Intersex
Intersex je skupina stanj, pri katerih obstaja neskladje med zunanjimi in notranjimi spolovili (testisi in jajčniki).
Starejši izraz za to bolezen je hermafroditizem. Čeprav so starejši izrazi v tem članku še vedno referenčni, jih je zamenjala večina strokovnjakov, bolnikov in družin. To skupino pogojev vedno pogosteje imenujemo motnje spolnega razvoja (DSD).
Intersex lahko razdelimo v 4 kategorije:
- 46, XX interspol
- 46, XY interspol
- Pravi gonadalni interspol
- Kompleksni ali nedoločeni interseks
Vsak je podrobneje obravnavan spodaj.
Opomba: Pri mnogih otrocih vzrok za nastanek interspolnega spola lahko ostane nedoločen, tudi s sodobnimi diagnostičnimi tehnikami.
46, XX INTERSEX
Oseba ima ženske kromosome, ženske jajčnike, vendar zunanje (zunanje) genitalije, ki se zdijo moške. To je najpogosteje posledica tega, da je bil plod samice pred rojstvom izpostavljen odvečnim moškim hormonom. Sramne sramne ustnice ("ustnice" ali gube kože zunanjih ženskih spolovil) se stopijo, klitoris pa se poveča, da izgleda kot penis. V večini primerov ima ta oseba normalno maternico in jajcevode. Ta pogoj se imenuje tudi 46, XX z virilizacijo. Včasih se je imenoval ženski psevdohermafroditizem. Vzrokov je več:
- Prirojena hiperplazija nadledvične žleze (najpogostejši vzrok).
- Moški hormoni (kot je testosteron), ki jih je mati vzela ali naletela med nosečnostjo.
- Tumorji, ki proizvajajo moški hormon pri materi: To so najpogosteje tumorji jajčnikov. Matere, ki imajo otroke s 46, XX interseksualci, je treba pregledati, razen če obstaja drug jasen vzrok.
- Pomanjkanje aromataze: Ta morda ne bo opazna do pubertete. Aromataza je encim, ki običajno pretvori moške hormone v ženske. Prevelika aktivnost aromataze lahko privede do presežka estrogena (ženskega hormona); premalo do 46, XX interseks. V puberteti lahko ti XX otroci, ki so bili vzgojeni kot deklice, začnejo prevzemati moške lastnosti.
46, XY INTERSEX
Oseba ima moške kromosome, vendar so zunanje genitalije nepopolno oblikovane, dvoumne ali očitno ženske. Notranji testisi so lahko normalni, nepravilno oblikovani ali pa jih sploh ni. Ta pogoj se imenuje tudi 46, XY s podvirilizacijo. Včasih se je imenoval moški psevdohermafroditizem. Nastanek normalnih moških zunanjih spolovil je odvisen od ustreznega ravnovesja med moškimi in ženskimi hormoni. Zato zahteva ustrezno proizvodnjo in delovanje moških hormonov. 46, XY intersex ima veliko možnih vzrokov:
- Težave s testisi: Testice običajno proizvajajo moške hormone. Če se moda ne oblikujejo pravilno, bo prišlo do podvirilizacije. Obstajajo številni možni vzroki za to, vključno s čisto genetsko disgenezo gonad.
- Težave s tvorbo testosterona: Testosteron se tvori skozi vrsto korakov. Vsak od teh korakov zahteva drugačen encim. Pomanjkanje katerega koli od teh encimov lahko povzroči neustrezen testosteron in povzroči drugačen sindrom 46, XY interseks. V to kategorijo lahko spadajo različne vrste prirojene hiperplazije nadledvične žleze.
- Težave z uporabo testosterona: Nekateri ljudje imajo običajne testise in tvorijo zadostne količine testosterona, vendar imajo še vedno 46 XY interspol zaradi bolezni, kot sta pomanjkanje 5-alfa-reduktaze ali sindrom neobčutljivosti za androgen (AIS).
- Ljudem s pomanjkanjem 5-alfa-reduktaze primanjkuje encima, potrebnega za pretvorbo testosterona v dihidrotestosteron (DHT). Obstaja vsaj 5 različnih vrst pomanjkanja 5-alfa-reduktaze. Nekateri dojenčki imajo običajne moške genitalije, nekateri normalne ženske genitalije, mnogi pa imajo nekaj vmes. Večina se spremeni v zunanje moške genitalije v času pubertete.
- AIS je najpogostejši vzrok za interspol 46, XY. Imenuje se tudi feminizacija testisa. Tu so hormoni vsi normalni, vendar receptorji za moške hormone ne delujejo pravilno. Do zdaj je bilo ugotovljenih več kot 150 različnih napak in vsaka povzroča drugačno vrsto AIS.
RESNIČNI GONADALNI INTERSEX
Oseba mora imeti tkivo jajčnikov in testisov. To je lahko v isti gonadi (ovotestis) ali pa ima oseba 1 jajčnik in 1 testis. Oseba ima lahko XX kromosome, XY kromosome ali oboje. Zunanje genitalije so lahko dvoumne ali pa so ženske ali moške. Ta pogoj se je včasih imenoval pravi hermafroditizem. Pri večini ljudi z resničnim gonadnim interseksom osnovni vzrok ni znan, čeprav je bil v nekaterih študijah na živalih povezan z izpostavljenostjo običajnim kmetijskim pesticidom.
