Kaj je cistinoza in glavni simptomi

Vsebina

• Glavni simptomi
• Cistinoza ledvic
• Cistinoza v očeh
• Kaj povzroča cistinozo
• Kako poteka zdravljenje

Cistinoza je prirojena bolezen, pri kateri telo kopiči odvečni cistin, aminokislino, ki kadar je v celicah presežek, tvori kristale, ki celicam preprečujejo pravilno delovanje in zato lahko ta bolezen prizadene različne organe telesa, razdeljen na 3 glavne vrste:

• Nefropatska cistinoza: prizadene predvsem ledvice in se pojavi pri dojenčku, lahko pa se razvije tudi v druge dele telesa, kot so oči;
• Vmesna cistinoza: podobna je nefropatični cistinozi, vendar se začne razvijati v adolescenci;
• Očesna cistinoza: gre za manj resen tip, ki doseže samo oči.

To je genetska bolezen, ki jo lahko odkrijemo v preiskavi urina in krvi že kot dojenček, star približno 6 mesecev. Starši in pediatri lahko sumijo na bolezen, če je otrok vedno zelo žejen, veliko urinira in bruha ter se ne zreduje pravilno, pri čemer obstaja sum na Fanconijev sindrom.

Glavni simptomi

Simptomi cistinoze se razlikujejo glede na prizadeti organ in lahko vključujejo:

Cistinoza ledvic

• Povečana žeja;
• Povečana želja po lulanju;
• Lahka utrujenost;
• Povišan krvni tlak.

Cistinoza v očeh

• Bolečina v očeh;
• Občutljivost na svetlobo;
• Težave z vidom, ki se lahko razvijejo v slepoto.

Poleg tega so lahko tudi drugi znaki, kot so težave pri požiranju, zastoj v razvoju, pogosto bruhanje, zaprtje ali zapleti, kot je diabetes in spremembe v delovanju ščitnice, na primer.

Kaj povzroča cistinozo

Cistinoza je bolezen, ki jo povzroča mutacija gena CTNS, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovin, znanih kot cistinozin. Ta beljakovina običajno odstrani cistin iz celic in preprečuje, da bi se nabral znotraj.

Ko se to kopičenje zgodi, so zdrave celice poškodovane in ne delujejo normalno, sčasoma pa poškodujejo celoten organ.

Kako poteka zdravljenje

Običajno zdravljenje poteka od trenutka, ko je bolezen diagnosticirana, začenši z uporabo zdravil, kot je cisteamin, ki pomagajo telesu, da izloči nekaj odvečnega cistina. Vendar pa napredovanja bolezni ni mogoče popolnoma preprečiti, zato je pogosto treba presaditi ledvico, ko je bolezen že zelo resno prizadela organ.

Če pa je bolezen prisotna v drugih organih, presaditev bolezni ne pozdravi, zato bo morda treba zdravilo nadaljevati.

Poleg tega nekatere simptome in zaplete potrebujejo posebno zdravljenje, na primer diabetes ali motnje ščitnice, da bi izboljšali kakovost življenja otrok.