Usodna družinska nespečnost

Vsebina

• Kakšni so simptomi?
• Kaj povzroča?
• Kako se diagnosticira?
• Kako se zdravi?
• Življenje s FFI

Kaj je usodna družinska nespečnost?

Usodna družinska nespečnost (FFI) je zelo redka motnja spanja, ki se pojavlja v družinah. Vpliva na talamus. Ta možganska struktura nadzoruje številne pomembne stvari, vključno s čustvenim izražanjem in spanjem. Medtem ko je glavni simptom nespečnost, lahko FFI povzroči tudi vrsto drugih simptomov, kot so težave z govorom in demenca.

Obstaja še redkejša različica, imenovana sporadična usodna nespečnost. Vendar je bilo od leta 2016 dokumentiranih le 24 primerov. Raziskovalci o sporadični usodni nespečnosti vedo zelo malo, le da se zdi, da ni genetska.

Ime FFI je dobilo deloma zaradi dejstva, da pogosto povzroči smrt v dveh letih od dveh simptomov. Vendar se ta časovni načrt lahko razlikuje od osebe do osebe.

Je del družine stanj, znanih kot prionske bolezni. To so redka stanja, ki povzročajo izgubo živčnih celic v možganih. Med druge prionske bolezni spadata kuru in Creutzfeldt-Jakobova bolezen. Po podatkih Johns Hopkins Medicine vsako leto v ZDA poročajo le o približno 300 primerih prionskih bolezni. FFI velja za eno redkih prionskih bolezni.

Kakšni so simptomi?

Simptomi FFI se od osebe do osebe razlikujejo. Ponavadi se pokažejo med 32. in 62. letom starosti, vendar lahko začnejo v mlajših ali starejših letih.

Možni simptomi zgodnje faze FFI vključujejo:

• težave s spanjem
• težave s spanjem
• trzanje mišic in krči
• mišična togost
• gibanje in brcanje med spanjem
• izguba apetita
• hitro napredujoča demenca

Simptomi naprednejših FFI vključujejo:

• nezmožnost spanja
• poslabšanje kognitivne in duševne funkcije
• izguba koordinacije ali ataksija
• zvišan krvni tlak in srčni utrip
• prekomerno potenje
• težave z govorom ali požiranjem
• nepojasnjeno hujšanje
• vročina

Kaj povzroča?

FFI povzroča mutacija gena PRNP. Ta mutacija povzroči napad na talamus, ki nadzira vaše cikle spanja in omogoča medsebojno komunikacijo različnih delov možganov.

Šteje se za progresivno nevrodegenerativno bolezen. To pomeni, da povzroča, da vaš talamus postopoma izgublja živčne celice. Prav ta izguba celic vodi do številnih simptomov FFI.

Genetska mutacija, odgovorna za FFI, se prenaša skozi družine. Starš z mutacijo ima 50-odstotno možnost, da mutacijo prenese na svojega otroka.

Kako se diagnosticira?

Če menite, da imate FFI, vam bo zdravnik verjetno najprej naročil, naj si nekaj časa hranite podrobne opombe o svojih spalnih navadah. Morda bodo tudi vi izvedli študijo spanja. To vključuje spanje v bolnišnici ali centru za spanje, medtem ko zdravnik beleži podatke o stvareh, kot so možganska aktivnost in srčni utrip. To lahko pomaga tudi pri izključitvi kakršnih koli drugih vzrokov za težave s spanjem, kot sta apneja ali narkolepsija.

Nato boste morda potrebovali skeniranje PET. Ta vrsta slikovnega testa bo vašemu zdravniku dala boljšo predstavo o tem, kako dobro deluje vaš talamus.

Genetsko testiranje lahko tudi pomaga zdravniku pri potrditvi diagnoze. V ZDA pa morate imeti družinsko anamnezo FFI ali dokazati, da prejšnji testi močno nakazujejo FFI, da to storite. Če imate v družini potrjen primer FFI, ste upravičeni tudi do prenatalnega genskega testiranja.

Kako se zdravi?

Zdravila za FFI ni. Le malo zdravil lahko učinkovito pomaga pri obvladovanju simptomov. Zdravila za spanje, na primer, nekaterim ljudem lahko začasno olajšajo, vendar ne delujejo dolgoročno.

Vendar si raziskovalci aktivno prizadevajo za učinkovito zdravljenje in preventivne ukrepe. A kaže, da lahko imunoterapija pomaga, vendar so potrebne dodatne raziskave, vključno s študijami na ljudeh. V teku je tudi uporaba doksiciklina, antibiotika. Raziskovalci menijo, da je to lahko učinkovit način za preprečevanje FFI pri ljudeh, ki nosijo gensko mutacijo, ki jo povzroča.

Številnim ljudem z redkimi boleznimi je koristno, da se povežejo z drugimi, ki so v podobni situaciji, bodisi v spletu bodisi v lokalni podporni skupini. Fundacija Creutzfeldt-Jakobove bolezni je en primer. Je neprofitna organizacija, ki ponuja več virov o prionskih boleznih.

Življenje s FFI

Lahko minejo leta, preden se simptomi FFI začnejo pojavljati. Ko pa se začnejo, se v letu ali dveh naglo poslabšajo. Medtem ko potekajo raziskave o možnih ozdravitvah, zdravljenja FFI ni znano, čeprav lahko pripomočki za spanje začasno olajšajo.