Friedreichova ataksija

Friedreichova ataksija je redka bolezen, ki se prenaša skozi družine (podedovana). Vpliva na mišice in srce.

Ataksijo Friedreicha povzroča okvara gena, imenovanega frataksin (FXN). Spremembe v tem genu povzročijo, da telo preveč prevzame del DNK, imenovan trinukleotidni ponovitev (GAA). Običajno telo vsebuje približno 8 do 30 kopij GAA. Ljudje s Friedreichovo ataksijo imajo kar 1000 izvodov. Več kopij GAA ima človek, prej v življenju se bolezen začne in hitreje se poslabša.

Friedreichova ataksija je avtosomno recesivna genetska motnja. To pomeni, da morate kopijo gena z napako dobiti od matere in očeta.

Simptome povzroča obraba struktur na področjih možganov in hrbtenjače, ki nadzorujejo koordinacijo, gibanje mišic in druge funkcije. Simptomi se najpogosteje začnejo pred puberteto. Simptomi lahko vključujejo:

• Nenormalen govor
• Spremembe vida, zlasti barvnega vida
• Zmanjšanje sposobnosti občutka vibracij v spodnjih okončinah
• Težave z nogami, na primer prst kladiva in visoki loki
• Izguba sluha se pojavi pri približno 10% ljudi
• Odrivni gibi oči
• Izguba koordinacije in ravnotežja, kar vodi do pogostih padcev
• Mišična oslabelost
• Brez refleksov v nogah
• Nestabilna hoja in neusklajeni gibi (ataksija), ki se sčasoma poslabšajo

Težave z mišicami vodijo do sprememb na hrbtenici. To lahko povzroči skoliozo ali kifoskoliozo.

Srčne bolezni se najpogosteje razvijejo in lahko vodijo do srčnega popuščanja. Srčno popuščanje ali aritmije, ki se ne odzovejo na zdravljenje, lahko povzročijo smrt. Diabetes se lahko razvije v kasnejših fazah bolezni.

Izvedejo se lahko naslednji testi:

• EKG
• Elektrofiziološke študije
• EMG (elektromiografija)
• Genetsko testiranje
• Preskusi prevodnosti živcev
• Mišična biopsija
• RTG, CT ali MRI glave
• Rentgen prsnega koša
• RTG hrbtenice

Preizkusi krvnega sladkorja (glukoze) lahko pokažejo diabetes ali intoleranco za glukozo. Očesni pregled lahko pokaže poškodbo vidnega živca, ki se najpogosteje pojavi brez simptomov.

Zdravljenje Friedreichove ataksije vključuje:

• Svetovanje
• Logopedija
• Fizioterapija
• Pripomočki za hojo ali invalidski vozički

Za skoliozo in težave s stopali bodo morda potrebne ortopedske naprave (naramnice). Zdravljenje bolezni srca in diabetesa pomaga ljudem, da živijo dlje in izboljšajo kakovost življenja.

Friedreichova ataksija se počasi poslabšuje in povzroča težave pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti. Večina ljudi mora uporabljati invalidski voziček v 15 letih od začetka bolezni. Bolezen lahko privede do zgodnje smrti.

Zapleti lahko vključujejo:

• Diabetes
• Srčno popuščanje ali bolezni srca
• Izguba sposobnosti gibanja

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če se pojavijo simptomi ataksije Friedreich, še posebej, če je bolezen v družinski anamnezi.

Ljudje z družinsko anamnezo Friedreichove ataksije, ki nameravajo imeti otroke, bodo morda želeli razmisliti o genetskem presejanju, da bi ugotovili tveganje.

Friedreichova ataksija; Spinocerebelarna degeneracija

• Centralni živčni sistem in periferni živčni sistem

Mink JW. Gibalne motnje. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolioza in kifoza. V: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 44.