Difuzni notranji pontinski gliom (DIPG)

Vsebina

• Kaj je DIPG?
• Kako je ocenjeno?
• Kakšni so simptomi?
• Kaj povzroča DIPG?
• Kako je postavljena diagnoza?
• Kako se zdravi?
• Kakšni so obeti?

Kaj je DIPG?

Difuzni intrinzični pontinski gliom (DIPG) je agresiven tip otroškega rakavega tumorja, ki se tvori v možganskem steblu. To je območje na dnu vaših možganov, ki možgane povezuje s hrbtenico. Možgansko steblo nadzoruje večino vaših osnovnih funkcij: vid, sluh, govorjenje, hoja, prehrana, dihanje, srčni utrip in drugo.

Gliomi so tumorji, ki rastejo iz glialnih celic, ki jih najdemo po celotnem živčnem sistemu. Obdajajo in podpirajo živčne celice, imenovane nevroni.

DIPG je težko zdraviti, najpogosteje pa se razvije pri otrocih med 5. in 9. letom starosti. Vendar pa lahko DIPG prizadene vsakogar v kateri koli starosti. Pogoj je redek. Približno 300 otrok na leto zboli za DIPG v ZDA.

Kako je ocenjeno?

Tako kot drugi raki se tudi DIPG razvršča glede na naravo tumorjev. Tumorske celice nizke stopnje (stopnje I ali stopnje II) so najbližje normalnim celicam. Tumor stopnje I velja za pilocitni, medtem ko se tumor stopnje II imenuje fibrilarni. To so najmanj agresivne faze tumorjev.

Tumorji visoke stopnje (stopnje III ali stopnje IV) so najbolj agresivni tumorji. Tumor stopnje III je anaplastičen, gliom stopnje IV pa je znan tudi kot multiformni glioblastom. DIPG tumorji rastejo z vdori v zdravo možgansko tkivo.

Ker se tumorji DIPG nahajajo na tako občutljivem območju, pogosto ni varno odvzeti drobnega vzorca tkiva za študijo - postopek, znan kot biopsija. Ko se povečajo in jih je lažje opraviti na biopsiji, so ponavadi III. Ali IV.

Kakšni so simptomi?

Ker tumor prizadene lobanjske živce, lahko nekatere najzgodnejše znake DIPG opazimo v obrazu. Obstaja 12 lobanjskih živcev, ki nadzorujejo obrazno mimiko, vid, vonj, okus, solze in številne druge funkcije, povezane z obraznimi mišicami in čutili.

Začetni simptomi DIPG vključujejo spremembe v otrokovih obraznih mišicah, ki običajno vključujejo oči in veke. Vaš otrok bo morda imel težave pri pogledu na eno stran. Veke lahko kapljajo in vaš otrok morda ne bo mogel popolnoma zapreti obeh vek. Dvojni vid je lahko tudi težava. Značilno je, da simptomi prizadenejo obe očesi, ne samo enega.

DIPG tumorji lahko hitro rastejo, kar pomeni, da se lahko novi simptomi pojavijo brez opozorila. Ena stran obraza lahko spušča. Vaš otrok lahko nenadoma razvije težave s sluhom, žvečenjem in požiranjem. Simptomi se lahko razširijo na okončine, kar povzroča šibkost rok in nog ter otežuje stoje in hojo.

Če tumor povzroči motnjo v pretoku hrbtenjačne tekočine okoli možganov, ki nato poveča pritisk znotraj lobanje (hidrocefalus), lahko simptomi vključujejo boleč glavobol, pa tudi slabost in bruhanje.

Kaj povzroča DIPG?

Raziskovalci se še vedno učijo o vzrokih in dejavnikih tveganja za DIPG. Ugotovili so nekaj genetskih mutacij, ki so povezane z DIPG, vendar je potrebnih več raziskav, da bi bolje razumeli izvor tega stanja.

