Kaj je prirojena multipla artrogripoza (AMC)

Vsebina

• Znaki in simptomi artrogripoze
• Kaj povzroča
• Zdravljenje artrogripoze

Prirojena multipla artrogripoza (AMC) je resna bolezen, za katero so značilne deformacije in otrdelost sklepov, ki otroku preprečujejo gibanje in povzročajo močno mišično oslabelost. Nato se mišično tkivo nadomesti z maščobo in vezivnim tkivom. Bolezen se kaže v razvojnem procesu ploda, ki skoraj nima gibanja v materinem trebuhu, kar ogroža nastanek njegovih sklepov in normalno rast kosti.

"Lesena lutka" je na splošno izraz, ki se uporablja za opisovanje otrok z artrogripozo, ki imajo kljub hudim telesnim deformacijam normalen duševni razvoj in se lahko naučijo in razumejo vse, kar se dogaja okoli njih. Motorične deformacije so hude in normalno je, da ima otrok slabo razvit trebuh in prsni koš, kar lahko zelo oteži dihanje.

Znaki in simptomi artrogripoze

Pogosto diagnozo postavimo šele po rojstvu, ko opazimo, da se dojenček res ne more premakniti in prikaže:

• Vsaj 2 nepremična sklepa;
• Napete mišice;
• Dislokacija sklepa;
• Mišična oslabelost;
• Prirojena noga;
• Skolioza;
• Črevesje kratko ali slabo razvito;
• Težave z dihanjem ali prehranjevanjem.

Po rojstvu, ko opazujete otroka in izvajate teste, kot so radiografija celotnega telesa, in krvne preiskave za iskanje genskih bolezni, saj je lahko artrogripoza prisotna v več sindromih.

Prenatalna diagnoza ni zelo enostavna, vendar jo je mogoče opraviti z ultrazvokom, včasih šele ob koncu nosečnosti, ko jo opazimo:

• Odsotnost otrokovih gibov;
• Nenormalen položaj rok in nog, ki so običajno upognjene, čeprav jih je mogoče tudi popolnoma iztegniti;
• Dojenček je manjši od želene velikosti za gestacijsko starost;
• Prekomerna plodovnica;
• Čeljust je slabo razvita;
• Raven nos;
• Majhen razvoj pljuč;
• Kratka popkovina.

Ko se dojenček med ultrazvočnim pregledom ne premakne, lahko zdravnik pritisne na trebuh ženske, da ga spodbudi k premikanju, vendar se to ne zgodi vedno in zdravnik morda misli, da dojenček spi. Drugi znaki morda niso zelo jasni ali pa niso tako očitni, da bi opozorili na to bolezen.

Kaj povzroča

Čeprav ni znano natančno vseh vzrokov, ki lahko vodijo do razvoja artrogripoze, je znano, da nekateri dejavniki favorizirajo to bolezen, na primer uporaba zdravil med nosečnostjo, brez ustreznih zdravniških navodil; okužbe, kot so tiste, ki jih povzroča virus Zika, travme, kronične ali genetske bolezni, uživanje drog in zloraba alkohola.

Zdravljenje artrogripoze

Najbolj je indicirano kirurško zdravljenje, katerega cilj je omogočiti nekaj gibanja sklepov. Prej ko bo operacija izvedena, boljša bo in zato je idealno, da se operacije na kolenih in nogah opravijo pred 12 meseci, torej preden otrok začne hoditi, kar lahko otroku omogoči, da lahko sam hodi.

Zdravljenje artrogripoze vključuje tudi starševsko usmerjanje in intervencijski načrt, katerega namen je razviti otrokovo samostojnost, za kar sta indicirani fizioterapija in delovna terapija. Fizioterapija mora biti vedno individualizirana, pri čemer mora upoštevati potrebe, ki jih ima vsak otrok, in se mora začeti čim prej za boljši psihomotorični dražljaj in otrokov razvoj.

Toda glede na resnost deformacij bo za boljšo podporo in večjo svobodo morda potrebna podporna oprema, kot so invalidski vozički, prilagojeni material ali bergle. Preberite več o zdravljenju artrogripoze.