Dedna sferocitoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Kaj povzroča sferocitozo
• Glavni simptomi
• Kako poteka zdravljenje

Dedna sferocitoza je genetska bolezen, za katero so značilne spremembe v membrani rdečih krvnih celic, ki je naklonjena njenemu uničenju, zato velja za hemolitično anemijo. Zaradi sprememb v membrani rdečih krvnih celic so manjše in manj odporne kot običajno, saj jih vranica zlahka uniči.

Sferocitoza je dedna bolezen, ki človeka spremlja od rojstva, vendar lahko napreduje z anemijo različne resnosti. Tako v nekaterih primerih morda ni simptomov, v drugih pa na primer opazimo bledico, utrujenost, zlatenico, povečano vranico in razvojne spremembe.

Čeprav zdravila ni, ima zdravljenje sferocitoza, ki ga mora voditi hematolog, lahko pa je indicirano nadomeščanje folne kisline in v najhujših primerih odstranitev vranice, ki se imenuje splenektomija, da bi obvladali bolezen .

Kaj povzroča sferocitozo

Dedno sferocitozo povzroča genetska sprememba, ki povzroči spremembo količine ali kakovosti beljakovin, ki tvorijo membrane rdečih krvnih celic, znanih tudi kot rdeče krvne celice. Spremembe teh beljakovin povzročajo izgubo togosti in zaščito membrane rdečih krvnih celic, zaradi česar postanejo bolj krhke in manjše velikosti, čeprav je vsebnost enaka, tvorijo manjše rdeče krvne celice, z zaobljenim vidikom in bolj pigmentirane.

Anemija nastane, ker se sferociti, kot se imenujejo rdeče krvne celice, deformirane v sferocitozi, običajno uničijo v vranici, zlasti kadar so pomembne spremembe in pride do izgube prožnosti in odpornosti skozi mikrocirkulacijo krvi iz tega organa.

Glavni simptomi

Sferocitozo lahko razvrstimo kot blago, zmerno ali hudo. Tako ljudje z blago sferocitozo morda nimajo nobenih simptomov, medtem ko imajo lahko osebe z zmerno do hudo sferocitozo različno stopnjo znakov in simptomov, kot so:

• Obstojna anemija;
• Bledica;
• Utrujenost in nestrpnost do telesne vadbe;
• Povečan bilirubin v krvi in ​​zlatenica, ki je rumenkaste barve kože in sluznice;
• Nastanek bilirubinskih kamnov v žolčniku;
• Povečana velikost vranice.

Za diagnozo dedne sferocitoze lahko poleg klinične ocene hematolog odredi krvne preiskave, kot so celotna krvna slika, število retikulocitov, merjenje bilirubina in bris periferne krvi, ki kaže na spremembe, ki kažejo na to vrsto anemije.Navedena je tudi preiskava za osmotsko krhkost, ki meri odpornost membrane rdečih krvnih celic.

Kako poteka zdravljenje

Dedna sferocitoza nima zdravila, vendar lahko hematolog priporoči zdravljenje, ki lahko olajša poslabšanje bolezni in simptome glede na bolnikove potrebe. Pri ljudeh, ki ne kažejo simptomov bolezni, posebno zdravljenje ni potrebno.

Priporočljivo je nadomeščanje folne kisline, ker je zaradi povečane razgradnje rdečih krvnih celic ta snov bolj potrebna za tvorbo novih celic v kostnem mozgu.

Glavna oblika zdravljenja je odstranjevanje vranice s kirurškim posegom, kar je običajno indicirano pri otrocih, starejših od 5 ali 6 let, ki imajo hudo anemijo, na primer pri tistih, ki imajo v krvni slivi hemoglobin pod 8 mg / dl, ali pod 10 mg / dl, če obstajajo večji simptomi ali zapleti, kot so žolčni kamni. Kirurški poseg lahko opravimo tudi pri otrocih, ki zaradi bolezni zamujajo v razvoju.

Ljudje, ki gredo skozi odstranitev vranice, pogosteje razvijejo določene okužbe ali trombozo, zato so poleg uporabe ASA za nadzor strjevanja krvi potrebna tudi cepiva, na primer pnevmokokna. Preverite, kako je narejena operacija odstranjevanja vranice in potrebna nega.