Downov sindrom

Vsebina

• Kaj je Downov sindrom?
• Kaj povzroča Downov sindrom?
• Vrste sindroma Downa
• Trisomija 21
• Mozaicizem
• Premestitev
• Bo moj otrok imel Downov sindrom?
• Kakšni so simptomi Downovega sindroma?
• Preiskava za Downov sindrom med nosečnostjo
• Prvo trimesečje
• Drugo trimesečje
• Dodatni prenatalni testi
• Testi ob rojstvu
• Zdravljenje Downovega sindroma
• Življenje z Downovim sindromom

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom (včasih imenovan Downov sindrom) je stanje, v katerem se otrok rodi z dodatno kopijo 21. kromosoma - od tod tudi njegovo drugo ime, trisomija 21. To povzroča telesne in duševne razvojne zakasnitve in motnje.

Mnoge invalide so vseživljenjske, poleg tega pa lahko skrajšajo življenjsko dobo. Vendar pa lahko ljudje z Downovim sindromom živijo zdravo in izpolnjujejo življenje. Nedavni medicinski napredek ter kulturna in institucionalna podpora osebam z Downovim sindromom in njihovim družinam prinašajo številne priložnosti za lažje premagovanje izzivov tega stanja.

Kaj povzroča Downov sindrom?

V vseh primerih razmnoževanja oba starša svoje gene preneseta na svoje otroke. Ti geni se prenašajo v kromosomih. Ko se razvijejo otrokove celice, naj bi vsaka celica prejela 23 parov kromosomov, skupaj 46 kromosomov. Polovica kromosomov je od matere, polovica pa od očeta.

Pri otrocih z Downovim sindromom se eden od kromosomov ne loči pravilno. Dojenček namesto dveh ustvari tri kopije ali dodatno delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni kromosom povzroča težave, ko se razvijejo možgani in fizične lastnosti.

Po podatkih National Down Syndrome Society (NDSS) se približno 1 od 700 dojenčkov v ZDA rodi z Downovim sindromom. To je najpogostejša genetska motnja v ZDA.

Vrste sindroma Downa

Obstajajo tri vrste Downovega sindroma:

Trisomija 21

Trisomija 21 pomeni, da je v vsaki celici dodatna kopija kromosoma 21. To je najpogostejša oblika Downovega sindroma.

Mozaicizem

Mozaizem se pojavi, ko se otrok rodi z dodatnim kromosomom v nekaterih celicah, vendar ne v vseh. Ljudje z mozaičnim Downovim sindromom imajo navadno manj simptomov kot tisti s trisomijo 21.

Premestitev

Pri tej vrsti Downovega sindroma imajo otroci le dodaten del kromosoma 21. Obstaja 46 skupaj kromosomov. Vendar pa ima eden od njih pritrjen dodaten kos kromosoma 21.

Bo moj otrok imel Downov sindrom?

Nekateri starši imajo večje možnosti, da bodo rodili otroka z Downovim sindromom. Po podatkih Centrov za bolezni in preprečevanje imajo matere, stare 35 let in več, večjo verjetnost, da bodo imele otroka z Downovim sindromom kot mlajše matere. Verjetnost narašča, ko je mati starejša.

Raziskave kažejo, da učinkuje tudi očetova starost. Ena od študij iz leta 2003 je pokazala, da imajo očetje, starejši od 40 let, dvakrat več možnosti, da bi imeli otroka z downovim sindromom.

Drugi starši, pri katerih obstaja verjetnost, da bodo imeli otroka z Downovim sindromom, vključujejo:

• ljudje z družinsko anamnezo downovega sindroma
• ljudje, ki prenašajo genetsko premestitev

Pomembno je vedeti, da noben od teh dejavnikov ne pomeni, da boste zagotovo imeli otroka z Downovim sindromom. Vendar pa lahko statistično in za večino prebivalstva povečate možnost, da boste.

Kakšni so simptomi Downovega sindroma?

Čeprav je verjetnost za rojstvo otroka z Downovim sindromom mogoče oceniti s presejalnim pregledom med nosečnostjo, ne boste občutili nobenih simptomov pri rojstvu otroka z Downovim sindromom.

Dojenčki z Downovim sindromom imajo ob rojstvu ponavadi določene značilne znake, vključno z:

• ravne lastnosti obraza
• majhna glava in ušesa
• kratek vrat
• izbočen jezik
• oči, ki se nagibajo navzgor
• atipično oblikovana ušesa
• slab mišični tonus

Dojenček z Downovim sindromom se lahko rodi povprečne velikosti, vendar se bo razvijal počasneje kot otrok brez kondicije.

Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno neko stopnjo razvojne oviranosti, vendar je pogosto blaga do zmerna. Zamude duševnega in družbenega razvoja lahko pomenijo, da bi otrok lahko imel:

• impulzivno vedenje
• slaba presoja
• kratek razpon pozornosti
• počasne zmožnosti učenja

Medicinski zapleti pogosto spremljajo Downov sindrom. Sem lahko spadajo:

• prirojene srčne napake
• izguba sluha
• slab vid
• katarakta (motnost oči)
• težave s kolki, kot so dislokacije
• levkemija
• kronično zaprtje
• apneja v spanju (prekinjeno dihanje med spanjem)
• demenca (težave z mislimi in spominom)
• hipotiroidizem (nizko delovanje ščitnice)
• debelost
• pozna rast zob, kar povzroča težave pri žvečenju
• Alzheimerjeva bolezen pozneje v življenju

Ljudje z Downovim sindromom so tudi bolj nagnjeni k okužbam. Lahko se borijo z okužbami dihal, okužb sečil in kožnimi okužbami.

