Družinska disavtonomija

Družinska disavtonomija (FD) je dedna motnja, ki prizadene živce po telesu.

FD se prenaša skozi družine (podedovane). Oseba mora podedovati kopijo okvarjenega gena od vsakega starša, da razvije stanje.

FD se najpogosteje pojavlja pri ljudeh vzhodnoevropskih judovskih prednikov (aškenaški Judje). Povzroča ga sprememba (mutacija) gena. V splošni populaciji je redek.

FD vpliva na živce v avtonomnem (neprostovoljnem) živčnem sistemu. Ti živci upravljajo dnevne telesne funkcije, kot so krvni tlak, srčni utrip, znojenje, praznjenje črevesja in mehurja, prebava in čutila.

Simptomi FD so prisotni ob rojstvu in se sčasoma lahko poslabšajo. Simptomi se razlikujejo in lahko vključujejo:

• Težave s požiranjem dojenčkov, kar povzroči aspiracijsko pljučnico ali slabo rast
• Uroki, ki zadržujejo dih, povzročijo omedlevico
• Zaprtje ali driska
• Nezmožnost občutiti bolečino in spremembe temperature (lahko povzroči poškodbe)
• Suhe oči in pomanjkanje solz med jokom
• Slaba koordinacija in nestalna hoja
• Napadi
• Nenavadno gladka, bleda površina jezika in pomanjkanje brbončic ter zmanjšanje občutka okusa

Po 3. letu se pri večini otrok razvije avtonomna kriza. To so epizode bruhanja z zelo visokim krvnim tlakom, srčnim utripom, zvišano telesno temperaturo in znojenjem.

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled, da bi poiskal:

• Odsotni ali zmanjšani globoki tetivni refleksi
• Pomanjkanje odziva po prejemu injekcije histamina (običajno bi se pojavila pordelost in oteklina)
• Pomanjkanje solz z jokom
• Nizek mišični tonus, najpogosteje pri dojenčkih
• Huda ukrivljenost hrbtenice (skolioza)
• Majhne zenice po prejemu določenih kapljic za oko

Na voljo so krvni testi za preverjanje genske mutacije, ki povzroča FD.

FD ni mogoče pozdraviti. Zdravljenje je namenjeno obvladovanju simptomov in lahko vključuje:

• Zdravila za preprečevanje napadov
• Hranjenje v pokončnem položaju in dajanje teksturirane formule za preprečevanje gastroezofagealnega refluksa (vračanje želodčne kisline in hrane, imenovano tudi GERD)
• Ukrepi za preprečevanje nizkega krvnega tlaka v položaju, kot je povečan vnos tekočine, soli in kofeina ter nošenje elastičnih nogavic
• Zdravila za nadzor bruhanja
• Zdravila za preprečevanje suhih oči
• Fizikalna terapija prsnega koša
• Ukrepi za zaščito pred poškodbami
• Zagotavljanje dovolj prehrane in tekočine
• Operacija ali fuzija hrbtenice za zdravljenje težav s hrbtenico
• Zdravljenje aspiracijske pljučnice

Te organizacije lahko nudijo podporo in več informacij:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org
• Domača referenca za NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Napredek pri diagnozi in zdravljenju povečuje stopnjo preživetja. Približno polovica dojenčkov, rojenih s FD, bo dočakala 30 let.

Pokličite svojega ponudnika, če se simptomi spremenijo ali poslabšajo. Genetski svetovalec vas lahko nauči o stanju in vas usmeri v skupine za podporo na vašem območju.

Genetsko testiranje DNK je zelo natančno za FD. Uporablja se lahko za diagnosticiranje ljudi s tem stanjem ali tistih, ki nosijo gen. Uporablja se lahko tudi za prenatalno diagnozo.

Ljudje vzhodnoevropskega judovskega porekla in družine z zgodovino FD bodo morda želeli poiskati genetsko svetovanje, če mislijo imeti otroke.

Riley-Day sindrom; FD; Dedna senzorična in avtonomna nevropatija - tip III (HSAN III); Avtonomne krize - družinska disavtonomija

• Kromosomi in DNA

Katirji B. Motnje perifernih živcev. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 107.

Sarnat HB. Avtonomne nevropatije. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatalna diagnoza prirojenih motenj. V: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy in Resnikova materinsko-fetalna medicina: načela in praksa. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 32.