Kompleksne ali nedoločene medseksualne motnje spolnega razvoja
Mnoge konfiguracije kromosomov, razen preprostih 46, XX ali 46, XY, lahko povzročijo motnje v razvoju spola. Sem spadajo 45, XO (samo en X-kromosom) in 47, XXY, 47, XXX - oba primera imata dodaten spolni kromosom, bodisi X ali Y. Te motnje nimajo za posledico stanja, v katerem bi prišlo do neskladja med notranjimi in zunanje genitalije. Vendar pa lahko obstajajo težave z ravnjo spolnih hormonov, splošnim spolnim razvojem in spremenjenim številom spolnih kromosomov.
Simptomi, povezani z interspolom, so odvisni od osnovnega vzroka. Vključujejo lahko:
- Dvoumne genitalije ob rojstvu
- Mikropenis
- Klitoromegalija (povečan klitoris)
- Delna fuzija ustnic
- Očitno nespuščeni testisi (za katere se lahko izkaže, da so jajčniki) pri dečkih
- Labialne ali dimeljske (dimeljske) mase (ki se lahko izkažejo za testise) pri deklicah
- Hipospadija (odprtina penisa je nekje drugje kot na konici; pri ženskah se sečnica [urinski kanal] odpre v nožnico)
- Sicer genitalije nenavadno videti ob rojstvu
- Nenormalnosti elektrolitov
- Zakasnjena ali odsotna puberteta
- Nepričakovane spremembe v puberteti
Opraviti je mogoče naslednje teste in izpite:
- Analiza kromosomov
- Raven hormonov (na primer raven testosterona)
- Preizkusi hormonske stimulacije
- Preskusi elektrolitov
- Specifično molekularno testiranje
- Endoskopski pregled (za preverjanje odsotnosti ali prisotnosti nožnice ali materničnega vratu)
- Ultrazvok ali MRI za oceno prisotnosti notranjih spolnih organov (na primer maternice)
V idealnem primeru bi morala skupina zdravstvenih delavcev s strokovnim znanjem na področju interspolnih odnosov sodelovati pri razumevanju in zdravljenju otroka z interspolnimi odnosi ter podpirati družino.
Starši bi morali razumeti polemike in spremembe pri zdravljenju interspolnih sporov v zadnjih letih.V preteklosti je prevladovalo mnenje, da je na splošno najbolje, da spol določimo čim prej. To je pogosto temeljilo na zunanjih spolovilih in ne na kromosomskem spolu. Staršem je bilo rečeno, da v svojih glavah nimajo dvoumnosti glede spola otroka. Pogosto je bila priporočljiva hitra operacija. Odstranili bi tkivo jajčnikov ali testisov drugega spola. Na splošno se je zdelo, da je lažje rekonstruirati ženske genitalije kot delujoče moške genitalije, zato, če "pravilna" izbira ni bila jasna, je bil otrok pogosto dodeljen za deklico.
V zadnjem času se je mnenje mnogih strokovnjakov spremenilo. Večje spoštovanje zapletenosti ženskega spolnega delovanja jih je pripeljalo do zaključka, da suboptimalne ženske genitalije morda same po sebi niso boljše od neoptimalnih moških genitalij, tudi če je obnova "lažja". Poleg tega so lahko drugi dejavniki pri zadovoljstvu spola pomembnejši od delovanja zunanjih genitalij. Kromosomski, živčni, hormonski, psihološki in vedenjski dejavniki lahko vplivajo na spolno identiteto.
Številni strokovnjaki zdaj pozivajo k odlašanju dokončne kirurgije, dokler je zdravo, in v idealnem primeru otroka vključijo v odločitev o spolu.
Jasno je, da je interseks zapleteno vprašanje, njegovo zdravljenje pa ima kratkoročne in dolgoročne posledice. Najboljši odgovor bo odvisen od številnih dejavnikov, vključno s specifičnim vzrokom za interspol. Najbolje je, da si vzamete čas za razumevanje vprašanj, preden hitite z odločitvijo. Interseksna podporna skupina lahko pomaga seznaniti družine z najnovejšimi raziskavami in lahko zagotovi skupnost drugih družin, otrok in odraslih posameznikov, ki se soočajo z enakimi težavami.
Skupine za podporo so zelo pomembne za družine, ki se ukvarjajo z interspolnimi odnosi.
Različne skupine za podporo se lahko razlikujejo v svojih razmišljanjih glede te zelo občutljive teme. Poiščite tistega, ki podpira vaše misli in občutke na to temo.
Naslednje organizacije zagotavljajo dodatne informacije:
- Združenje za variacije kromosomov X in Y - genetiki.org
- Fundacija CARES - www.caresfoundation.org/
- Društvo Intersex iz Severne Amerike - isna.org
- Združenje Turnerjevih sindromov - www.turnersyndrome.org/
- 48, projekt XXYY - XXYY - genets.org/variations/about-xxyy/
Glejte informacije o posameznih pogojih. Napoved je odvisna od specifičnega vzroka za interspol. Ob razumevanju, podpori in ustreznem zdravljenju so splošni obeti odlični.
Če opazite, da ima vaš otrok nenavadne genitalije ali spolni razvoj, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom.
Motnje pri spolnem razvoju; DSD-ji; Psevdohermafroditizem; Hermafroditizem; Hermafrodit
Diamond DA, Yu RN. Motnje spolnega razvoja: etiologija, vrednotenje in zdravstveno vodenje. V: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 150.
Donohoue PA. Motnje spolnega razvoja. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 606.
Wherrett DK. Pristop do dojenčka s sumom na motnjo spolnega razvoja. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.