Preiskava za Downov sindrom med nosečnostjo

Preiskava Downovega sindroma je v ZDA ponujena kot rutinski del predporodne oskrbe. Če ste ženska, starejša od 35 let, oče vašega otroka starejši od 40 let ali obstaja družinska anamneza sindroma Downa, boste morda želeli dobiti oceno.

Prvo trimesečje

Ultrazvočna ocena in krvni testi lahko poiščejo Downov sindrom pri vašem plodu. Ti testi imajo višjo lažno pozitivno stopnjo kot testi, opravljeni v kasnejših fazah nosečnosti. Če rezultati niso normalni, vam lahko zdravnik po 15. tednu nosečnosti sledi amniocentezo.

Drugo trimesečje

Test ultrazvočnega in štirikratnega označevalnega zaslona (QMS) lahko pomaga prepoznati Downov sindrom in druge okvare možganov in hrbtenjače. Ta test se opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti.

Če kateri koli od teh testov ni normalen, se vam zdi, da obstaja veliko tveganje za prirojene napake.

Dodatni prenatalni testi

Zdravnik vam lahko odredi dodatne teste za odkrivanje Downovega sindroma pri vašem dojenčku. Sem lahko spadajo:

• Amniocenteza. Zdravnik vzame vzorec amnijske tekočine, da preveri število kromosomov, ki jih ima vaš dojenček. Test se običajno opravi po 15 tednih.
• Vzorčenje korionskega vilusa (CVS). Zdravnik vam bo odvzel celice iz posteljice za analizo fetalnih kromosomov. Ta test se opravi med 9. in 14. tednom nosečnosti. Poveča vam lahko tveganje za splav, vendar po podatkih klinike Mayo le za manj kot en odstotek.
• Perkutano vzorčenje krvi iz popkovine (PUBS ali kordocenteza). Zdravnik vam bo odvzel kri iz popkovine in ga pregledal, ali ima kromosomske okvare. To se naredi po 18. tednu nosečnosti. Ima večje tveganje za splav, zato se izvaja le, če so vsi drugi testi negotovi.

Nekatere ženske se odločijo, da teh testov ne bodo opravile zaradi nevarnosti splava. Raje imajo otroka z Downovim sindromom, kot da izgubijo nosečnost.

Testi ob rojstvu

Zdravnik bo ob rojstvu:

• opravite fizični pregled vašega otroka
• za potrditev Downovega sindroma naročite krvni test, imenovan kariotip

Zdravljenje Downovega sindroma

Daunovega sindroma ne zdravijo, vendar obstaja veliko različnih podpornih in izobraževalnih programov, ki lahko pomagajo ljudem s težavo in njihovim družinam. NDSS je le eno mesto za iskanje programov po vsej državi.

Razpoložljivi programi se začnejo z intervencijami v povojih. Zvezni zakon zahteva, da države ponujajo programe terapije za družine, ki izpolnjujejo pogoje. V teh programih bodo posebni učitelji in terapevti otroku pomagali pri učenju:

• senzorične veščine
• socialne spretnosti
• veščine samopomoči
• motorične sposobnosti
• jezik in kognitivne sposobnosti

Otroci z Downovim sindromom se pogosto srečujejo s starostnimi mejniki. Vendar se lahko učijo počasneje kot drugi otroci.

Šola je pomemben del življenja otroka z Downovim sindromom, ne glede na intelektualne sposobnosti. Javne in zasebne šole podpirajo ljudi z downovim sindromom in njihove družine z integriranimi učilnicami in posebnimi možnostmi izobraževanja. Šolanje omogoča dragoceno socializacijo in pomaga učencem z Downovim sindromom zgraditi pomembne življenjske spretnosti.

Življenje z Downovim sindromom

Življenjska doba ljudi z Downovim sindromom se je v zadnjih desetletjih močno izboljšala. Leta 1960 otrok, ki se je rodil z Downovim sindromom, pogosto ni videl svojega desetega rojstnega dne. Danes je življenjska doba ljudi z Downovim sindromom v povprečju dosegla 50 do 60 let.

Če vzgajate otroka z Downovim sindromom, boste potrebovali tesne odnose z zdravniki, ki razumejo edinstvene izzive stanja. Poleg večjih pomislekov - kot so srčne napake in levkemija - bo treba ljudi z Downovim sindromom varovati pred običajnimi okužbami, kot je prehlad.

Ljudje z Downovim sindromom živijo dlje in bogatejše življenje zdaj bolj kot kdaj koli prej. Čeprav se pogosto srečujejo z edinstvenim izzivom, lahko te ovire premagajo in uspevajo. Gradnja močne podporne mreže izkušenih strokovnjakov ter razumevanje družine in prijateljev je ključnega pomena za uspeh ljudi z Downovim sindromom in njihovih družin.

Oglejte si Nacionalno društvo za sindrom Down in Nacionalno združenje za downov sindrom za pomoč in podporo.