Citogenetika: kaj je, kako se izvaja test in čemu služi

Vsebina

• Čemu je namenjena
• Kako se to naredi

Cilj izpita za citogenetiko je analizirati kromosome in tako prepoznati kromosomske spremembe, povezane s kliničnimi značilnostmi osebe. Ta test lahko opravite v kateri koli starosti, tudi med nosečnostjo, da preverite morebitne genetske spremembe pri dojenčku.

Citogenetika omogoča zdravniku in pacientu pregled nad genomom, ki mu pomaga, da postavi diagnozo in po potrebi usmeri zdravljenje. Ta izpit ne zahteva nobene priprave, zbiranje pa ne traja dolgo, kljub temu pa lahko traja od 3 do 10 dni, preden laboratorij objavi rezultat.

Čemu je namenjena

Preiskava človeške citogenetike je lahko indicirana za raziskovanje možnih kromosomskih sprememb tako pri otrocih kot pri odraslih. To je zato, ker ocenjuje kromosom, ki je struktura, sestavljena iz DNA in beljakovin, ki se v celicah porazdelijo v parih, in sicer 23 parov. Iz kariograma, ki po svojih značilnostih ustreza shemi organizacije kromosomov, ki se sprosti kot rezultat izpita, je mogoče prepoznati spremembe v kromosomih, kot so:

• Številčne spremembe, za katere je značilno povečanje ali zmanjšanje količine kromosomov, tako kot pri Downovem sindromu, pri katerem je preverjena prisotnost treh kromosomov 21, pri čemer ima oseba skupaj 47 kromosomov;
• Strukturne spremembe, pri katerem pride do nadomestitve, izmenjave ali izločanja določene regije kromosoma, kot je Cri-du-Chatov sindrom, za katerega je značilen izbris dela kromosoma 5.

Tako bo morda treba zaprositi za pomoč pri diagnozi nekaterih vrst raka, predvsem levkemij, in genetskih bolezni, za katere so značilne strukturne spremembe ali povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov, kot so Downov sindrom, Pataujev sindrom in Cri-du -Chat, znan kot meow sindrom ali mačji krik.

Kako se to naredi

Test se običajno opravi iz vzorca krvi. V primeru pregleda pri nosečnicah, katerih namen je oceniti plodove kromosome, se odvzame plodovnica ali celo majhne količine krvi. Po zbiranju biološkega materiala in pošiljanju v laboratorij bodo celice gojene tako, da se razmnožijo, nato pa se doda zaviralec celične delitve, zaradi česar je kromosom v najbolj zgoščeni obliki in ga je najbolje videti.

Glede na namen izpita se lahko za pridobivanje informacij o kariotipu osebe uporabijo različne molekularne tehnike, med katerimi se najpogosteje uporabljajo:

• Pas G: je tehnika, ki se najbolj uporablja v citogenetiki in je sestavljena iz nanašanja barvila, barvila Giemsa, da se omogoči vizualizacija kromosomov. Ta tehnika je zelo učinkovita za odkrivanje številčnih, predvsem strukturnih sprememb v kromosomu, saj je na primer glavna molekularna tehnika, ki se uporablja v citogenetiki za diagnozo in potrditev Downovega sindroma, za katerega je značilna prisotnost dodatnega kromosoma;
• RIBA Tehnika: gre za bolj specifično in občutljivo tehniko, ki se bolj uporablja za diagnostiko raka, saj omogoča prepoznavanje majhnih sprememb v kromosomih in prerazporeditev, poleg tega pa tudi identifikacijo številčnih sprememb v kromosomih. Kljub temu da je tehnika FISH dražja, saj uporablja DNA sonde, označene s fluorescenco, ki zahtevajo napravo za zajemanje fluorescence in omogočanje vizualizacije kromosomov. Poleg tega v molekularni biologiji obstajajo dostopnejše tehnike, ki omogočajo diagnozo raka.

Po nanosu barvila ali označenih sond se kromosomi organizirajo glede na velikost, v parih, zadnji par ustreza spolu osebe, nato pa se primerjajo z običajnim kariogramom in tako preverijo morebitne spremembe.