Kako je postavljena diagnoza?

Poleg fizičnega pregleda bo zdravnik verjetno opravil več testov, s katerimi bo potrdil diagnozo. Dva slikovna testa lahko prepoznata tumorje, ki rastejo v možganih. Eno je računalniško tomografsko (CT), drugo pa je slikanje z magnetno resonanco (MRI).

CT skeniranje uporablja posebno vrsto rentgenske tehnologije in računalnikov za ustvarjanje slik v prerezu (znanih tudi kot rezine) določenega dela telesa. CT-slik je običajno bolj podroben kot rentgenski.

MRI uporablja radijske valove in veliko magnetno polje za ustvarjanje slik v telesu. MRI je koristna pri razlikovanju tumorja in normalnega tkiva ter otekline, ki je lahko povezana s tumorjem.

Biopsija lahko tudi pomaga ugotoviti, ali je tumor rak, vendar kirurgi tega postopka ne morejo varno izvajati na številnih tumorjih DIPG.

Kako se zdravi?

Sevalna terapija je glavna terapija za otroke, ki so na novo diagnosticirani z rakom DIPG. Običajno je rezerviran za otroke, starejše od 3 let. Zdravljenje vključuje visokoenergijske rentgenske žarke, ki ubijajo rakave celice in krčijo tumorje. Sevanje je še vedno le začasno zdravljenje in nanj ne gleda kot na zdravilo DIPG.

Kemoterapija, ki uporablja močne kemikalije za uničevanje rakavih celic, se včasih uporablja skupaj z radioterapijo. Toda to kombinirano zdravljenje tudi ni trajno zdravilo.

Kirurgija se redko uporablja, ker je pri majhnem otroku veliko tveganje za delovanje na tumorjih tako blizu možganskega stebla. V nekaterih primerih čim več tumorja odstranimo kirurško. Toda pri mnogih otrocih operacija preprosto ni možnost zdravljenja.

Dve študiji sta pokazali nekaj spodbudnih rezultatov pri prepoznavanju genetske mutacije, ki bi jo bilo mogoče zdraviti z zdravili. Raziskovalci s projektom genoma raka na univerzi St. Jude-Washington University of Pediatric Cancer so ugotovili, da skoraj 80 odstotkov tumorjev DIPG vsebuje specifično mutacijo v genu za protein histon H3. V poskusih na živalih so zdravila, znana kot zaviralci PRC2 in BET, pomagala blokirati aktivnost histona H3, preprečevala rast tumorjev in podaljšala življenjsko dobo.

Druga študija, ki je preučila vlogo encima PRC2, je pokazala, da zdravilo, imenovano tazemetostat (zaviralec PRC2), zmanjšuje rast celic DIPG. Na tem zdravljenju je potrebnih več raziskav, vendar so znanstveniki navdušeni nad potencialom za ciljanje na histon H3 ali PRC2 in podaljšanje življenjske dobe ter izboljšanje kakovosti življenja mladih bolnikov z rakom.

Da bi podprli obetavne raziskave, sta fundacija Michael Mosier Defeat DIPG in Fundacija ChadTough decembra 2017 podelila raziskovalne štipendije in štipendije v vrednosti več kot milijon dolarjev. Starši otrok s tem stanjem se lahko nadejajo.

Kakšni so obeti?

Diagnoza DIPG je lahko življenjsko pomembna novica. Stanje trenutno velja za usodno. Toda iskanje zdravil je dejavno področje raziskav po vsem svetu, trenutno pa potekajo tudi klinična preskušanja. Če želite izvedeti več o trenutnih ali prihajajočih preskušanjih na klinikah, obiščite https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Raziskovalci se skušajo naučiti čim več o tej bolezni v upanju, da odklenejo trajno zdravljenje ali poiščejo načine, kako preprečiti, da bi se DIPG razvil pri otrocih, ki imajo z njim povezane genetske mutacije.