Motnje presnove ogljikovih hidratov

Vsebina

• Povzetek

Povzetek

Presnova je proces, ki ga vaše telo uporablja za pridobivanje energije iz hrane, ki jo jeste. Hrano sestavljajo beljakovine, ogljikovi hidrati in maščobe. Kemikalije v prebavnem sistemu (encimi) razgradijo dele hrane v sladkorje in kisline, gorivo vašega telesa. Vaše telo lahko to gorivo uporabi takoj ali pa energijo shrani v telesnih tkivih. Če imate presnovno motnjo, gre s tem postopkom kaj narobe.

Motnje presnove ogljikovih hidratov so skupina presnovnih motenj. Običajno vaši encimi razgradijo ogljikove hidrate v glukozo (vrsta sladkorja). Če imate eno od teh motenj, morda nimate dovolj encimov za razgradnjo ogljikovih hidratov. Ali encimi morda ne bodo delovali pravilno. To povzroči, da se v telesu kopiči škodljiva količina sladkorja. To lahko privede do zdravstvenih težav, od katerih so nekatere lahko resne. Nekatere motnje so usodne.

Te motnje so podedovane. Novorojenčki se pri mnogih od njih pregledajo s pomočjo krvnih preiskav. Če obstaja ena od teh motenj v družinski anamnezi, lahko starši opravijo gensko testiranje, da ugotovijo, ali nosijo gen. Drugi genetski testi lahko ugotovijo, ali ima plod motnjo ali nosi gen za motnjo.

Zdravljenje lahko vključuje posebne diete, dodatke in zdravila. Nekateri dojenčki bodo morda potrebovali tudi dodatna zdravljenja, če pride do zapletov. Za nekatere motnje ni zdravila, vendar zdravljenje lahko pomaga pri simptomih.