Kaj je fenilketonurija, glavni simptomi in kako poteka zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako poteka zdravljenje
• Je fenilketonurija ozdravljiva?
• Kako se postavi diagnoza

Fenilketonurija je redka genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost mutacije, ki je odgovorna za spreminjanje funkcije encima v telesu, odgovornega za pretvorbo aminokisline fenilalanin v tirozin, kar vodi do kopičenja fenilalanina v krvi in ​​pri visokih koncentracija je strupena za organizem, kar lahko na primer povzroči duševno motnjo in epileptične napade.

Ta genetska bolezen ima avtosomno recesivni značaj, to pomeni, da morata biti otrok, ki se bo rodil s to mutacijo, vsaj nosilca mutacije. Diagnozo fenilketonurije lahko postavimo kmalu po rojstvu s testom vboda v peto, nato pa je mogoče zdravljenje uvesti zgodaj.

Fenilketonurija nima zdravila, vendar se zdravljenje izvaja s hrano, zato se je treba izogibati uživanju hrane, bogate s fenilalaninom, na primer sira in mesa.

Glavni simptomi

Novorojenčki s fenilketonurijo sprva nimajo simptomov, vendar se simptomi pojavijo nekaj mesecev kasneje, glavni pa so:

• Kožne rane, podobne ekcemom;
• Neprijeten vonj, značilen za kopičenje fenilalanina v krvi;
• Slabost in bruhanje;
• Agresivno vedenje;
• Hiperaktivnost;
• Duševna zaostalost, običajno huda in nepopravljiva;
• Krči;
• Vedenjske in socialne težave.

Te simptome običajno nadzorujemo z ustrezno prehrano in hrano z nizko vsebnostjo fenilalanina. Poleg tega je pomembno, da pediatra in nutricionista od dojenja redno spremljata osebo s fenilketonurijo, da ne bi prišlo do zelo resnih zapletov in otrokov razvoj ne bi bil ogrožen.

Kako poteka zdravljenje

Glavni cilj zdravljenja fenilketonurije je zmanjšati količino fenilalanina v krvi, zato je običajno indicirano, da se držimo diete z nizko vsebnostjo živil, ki vsebujejo fenilalanin, na primer živil živalskega izvora.

Pomembno je, da te spremembe v hrani vodi nutricionist, ker bo morda treba dopolniti nekatere vitamine ali minerale, ki jih ni mogoče dobiti v običajni hrani. Oglejte si, kakšna naj bo hrana v primeru fenilketonurije.

Ženske s fenilketonurijo, ki želijo zanositi, bi se morale od porodničarjev in nutricionistov usmeriti glede tveganj za povečanje koncentracije fenilalanina v krvi. Zato je pomembno, da ga zdravnik redno pregleduje, poleg tega pa sledi ustrezni prehrani za bolezen in verjetno dopolnjuje nekatere hranilne snovi, tako da sta mati in otrok zdrava.

Priporočljivo je tudi, da otroka s fenilketonurijo spremljamo vse življenje in redno, da se izognemo zapletom, kot je na primer okvara živčnega sistema. Naučite se, kako skrbeti za svojega otroka s fenilketonurijo.

Je fenilketonurija ozdravljiva?

Fenilketonurije ni mogoče pozdraviti, zato se zdravljenje izvaja le z nadzorom hrane. Škoda in motnje v duševnem razvoju, ki se lahko zgodijo pri uživanju živil, bogatih s fenilalaninom, so nepopravljive pri ljudeh, ki nimajo encima ali pa je encim nestabilen ali neučinkovit v zvezi s pretvorbo fenilalanina v tirozin. Takšni škodi pa se zlahka izognemo z jedjo.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo fenilketonurije postavimo kmalu po rojstvu s testom vboda v peto, ki ga moramo opraviti med prvimi 48 in 72 urami otrokovega življenja. Ta test lahko diagnosticira ne samo fenilketonurijo pri dojenčku, ampak tudi srpastocelično anemijo in cistično fibrozo. Ugotovite, katere bolezni prepoznate s testom vbodne pete.

Otrokom, ki niso bili diagnosticirani s testom vboda pete, se lahko diagnosticirajo z laboratorijskimi preiskavami, katerih cilj je oceniti količino fenilalanina v krvi, v primeru zelo visoke koncentracije pa se lahko za ugotavljanje bolezni opravi genetski test - s tem povezane mutacije.

Ko je ugotovljena mutacija in koncentracija fenilalanina v krvi, lahko zdravnik preveri stopnjo bolezni in verjetnost zapletov. Poleg tega so te informacije za prehranske strokovnjake pomembne, da navedejo najprimernejši načrt prehrane za njegovo stanje.

Pomembno je, da se odmerek fenilalanina v krvi izvaja redno. Pri dojenčkih je pomembno, da se to izvaja vsak teden, dokler dojenček ne dopolni 1 leta, medtem ko je treba za otroke med 2 in 6 leti izpit opravljati štirinajst dni, za otroke od 7 let pa mesečno.