Potterjev sindrom

Potterjev sindrom in Potterjev fenotip se nanašata na skupino ugotovitev, povezanih s pomanjkanjem plodovnice in odpovedjo ledvic pri nerojenem dojenčku.

Pri Potterjevem sindromu je primarna težava odpoved ledvic. Ledvice se ne razvijejo pravilno, saj otrok raste v maternici. Ledvice običajno proizvajajo plodovnico (v obliki urina).

Potterjev fenotip se nanaša na tipičen videz obraza, ki se pojavi pri novorojenčku, ko ni plodovnice. Pomanjkanje plodovnice se imenuje oligohidramnios. Brez plodovnice dojenček ni oblazinjen iz sten maternice. Pritisk maternične stene povzroči nenavaden videz obraza, vključno s široko ločenimi očmi.

Potterjev fenotip lahko vodi tudi do nenormalnih okončin ali okončin, ki so v neobičajnih položajih ali kontrakturah.

Oligohidramnios tudi ustavi razvoj pljuč, zato pljuča ob rojstvu ne delujejo pravilno.

Simptomi vključujejo:

• Široko ločene oči z epikantnimi gubami, širokim nosnim mostom, nizko postavljenimi ušesi in brado, ki se umika
• Odsotnost izločanja urina
• Težave z dihanjem

Ultrazvok nosečnosti lahko pri nerojenem otroku pokaže pomanjkanje plodovnice, odsotnost ledvic ploda ali močno nenormalne ledvice.

Za diagnosticiranje stanja novorojenčka se lahko uporabijo naslednji testi:

• RTG trebuha
• RTG pljuč

Do diagnoze se lahko poskusi oživiti ob porodu. Za morebitne ovire pri odvajanju sečil bo zagotovljeno zdravljenje.

To je zelo resno stanje. Večino časa je smrtonosno. Kratkoročni izid je odvisen od resnosti prizadetosti pljuč. Dolgoročni izid je odvisen od resnosti prizadetosti ledvic.

Znane preventive ni.

Potterjev fenotip

• Amnijska tekočina
• Širok nosni most

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 14. poglavje.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Prirojene in razvojne nepravilnosti sečil. V: Marcdante KJ, Kliegman RM, ur. Nelson Essentials of Pediatrics. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 168.

Mitchell AL. Prirojene anomalije. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. poglavje.