Kaj je Gaucherjeva bolezen in kako jo zdraviti

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako se postavi diagnoza
• Kako poteka zdravljenje

Gaucherjeva bolezen je redka genetska bolezen, za katero je značilno pomanjkanje encimov, zaradi česar se maščobna snov v celicah odlaga v različnih telesnih organih, kot so jetra, vranica ali pljuča, pa tudi v kosteh ali hrbtenjači.

Tako lahko bolezen glede na prizadeto mesto in druge značilnosti razdelimo na 3 vrste:

• Tip Gaucherjeve bolezni - nevropatska: je najpogostejša oblika in prizadene odrasle in otroke, s počasnim napredovanjem in možnim normalnim življenjem s pravilnim jemanjem zdravil;
• Gaucherjeva bolezen tipa 2 - akutna nevropatska oblika: prizadene dojenčke in je običajno diagnosticirana do 5. meseca starosti, saj je resna bolezen, ki lahko privede do smrti v 2 letih;
• Gaucherjeva bolezen tipa 3 - subakutna nevropatska oblika: prizadene otroke in mladostnike, diagnoza pa se običajno postavi pri 6 ali 7 letih. Ni tako hud kot oblika 2, vendar lahko zaradi nevroloških in pljučnih zapletov pri približno 20 ali 30 letih povzroči smrt.

Zaradi resnosti nekaterih oblik bolezni je treba čim prej postaviti diagnozo, da se začne ustrezno zdravljenje in zmanjšajo zapleti, ki so lahko življenjsko nevarni.

Glavni simptomi

Simptomi Gaucherjeve bolezni se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni in prizadeta mesta, vendar najpogostejši simptomi vključujejo:

• Prekomerna utrujenost;
• Zakasnitev rasti;
• Krvavitev iz nosu;
• Bolečine v kosteh;
• Spontani zlomi;
• Povečana jetra in vranica;
• Krčne žile v požiralniku;
• Bolečine v trebuhu.

Obstajajo lahko tudi bolezni kosti, kot sta osteoporoza ali osteonekroza. In večinoma se ti simptomi ne pojavijo hkrati.

Kadar bolezen prizadene tudi možgane, se lahko pojavijo tudi drugi znaki, kot so nenormalni gibi oči, okorelost mišic, težave pri požiranju ali

Kako se postavi diagnoza

Diagnoza Gaucherjeve bolezni temelji na rezultatih testov, kot so biopsija, punkcija vranice, krvni test ali punkcija hrbtenice.

Kako poteka zdravljenje

Gaucherjeva bolezen nima zdravila, vendar obstajajo nekatere oblike zdravljenja, ki lahko ublažijo simptome in omogočijo boljšo kakovost življenja. V večini primerov se zdravljenje izvaja z uporabo zdravil do konca življenja, pri čemer se najpogosteje uporabljata zdravila Miglustat ali Eliglustat, zdravila, ki preprečujejo nastanek maščobnih snovi, ki se kopičijo v organih.

V najhujših primerih lahko zdravnik priporoči tudi presaditev kostnega mozga ali operacijo odstranitve vranice.