Gigantizem

Vsebina

• Kaj povzroča gigantizem?
• Prepoznavanje znakov gigantizma
• Kako se diagnosticira gigantizem?
• Kako se zdravi gigantizem?
• Operacija
• Zdravila
• Radiokirurgija gama nožev
• Dolgoročni obeti za otroke z gigantizmom

Kaj je gigantizem?

Gigantizem je redko stanje, ki pri otrocih povzroči nenormalno rast. Ta sprememba je najbolj opazna glede višine, vpliva pa tudi na obseg. Pojavi se, ko hipofiza vašega otroka ustvari preveč rastnega hormona, ki je znan tudi kot somatotropin.

Pomembna je zgodnja diagnoza. Takojšnje zdravljenje lahko ustavi ali upočasni spremembe, zaradi katerih lahko vaš otrok postane večji od običajnega. Vendar je stanje staršev težko zaznati. Simptomi gigantizma se sprva lahko zdijo kot običajna rast v otroštvu.

Kaj povzroča gigantizem?

Tumor hipofize je skoraj vedno vzrok za gigantizem. Hipofiza v velikosti graha se nahaja na dnu možganov. Izdeluje hormone, ki nadzorujejo številne funkcije v telesu. Nekatere naloge, ki jih upravlja žleza, vključujejo:

• nadzor temperature
• spolni razvoj
• rast
• presnovo
• nastajanje urina

Ko tumor raste na hipofizi, žleza ustvari veliko več rastnega hormona, kot ga potrebuje telo.

Obstajajo tudi drugi manj pogosti vzroki gigantizma:

• McCune-Albrightov sindrom povzroča nenormalno rast kostnega tkiva, madeže svetlo rjave kože in nepravilnosti žlez.
• Carneyev kompleks je podedovano stanje, ki povzroča nekancerozne tumorje na vezivnem tkivu, rakave ali nekancerogene endokrine tumorje in madeže temnejše kože.
• Multipla endokrina neoplazija tipa 1 (MEN1) je dedna motnja, ki povzroča tumorje v hipofizi, trebušni slinavki ali obščitničnih žlezah.
• Nevrofibromatoza je dedna motnja, ki povzroča tumorje v živčnem sistemu.

Prepoznavanje znakov gigantizma

Če ima vaš otrok gigantizem, boste morda opazili, da je veliko večji od drugih otrok iste starosti. Nekateri deli telesa so lahko tudi večji sorazmerno z drugimi deli. Pogosti simptomi vključujejo:

• zelo velike roke in noge
• debeli prsti in prsti
• vidna čeljust in čelo
• grobe poteze obraza

Otroci z gigantizmom imajo lahko tudi ravne nosove in velike glave, ustnice ali jezike.

Simptomi, ki jih ima vaš otrok, so lahko odvisni od velikosti tumorja hipofize. Ko tumor raste, lahko pritiska na živce v možganih. Mnogi ljudje na tem področju doživljajo glavobole, težave z vidom ali slabost zaradi tumorjev. Drugi simptomi gigantizma lahko vključujejo:

• prekomerno potenje
• hudi ali ponavljajoči se glavoboli
• šibkost
• nespečnost in druge motnje spanja
• zapoznela puberteta tako pri dečkih kot pri deklicah
• neredne menstruacije pri deklicah
• gluhost

Kako se diagnosticira gigantizem?

Če zdravnik vašega otroka sumi na gigantizem, vam lahko priporoči krvni test za merjenje ravni rastnih hormonov in insulinu podobnega rastnega faktorja 1 (IGF-1), ki je hormon, ki ga proizvajajo jetra. Zdravnik lahko priporoči tudi peroralni test tolerance za glukozo.

Med oralnim testom tolerance za glukozo bo vaš otrok pil posebno pijačo, ki vsebuje glukozo, vrsto sladkorja. Vzorci krvi bodo odvzeti pred in po tem, ko vaš otrok popije napitek.

V normalnem telesu se bo raven rastnega hormona po zaužitju glukoze zmanjšala. Če raven vašega otroka ostane enaka, to pomeni, da njegovo telo proizvaja preveč rastnega hormona.

Če krvni testi kažejo na gigantizem, bo vaš otrok potreboval MRI pregled hipofize. Zdravniki s to preiskavo najdejo tumor in si ogledajo njegovo velikost in položaj.

Kako se zdravi gigantizem?

Cilj zdravljenja gigantizma je ustaviti ali upočasniti proizvodnjo rastnih hormonov pri vašem otroku.

Operacija

Odstranjevanje tumorja je najprimernejše zdravljenje gigantizma, če je vzrok za to.

Kirurg bo prišel do tumorja tako, da bo zarezal otrokov nos. Mikroskopi ali majhne kamere lahko pomagajo kirurgu videti tumor v žlezi. V večini primerov bi se moral vaš otrok dan po operaciji vrniti domov iz bolnišnice.

Zdravila

V nekaterih primerih operacija morda ni na voljo. Na primer, če obstaja velika nevarnost poškodbe kritične krvne žile ali živca.

Otrokov zdravnik vam lahko priporoči zdravila, če operacija ni mogoča. To zdravljenje naj bi bodisi skrčilo tumor bodisi ustavilo proizvodnjo odvečnega rastnega hormona.

Vaš zdravnik lahko uporabi zdravila oktreotid ali lanreotid, da prepreči sproščanje rastnega hormona. Ta zdravila posnemajo še en hormon, ki ustavi proizvodnjo rastnega hormona. Običajno se dobijo kot injekcija približno enkrat na mesec.

Bromokriptin in kabergolin sta zdravili, ki ju lahko uporabimo za zniževanje ravni rastnega hormona. Običajno se dajejo v obliki tablet. Uporabljajo se lahko z oktreotidom. Oktreotid je sintetični hormon, ki lahko po injiciranju zniža tudi raven rastnih hormonov in IGF-1.

V primerih, ko ta zdravila niso v pomoč, se lahko uporabijo tudi vsak dan pegvisomant. Pegvisomant je zdravilo, ki blokira učinke rastnih hormonov. To zniža raven IGF-1 v telesu vašega otroka.

Radiokirurgija gama nožev

Radiokirurgija gama nožev je možna, če zdravnik vašega otroka meni, da tradicionalna operacija ni mogoča.

"Gama nož" je zbirka visoko fokusiranih sevalnih žarkov. Ti žarki ne škodujejo okoliškemu tkivu, vendar so sposobni oddati močan odmerek sevanja na mestu, kjer se kombinirajo in zadenejo tumor. Ta odmerek zadostuje za uničenje tumorja.

Zdravljenje z gama noži traja mesece ali leta, da je popolnoma učinkovito in povrne raven rastnega hormona v normalno stanje. Izvaja se ambulantno v splošni anesteziji.

Ker pa je sevanje pri tej vrsti kirurgije povezano z debelostjo, učnimi težavami in čustvenimi težavami pri otrocih, se običajno uporablja le, kadar druge možnosti zdravljenja ne delujejo.

Dolgoročni obeti za otroke z gigantizmom

Po podatkih bolnišnice in medicinskega centra sv. Jožefa se 80 odstotkov primerov gigantizma, ki jih povzroča najpogostejša vrsta tumorja hipofize, pozdravi s kirurškim posegom. Če se tumor vrne ali če operacije ni mogoče varno poskusiti, lahko z zdravili zmanjšate simptome svojega otroka in jim omogočite dolgo in polno življenje.