Waardenburgov sindrom

Waardenburgov sindrom je skupina stanj, ki se prenašajo skozi družine. Sindrom vključuje gluhost in bledo barvo kože, las in oči.

Waardenburgov sindrom se najpogosteje podeduje kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da mora samo en od staršev prenesti napačen gen, da bo prizadet otrok.

Obstajajo štiri glavne vrste Waardenburgovega sindroma. Najpogostejši sta tip I in tip II.

Tip III (Klein-Waardenburgov sindrom) in tip IV (Waardenburg-Shahov sindrom) sta redkejša.

Več vrst tega sindroma je posledica napak v različnih genih. Večina ljudi s to boleznijo ima starša z boleznijo, vendar se simptomi pri staršu lahko precej razlikujejo od simptomov pri otroku.

Simptomi lahko vključujejo:

• Razcepljena ustnica (redko)
• Zaprtje
• Naglušnost (pogostejša pri bolezni II)
• Izredno bledo modre oči ali barve oči, ki se ne ujemajo (heterokromija)
• Bledo obarvana koža, lasje in oči (delni albinizem)
• Težava pri popolnem ravnanju sklepov
• Možno rahlo zmanjšanje intelektualne funkcije
• Široko postavljene oči (pri tipu I)
• Bel madež las ali zgodnje sivenje las

Manj pogoste vrste te bolezni lahko povzročijo težave z rokami ali črevesjem.

Preskusi lahko vključujejo:

• Avdiometrija
• Čas prehoda črevesja
• Biopsija debelega črevesa
• Genetsko testiranje

Posebnega zdravljenja ni. Simptome bomo obravnavali po potrebi. Tistim, ki imajo zaprtje, so predpisane posebne diete in zdravila za vzdrževanje gibanja črevesja. Sluh je treba natančno preveriti.

Ko se težave s sluhom odpravijo, bi večina ljudi s tem sindromom lahko živela normalno življenje. Tisti z redkejšimi oblikami sindroma imajo lahko druge zaplete.

Zapleti lahko vključujejo:

• Zaprtje je dovolj hudo, da je treba odstraniti del debelega črevesa
• Izguba sluha
• Težave s samopodobo ali druge težave, povezane z videzom
• Nekoliko zmanjšano intelektualno delovanje (možno, nenavadno)

Genetsko svetovanje je lahko koristno, če imate družinsko anamnezo Waardenburgovega sindroma in nameravate imeti otroke. Pokličite svojega zdravstvenega delavca za preizkus sluha, če imate vi ali vaš otrok naglušnost ali poslabšanje sluha.

Sindrom Klein-Waardenburg; Waardenburg-Shahov sindrom

• Širok nosni most
• Občutek sluha

Cipriano SD, cona JJ. Nevrokutana bolezen. V: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, ur. Dermatološki znaki sistemske bolezni. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 40.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Napake v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 103.

Milunsky JM. Waardenburgov sindrom tipa I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Posodobljeno 4. maja 2017. Dostopno 31. julija 2019.