezino pice), zakaj torej nisem pozorna na to, kar se že dogaja notri moje telo?

Vsekakor nisem prva oseba, ki razmišlja o tem. Več žensk se odloča za tako strašljiv pregled. In Angelina Jolie Pitt je resno osvetlila temno temo pred dvema letoma, ko je bila pozitivna na mutacijo BRCA1 in javno razpravljala o svoji odločitvi za preventivno dvojno mastektomijo.

Pogovor se je od takrat šele začel. Povprečna ženska ima 12-odstotno tveganje za razvoj raka na dojki in eno do dve-odstotno možnost, da zboli za rakom jajčnikov v svojem življenju. Toda ženske, ki nosijo mutacijo gena BRCA1, pričakujejo 81 -odstotno verjetnost, da bodo v nekem trenutku zbolele za rakom dojke, in 54 -odstotno možnost za razvoj raka jajčnikov.

"Ena od stvari, ki se je v zadnjih nekaj letih res spremenila, je, da so se stroški genetskega zaporedja res dramatično znižali," pravi Othman Laraki, soustanovitelj Color Genomics. Kar je bilo včasih drago krvno preiskavo, je zdaj postalo hiter test pljuvanja za približno desetino stroškov. "Namesto dragih laboratorijskih stroškov je glavni blokirajoči dejavnik postala sposobnost razumevanja in obdelave informacij," pravi.

To je nekaj, kar Color naredi izjemno dobro – govorimo o 99-odstotni natančnosti testiranja in rezultatih, ki jih je noro enostavno razumeti. Zaradi seznama inženirjev iz vrhunskih tehnoloških podjetij (kot sta Google in Twitter) je razumevanje vaših rezultatov manj zastrašujoče-bolj kot naročanje kosila na spletnem mestu Seamless.

Ko po spletu zahtevate komplet za pljuvanje (249 USD; getcolor.com), Color dostavi vse, kar morate poslati v vzorcu (v bistvu epruveto, v katero pljunete). Celoten postopek traja približno pet minut, komplet pa ima celo predplačniško škatlo za pošiljanje vzorca naravnost v laboratorij. Medtem ko vaša DNK prehaja v njihove preskuševalnice, vas Color prosi, da na spletu odgovorite na nekaj vprašanj o vaši družinski zgodovini, kar znanstvenikom pomaga bolje razumeti, kako dednost vpliva na vaše genetsko tveganje. Deset do 15 odstotkov rakov ima dedno komponento, kar pomeni, da je vaše tveganje povezano s specifično gensko mutacijo v vaši družini. Laraki pravi, da je za 19 genov, ki uporabljajo barvne zaslone, eden do dva od vsakih 100 ljudi pozitiven na eno ali več mutacij. (Ugotovite, zakaj je rak dojk v porastu.)

Vsi nosimo genetske mutacije - to nas dela posameznike. Toda nekatere mutacije pomenijo nevarna zdravstvena tveganja, o katerih zagotovo želite vedeti – pravzaprav je vseh 19 barvnih genov povezanih s tveganjem za raka dojk in jajčnikov, pa tudi z drugimi vrstami raka in smrtno nevarnimi boleznimi).

Laraki pravi, da gre za oborožitev z informacijami. Če imate nevarno mutacijo, ima zgodnji in pozni odmerek raka dojke velik vpliv na stopnjo preživetja. Po podatkih American Cancer Society govorimo o 100 odstotkih, če ga ujamete v fazi I, in samo 22 odstotkih, če ga ne ujamete do stopnje IV. To je resna prednost, če se zavedate svojih tveganj pred časom.

Po nekaj tednih v laboratoriju vam Color pošlje rezultate v e-poštnem sporočilu, kot sem ga prejel. Na njihovem super uporabniku prijaznem portalu lahko vidite, kateri geni, če sploh, imajo mutacijo in kaj lahko ta mutacija pomeni za vaše zdravje. Vsak test vključuje posvet z genetskim svetovalcem, ki vas bo vodil skozi vaše rezultate in odgovoril na vsa vprašanja. Če vprašate, bo Color celo poslal vaše rezultate zdravniku, da boste lahko skupaj z njo pripravili načrt.

Torej zame? Ko sem končno kliknil tisti zlovešči gumb »Ogled rezultatov«, sem bil skoraj presenečen, ko sem ugotovil, da ne nosim nobenih nevarnih genetskih mutacij – v genih BRCA ali kako drugače. Ogromen vzdih olajšanja. Glede na mojo družinsko anamnezo sem bil pripravljen na nasprotno (tako zelo, da prijateljem ali družini nisem povedal, da se bom testiral, dokler nisem prejel rezultatov). Če bi bili pozitivni, bi si želel čas, da dobim več informacij in se pogovorim s svojim zdravnikom o najboljšem načinu načrtovanja, preden razpravljam o odločitvi.

Ali to pomeni, da mi nikoli ne bo treba skrbeti za rak dojke? Seveda ne. Tako kot večina žensk imam še vedno 12 -odstotno tveganje za razvoj bolezni v nekem trenutku. Ali to pomeni, da se lahko malo lažje spočijem? Vsekakor. Ne glede na to, kako veliko je moje osebno tveganje, želim biti pripravljen sprejemati pametne zdravstvene odločitve in po testiranju se zagotovo počutim bolj pripravljeno za to. (Prepričajte se, da ste seznanjeni s posodobljenimi smernicami ameriškega združenja za boj proti raku dojk.)

Pregled za